"כל התקף מרגיש כאילו העור נקרע מבפנים. אנחנו מתחננים לעזרה"
מור נחנקה באמצע הלילה ובקושי הצליחה להגיע למיון, מתן סבל מכאבים חזקים שריתקו אותו במשך ימים למיטה, עמית התמודד בבית הספר עם ניכור חברתי, ומילן נלחמה לסיים תיכון עם בגרות. מאות אנשים סובלים בישראל מ"אנגיואדמה תורשתית" המתבטאת בהתקפים קשים ובבצקות בגוף שעלולות לגרום לחנק ולמוות. עכשיו הם קוראים להכניס טיפול חדשני לסל התרופות
זהו מקרה המוות השני מ"אנגיואדמה תורשתית" בשנתיים האחרונות בישראל. זו גם הסכנה שאורבת לחולים כל שעה וכל יום. כ־250 בני אדם סובלים בארץ מהמחלה התורשתית הנדירה שמאובחנת לרוב בילדות או סביב גיל ההתבגרות. הם מנהלים שגרת חיים שברירית שבה כל התקף גורם לדליפת נוזלים מכלי הדם אל הגוף, וכתוצאה מכך לבצקות ולהתנפחויות של הגפיים, הבטן ואיברים נוספים. הסכנה הגדולה היא התקף בצוואר שיכול להביא לחנק ולמוות, כפי שקרה לרונית.
עד לפני שבע שנים לא היו בישראל תרופות למחלה הנדירה. ב־2012 נכנסה לסל תרופה בשם "ברינרט" שאותה יכולים המטופלים להזריק לעצמם — אבל רק בזמן שהם חווים התקף. הזריקה לא מסייעת במניעת ההתקפים מראש, אולם היא מקילה על התסמינים הקשים כשהיא ניתנת במהלך התקף פעיל.
עכשיו תרופה חדשה שנמצאת בדיונים על סל התרופות לשנת 2020 יכולה לשנות את המציאות העגומה של חולי האנגיואדמה ולמנוע מראש את ההתקפים. "טקזיירו" היא תרופה שעל פי מחקרים קליניים אמורה להפחית באופן מוחלט את ההתקפים אצל כ־80 אחוז מהחולים, ולצמצם משמעותית את התדירות שלהם. בדיונים על הסל שנפתחו שלשום דורגה התרופה על ידי חברי הוועדה בדירוג המקצועי הגבוה ביותר (A9), והיא צפויה לעבור לשלב הבא.
אבל לצד האופטימיות והתקווה של החולים למענה רפואי הולם עומד המחיר הגבוה, שמוערך בעשרות אלפי שקלים בחודש לכל חולה. השנה נוספה עוד בעיה, כשחברי ועדת הסל התחילו את הדיונים בלי לדעת מה הסכום שעומד לרשותם. כך שלא ברור מה יעלה בגורל הטקזיירו ומה יעשו מאות החולים שמחכים לה.
"קשה למצוא זוגיות"
מור ביטון, בת 28 מבת־ים, זוכרת עד היום את ההתקף הראשון שחוותה לפני 24 שנה. ביטון, סטודנטית לתקשורת, בלוגרית אופנה ודיילת קרקע בנתב"ג, הייתה בת ארבע כשהתעוררה לפתע עם יד נפוחה משמעותית. "התעוררתי כשהיד שלי גדולה פי שניים מהגודל הרגיל שלה", ביטון נזכרת. "המחלה עברה לי בתורשה מאמא ומסבתא שלי, וכילדה לא ידעתי איך להתמודד עם זה. ניסיתי לקחת כוס תה, היא נפלה לי מהיד והתנפצה לרסיסים".
זה החמיר עם השנים?
"לאורך השנים השתנתה תכיפות והיקף ההתקפים, כשבכל פעם זה מופיע במקום אחר — ידיים, רגליים, פנים, צוואר ובטן. הכי מסוכנים הם התקפי הגרון. הייתי מתעוררת באמצע הלילה ומרגישה שאני נחנקת. זוחלת בקושי למיטה של אמא שלי כי לא יכולתי לדבר וטסנו יחד לחדר המיון".
למרות המחלה, ביטון למדה בבית ספר תיכון רגיל, עד שבכיתה י' ההתקפים החמירו והשפיעו עליה גם מבחינה נפשית. "בשנים האחרונות לתיכון כמעט לא הגעתי לבית הספר", היא אומרת. "לעיתים קרובות הייתי צריכה להתקשר לאחד ההורים שיבוא לקחת אותי, כי באמצע יום לימודים חוויתי התקף. בבית הספר לא הבינו, לא נתנו לי גיבוי, וזה לא היה פשוט. התלמידים הבינו שאני לא באה הרבה אז אין טעם לשמור איתי על קשר, ולכן בשנות התיכון לא היו לי הרבה חברים".
את יכולה לתאר את הכאב שאת חווה בזמן התקף?
"התחושה היא שהעור נקרע לך מבפנים, כאילו בעוד רגע הכל הולך להתפוצץ. כשזה בבטן, זה כאילו מישהו לוקח את האיברים הפנימיים, מסובב, מועך ומכווץ. אי אפשר באמת לתאר עד כמה זה כואב, כולם מסתכלים מהצד ואף אחד לא מבין מה עובר עלייך. המחלה בודדה אותי מאנשים ואני נכנסתי לדיכאון מגיל צעיר, ומשם הדרך להפרעות אכילה הייתה קצרה".
לאחר שאושפזה פעמיים במחלקה להפרעות אכילה, ביטון התאוששה והחליטה לתת כיוון אחר לחיים שלה. "יום אחד הייתה לי מעין 'הארה' ואמרתי לעצמי: איך אני ממשיכה מכאן? יותר נמוך מזה לא יכול להיות. אז מה עושים הלאה? החלטתי להתחיל ללמוד, לכתוב בלוג אופנה. מצאתי דברים שמעניינים אותי וגרמו לי לרצות לקום ולהגשים את עצמי".
גם מילן לוי, בת 21 מפתח־תקווה, חולת אנגיואדמה תורשתית ומטופלת באיכילוב. כל החיים סבלה מהתקפים קשים, נאלצה להסתיר את הידיים הנפוחות באירועים, התביישה במצבה. "היו מבחני בגרות בתיכון שאבא שלי סחב אותי על הידיים שלו לתוך הכיתה, כי פיזית לא יכולתי ללכת בגלל הרגליים שהתנפחו", אומרת לוי. "במשך כמה שנים עשו עליי חרם בבית הספר: צחוקים ודאחקות על זה שהידיים והרגליים שלי מתנפחות. היום כשאני מסתכלת לאחור אני מבינה שזה נבע גם מחוסר מודעות".
לכאבים ולתסכול נוספים גם הבושה והפחד מניכור חברתי. חולים רבים מתקשים למצוא זוגיות בגלל המראות הקשים בזמן התקף. "לבחורה עם אנגיואדמה קשה למצוא חבר, זה לא מובן מאליו", אומרת לוי. "המחשבה היא למה שהוא ירצה לצאת עם מישהי שהיא חולה וצריכה זריקות? כשנטוס לחו"ל זה יהיה מלווה בתרופות ועיכובים בשדה התעופה. למה לקחת את הסיכון שאקבל התקף בחו"ל".
"אני יוצאת לדייטים וחושבת מתי אני אמורה לספר שאני חולה במחלה תורשתית ויש סיכוי של חמישים אחוז שזה יעבור הלאה לילדים", מוסיפה ביטון. "יש חשש גדול להכיר אנשים. חשש אמיתי להגיד להם ואיך להגיד ומה אם לא יקבלו את זה? היום אני מרגישה כמה זה בעייתי".
"התרופה תציל אותנו"
טקזיירו אושרה על ידי ה־FDA באוגוסט 2018 וכבר ניתנת לחולים במימון המדינה בגרמניה, צרפת, בריטניה ויוון. פרופ' ננסי אגמון, מנהלת היחידה לאימונולוגיה קלינית, אנגיואדמה ואלרגיה בבית החולים שיבא, תל־השומר, מסבירה כי "במידה שהחולה לא מספיק לקבל טיפול במהירות, באופן שיספיק כדי לעצור את ההתקף - חייו בסכנה. ההתקפים כרוכים בהרבה מאוד סבל, לדוגמה התקפים של בצקת בבטן שגורמים לכאבי בטן כל כך קשים שאנשים יכולים להגיע למצב שהם מיועדים לניתוח, הקאות בלתי נשלטות, שינויים של הפנים והגפיים, רגל שלא נכנסת לנעל או יד שאי אפשר לתפקד איתה. יש כיום תרופות שעוזרות לטפל היטב בהתקף עצמו, אבל אין בישראל אף תרופה מאושרת שמאפשרת טיפול מניעתי".
מתן כהן, בן 29, אובחן במחלה כבר מלידה. הוא גר בעכו ועובד כמנהל מכירות בגיוס כספים לסטארטאפים, ומסביר שיש ימים בהם המחלה פשוט משתקת אותו. "אבא וסבא שלי ואחי הקטן חולים", הוא אומר. "ההתקף הראשון הגיע כשהייתי בן חמש, אמא שלי סיפרה שהגעתי עם שתי רגליים נפוחות ואמרתי לה 'תראי מה קרה לי'". ולמרות זאת, מתן החליט להתנדב לצבא ולהמשיך את חייו כרגיל. במהלך השירות הצבאי והלימודים באוניברסיטה ההתקפים החמירו מאוד, ומתן הבין שרק טיפול מניעתי יעזור לו להמשיך לתפקד. "יום אחד התנפחה לי יד ימין לפני מבחן חשוב באוניברסיטה. כמעט שלא הצלחתי לסיים את המבחן כי ככל שהזמן עבר היד התנפחה עוד ועוד ואני נלחמתי בכאבים".
יש רגעים שהמחלה משבשת לך לגמרי את החיים?
"העבודה שלי תלויה בפגישות עם משקיעים ובעלי תפקידים בכירים, ופתאום אני יכול לקום בבוקר נפוח ולא מסוגל לזוז. זה מפריע בצורה בלתי רגילה שאני צריך לבטל את כל היום או להזיז פגישות. לפני החתונה שלי היה הרבה לחץ חיובי, והנפיחויות מושפעות בדרך כלל גם מלחץ נפשי. פחדתי מאוד שבערב החתונה שלי יתפוס אותי התקף, אבל ברוך השם הכל עבר בשלום. בירח הדבש אשתי ואני טסנו לאיים הקריביים והייתי צריך להסתובב עם התרופות בכל מקום. אם יש מסר שחשוב לי להעביר לאנשים, זה לא לפחד ולא להירתע. המחלה לא מדבקת".
אנגיואדמה תורשתית היא אמנם מחלה המועברת בתורשה, ועם זאת אחד מכל ארבעה חולים (25 אחוזים) נושא את הגן הפגום הגורם למחלה, בלי קשר לבני משפחתו. החולים חווים בין שלושה לשישה התקפים בחודש, חלקם קשים מאוד. עמית סלומון, בן 25 מקריית־אתא, הבין כבר בגיל צעיר שהדרך היחידה לנצח היא להתמודד עם הקשיים ולהמשיך הלאה. "קשה מאוד לעשות ספורט עם המחלה", הוא אומר, "בכיתה ב', כשכל הילדים התחילו לשחק כדורגל ולהתחלק לקבוצות, אני תמיד ישבתי בצד כי לא יכולתי להשתתף. מאז אימצתי גישה שאני לא מוותר על ספורט, זו המלחמה שלי במציאות".
אתה מאמין שהתרופה החדשה תשנה משמעותית את חייך?
"אני אוכל להגשים את החלומות שלי רק אם יהיה לי טיפול שימנע את ההתקפים הבלתי צפויים שמשבשים את החיים. אני מתחנן לעזרה. הבעיה הכי גדולה עם המחלה הזו שהיא לא צפויה והיא באה בגלים. המחלה גם משנה צורה, העיתוי שבה המחלה מגיעה לא ברור, אני יכול לקבל אותה מכה, באותה שעה ביום, באותו מזג אוויר, ובעוד שבמקרה הראשון לא יקרה לי שום דבר במקרה השני אני יכול לסיים בחדר מיון".
בשמת פרידנרייך, יו"ר עמותת אדמה העוזרת לחולי האנגיואדמה מוסיפה: "אנחנו מסייעים לחולים להילחם על זכויותיהם לקבל את הטיפול הטוב ביותר שקיים למחלה. סוף־סוף יש תרופה שיכולה למנוע לחלוטין את ההתקפים ואת סכנת החיים היומיומית שהחולים נמצאים בה, וככזו היא חייבת להיכלל בסל התרופות בישראל".
לפנייה לכתב/ת 
