הדרך לתינוק בריא
סקר גנטי בין בני הזוג הוא אחת מהבדיקות החשובות ביותר לפני היריון, אבל מה קורה במידה ויש חשש למחלה גנטית שתעבור לעובר? טיפול חדשני מציע לאבחן את המחלה עוד לפני שלב ההשרשה
בשיתוף המרכז הרפואי שיבא תל השומר
סקר גנטי הוא אחת מהבדיקות הראשונות שעושה זוג שחושב על הקמת משפחה. זו בדיקה המומלצת על ידי משרד הבריאות ומטרתה היא לאתר מוטציות שכיחות על פי מוצא. מדובר בבדיקה חשובה גם אם מדובר בשני הורים בריאים ולא ידועה היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחות משני הצדדים. הסיבה לכך היא שמחלות רבות מורשות באופן רצסיבי, כלומר רק אם שני ההורים הם נשאים אז יש סיכוי שהמחלה תעבור לעובר. "ל-80% מהילדים שנולדים עם מחלה גנטית, אין היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית ולא ידוע על מקרה דומה במשפחה", אומרת ד"ר חגית שני, מנהלת המרכז לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשתם ברחם בבית החולים שיבא תל השומר. "לכן כל כך חשוב לבצע בדיקות גנטיות עוד לפני ההיריון גם אם ההורים בריאים". מכיוון שהאוכלוסייה בארץ היא מעורבת והמוצא פעמים רבות משולב, אנו מכניסים בימים אלו בתל השומר בדיקת סקר רחבה מאוד הבודקת כ-300 מחלות שמבוצעת בשיטה של ריצוף הגנים. הבדיקות מבוצעות על ידי בדיקת דם פשוטה.
מה קורה אם אחד או שניים מבני הזוג נמצאו נשאים? הכירו את בדיקת PGD
זוגות שנמצאו נשאים למחלה גנטית יכולים להרות באופן ספונטני ולאחר מכן לערוך בדיקת סיסיי שילייה או דיקור מי שפיר. אלא שבמקרה שמתקבלת תוצאה חיובית, יש זוגות שישקלו הפסקת היריון. במצב הזה כבר מדובר בתהליך קשה ומורכב נפשית ולעיתים גם פיזית. אבל האם יש דרך לאתר את המחלה בשלב מוקדם הרבה יותר וכך להימנע מהתהליך? בשיבא מציעים הליך חדשני של אבחון טרום השרשתי בשלב טרום עובר, בקיצור בדיקת PGD. הכוונה היא אבחון גנטי של תאי העובר ימים ספורים לאחר ההפרייה. על התאים הללו מבוצעות בדיקות גנטיות על מנת לזהות האם העובר נושא מוטציות משפחתיות. "אנחנו לא מבצעים תיקון גנטי" מסבירה ד''ר שני, אחת מהרופאות הבודדות בישראל אשר מתמחה גם בהיריון בסיכון וגם בגנטיקה רפואית. "אנחנו כן מציעים אבחון לעוברים ואז החזרה של העוברים התקינים לרחם להמשך ההיריון.
התהליך כולל טיפול של הפרייה חוץ גופית (IVF) ואינו יכול להתבצע במקרה של היריון ספונטני. ניתן לבצע PGD למגוון רחב של מחלות, הודות לשיפור ביכולת האבחון". במילים אחרות, הליך ה-PGD מאפשר להורים שנמצאו נשאים של מחלה גנטית להגיע לתינוק בריא. בנוסף לכך, ניתן גם לבצע בחירה של מין העובר, לזוגות שלהם ארבעה ילדים או יותר מאותו המין. טיפול זה כפוף לאישור וועדה של משרד הבריאות.
כתבות נוספות
- "קרה לנו נס. הילדה הייתה בסכנת חיים"
- הלידה לא מתחילה בחדר הלידה
- התסמינים שצריכים להדליק נורות אדומות בהיריון
תום סדון היא אחת הנשים שעברו את ההליך בהצלחה לאחר שגילתה כי היא נשאית של גן BRCA1, כזה שמעמיד אותה בסיכון של כ80% לחלות בסרטן השד ו50% לחלות בסרטן השחלות. לגן הזה יש כמה השלכות, ביניהן טיפול מניעתי שהוא לרוב כריתת שדיים ושחלות, מעקבים חצי שנתיים וכן אפשרות להרות באמצעות PGD.
"לא רציתי להעביר את זה הלאה"
לאחר שנה של טיפולים וכחלק מהשיח שלה עם האונקולוגית ועם האונקוגנטיקאית, גילתה סדון על תהליך ה-PGD. "זה משהו שלי היה ברור שאני רוצה לעשות", אומרת סדון. "כמי שחלתה ונמצאת בסוג של טראומה מהסרטן הייתי מוכנה לעשות הכול כדי לא להעביר את זה הלאה. ידעתי שאני לא רוצה לכפות על הילדים שלי ניתוחים שימנעו נזק בעייתי, אם אני יכולה מראש לא להוריש להם את זה".
כיום, כשבנה הבכור בן 9 והיא נמצאת בחודש השישי להריונה, יודעת סדון שעשתה את ההחלטה הנכונה. "במקרה שלנו הרגשתי שזו פריצת דרך שאני שמחה שקיימת ושאני חייבת לנצל. זה מדהים בעיני שקיימת טכנולוגיה שמאפשרת את זה. נכון, התהליך יכול להיות מאוד לא פשוט, אבל בדיעבד, אני מאוד שמחה שזו הייתה ההחלטה שלנו, ושדבקנו בה לאורך כל הדרך ולמרות הקשיים".
"שמחנו שיש לנו אפשרות להביא תינוק בריא"
ש', הייתה בת 25 כשהתוודעה לבדיקת הPGD והחליטה ללכת על זה מיד. " במשפחה של בעלי קיימת מחלה גנטית שהסיכוי שלה הוא 50% לכל עובר. ולא רק זה, גם מהצד שלי קיימת בעיה של פיריון. בשל שילוב הנסיבות הזה, החלטנו לא לקחת סיכון וללכת על הבדיקה שכוללת הפריות".
אחרי שזיהו את הגן הבעייתי אצל בעלה של ש', החליטו הזוג להתחיל תהליך של IVF על מנת להביא ילד בריא לעולם. "התחלנו את התהליך הפיזי והנפשי הלא פשוט הזה, אבל ידענו שאנחנו שמחים שקיימת האפשרות להביא ילד בריא בעולם. היו לנו כמה ניסיונות של טיפולים ובסבב בחמישי נדגמו שישה עוברים, מתוכם שלושה ששרדו. החזירו לרחם לאחר הקפאה וברוך ה', יש לי היום ילדה בריאה בת 4.5 בבית".
ש' ובעלה נמצאים כיום באותו התהליך בפעם השנייה. "ערכנו כמה סבבים של טיפולים עם עוברים תקינים וכל מה שנותר הוא לחכות לבשורות טובות ולהודות על התהליך".
אם בעבר זוגות נאלצו להתמודד עם דילמה של הפסקת היריון, היום יש דרך להימנע מכך. בראש ובראשונה יש לבצע אבחון גנטי ואם מתגלה מחלה גנטית ניתן לפנות ל-PGD. "חשוב שאנשים ידעו על האופציה הזו", אומרת ד"ר שני. "סיכוי ההצלחה תלויים בדרך כלל בגילה של האם ומרגע שיש אבחנה גנטית שעומדת בקריטריונים, התהליך ממומן כולו על ידי משרד הבריאות. היתרון של האבחון והתהליך של הבדיקה במרכז רפואי גדול כמו שיבא, הוא שהכל קורה In House- עומד לרשותנו צוות גדול של מעבדה, יועצים ורופאים גנטיקאים, כמו גם מכשור מתקדם. הכל מבוצע כאן מההתחלה ועד הסוף. אנו מלווים את הנשים בהריון וממליצים על בדיקת מי שפיר בהריונות PGD על מנת לאמת את תקינות ההיריון".
בנוסף, בית החולים החל לערוך בדיקת NIPT/S. מדובר בבדיקה לגילוי DNA עוברי שנמצא בדם האם. "משבוע 8 ואילך, אנו מציעים בדיקת דם פשוטה שיכולה לגלות את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות כמו תסמונת דאון, כמו גם את מין העובר, מה שרלוונטי למחלות שבתאחיזה למין". בית החולים שיבא הוא היחיד המבצע את הבדיקה בין כתליו. בדיקת ה- NIPT אינה מספקת את כל המידע שניתן לקבל בבדיקת השבב הגנטי, המבוצעת בבדיקת מי השפיר אך יתרונותיה טמונים בשלב המוקדם בו היא מבוצעת ובעובדה שלא מדובר בפעולה פולשנית.
בשיתוף המרכז הרפואי שיבא תל השומר
לפנייה לכתב/ת 
