חיי האושר הקצרים של ליל באב
החתולה עם הלשון בחוץ שכבשה את הרשת בקלות מתה בגיל שמונה. לפני מותה הספיקה לתרום רבות למדע, לרפואה ולתקשורת המדע
לִיל בַּאבּ (Lil Bub), אחת החתולות המפורסמות בעולם, הלכה לעולמה ביום ראשון, ה-1 בדצמבר 2019, כשהיא רק בת שמונה שנים. החתולה התפרסמה בזכות המראה המיוחד שלה: עיניים בולטות, לשון שמשתרבבת באופן קבוע מפיה, גוף גוצי במיוחד ומראה גורי תמידי. ממש דמות אנימה.
לִיל בַּאבּ הייתה חתולה בעלת צרכים מיוחדים. הייחוד שלה איפשר לה (ולבעליה) להרוויח לא מעט כסף – היא הוציאה ספר ואלבום מוזיקה, הייתה לה תוכנית אירוח, יש לה מרצ'נדייז, ועוד. חלק נכבד מהכנסותיה נתרם לרווחת בעלי חיים. בזכות הפרסום הרב שלה היא גייסה יותר מ-700,000 דולר לחיות עם צרכים מיוחדים, סייעה לגייס תרומות לבתי מחסה לחיות מחמד והשתתפה במסעי פרסום לעידוד סירוס ועיקור של חיות מחמד.
שילוב התכונות שהפך את לִיל בַּאבּ לדמות אנימה חיה נובע מכמה שינויים גנטיים, מוטציות. היא לקתה בגמדות קיצונית שהפכה אותה לקטנה במיוחד וקצרת רגליים. היא הפסיקה לגדול בגיל שבעה חודשים ומשקלה נותר בסביבות שני קילו כל חייה. לא היו לה שיניים, והלסת התחתונה שלה הייתה קצרה בהרבה מהעליונה מה שגרם ללשונה לבלוט מפיה.
בנוסף היא הייתה פּוֹלִידָקְטִילִית: הייתה לה אצבע נוספת בכל אחת מכפותיה - שש אצבעות בכל כף רגל קדמית וחמש בכל כפה אחורית. לִיל בַּאב הייתה החתולה היחידה בעולם שאובחנה כלוקה באוֹסְטֶאוֹפֶּטְרוֹזִיס (מילולית "עצם אבן"), מחלה שבה העצמות הופכות להיות קשות, צפופות ופריכות, בעקבות פגם בפעילותם של תאים מפרקי עצם (אוֹסְטֶאוֹקְלַסְטִים). לפני מותה החתולה אף סבלה מזיהום קשה ועיקש בעצמות.
בפברואר השנה הועלה לאתר bioRxiv, שמפורסמים בו מאמרים מדעיים טרם הפרסום בכתבי עת מדעיים ולפני שעברו ביקורת עמיתים רשמית, מאמר על הגנטיקה של ליל באב. דניאל איברהים (Ibrahim), ממכון מקס פלנק לגנטיקה מולקולרית בברלין, ודָרִיוֹ לוּפּיאַנייֶס (Lupiañez), ממרכז מקס דלברוק לרפואה מולקולרית בברלין, שני מדענים חובבי חתולים וסרטוני חתולים, צפו ב-2014 בסרט תיעודי על לִיל בַּאבּ. החתולה לכדה את תשומת ליבם לא רק בגלל חמידותה, אלא גם משום ששניהם חוקרים את הרקע הגנטי של מחלות ושל הפרעות התפתחותיות בבני אדם.
הם שמו לב שהתסמינים שלה דומים לאלו שראו אצל חולים במחלות מולדות נדירות, אך שילוב התסמינים שלה הוא ייחודי. איברהים ולופיאנייס הסתקרנו, ורצו לגלות מה גורם למצבה של החתולה ואם מדובר במוטציות לא מוכרות. גילוי הגורם למחלה יכול לעזור במציאת טיפול רפואי מתאים וגם לשפוך אור על מחלות דומות בבני אדם ולסייע בהעלאת המודעות להן.
איברהים ולופיאנייס פנו במייל למייק בְִרַייְדַבְסְקִי (Bridavsky), הבעלים של לִיל בַּאבּ – או כפי שהוא מגדיר זאת הבחור (dude) שלה – שמתגורר באינדיאנה שבארצות הברית, וביקשו ממנו אישור למפות את הגנום שלה. הוא התלהב מהרעיון, שלח להם דגימת דם של החתולה, ואף שאינו מדען התעדכן בנעשה לאורך כל הדרך. הוא אפילו מופיע ככותב הראשון של המאמר.
עצם העניין
שני החוקרים החליטו שהם רוצים שמיפוי הגֵנום של לִיל בַּאבּ, ה"לילבאבּוֹם", יעשה כפרויקט "מדע פתוח" (Open Science), חופשי ונגיש לכולם. לשם כך הם פנו לאוֹרשוֹיָה (יוֹשִׁי) סימונס (Symmons) מאוניברסיטת פנסילבניה, כדי שתנהל בלוג לעדכון הציבור על התקדמות המיזם וכן תפיץ את המידע ברשתות חברתיות. התקציב למיפוי הגנום של החתולה הידוענית גויס באמצעות קמפיין מימון המונים בניהולה של סימונס, ובמסגרתו 248 אנשים ברחבי העולם תרמו 8,225 דולרים.
איברהים, לופיאנייס, סימונס ועמיתיהם הצליחו לזהות שתי מוטציות שיכולות להסביר חלק מהתכונות של לִיל בַּאבּ. מוטציה אחת התגלתה באחד ממנגנוני הבקרה של הגֵן החשוב Sonic hedgehog, המעורב בין היתר בהתפתחות האצבעות של בעלי חוליות. התברר שזו אחת מכמה מוטציות ידועות הגורמות לאצבעות עודפות בחתולים. המוטציה הספציפית שיש ללִיל בַּאבּ מוכרת מחתולים מצפון אמריקה, ומפורסמת במיוחד בזכות החתולים בעלי שש האצבעות של הסופר ארנסט המינגוויי (Hemingway) שהצאצאים שלהם, כחמישים במספר, ממשיכים להתגורר עד היום בביתו, בקי ווסט שבפלורידה. מוטציות אחרות בגן זה גורמות לאצבעות עודפות גם בתרנגולות, בני אדם, כלבים ובעלי חיים נוספים.
מוטציה שנייה נחשפה על ידי השוואת הגנום של לִיל בַּאבּ לזה של חתולים בריאים, והתייעצות עם גנטיקאי שמומחה במחלות עצם בבני אדם. המוטציה נמצאה בגן הקרוי RANK או TNFRSF11A, שחשוב לתפקודם ולהשרדותם של תאים מפרקי עצם.
היא קשורה לאוסטאופטרוזיס בבני אדם ובעכברים וככל הנראה גרמה למחלה של החתולה הידוענית. היא גם הסיבה לכך שללִיל בַּאבּ לא צמחו שיניים מעולם: עצמות הלסת מתקשות מהר מדי ולא מאפשרות לשיניים לבקוע. סיפור המקרה של ליל באב מוסיף עוד פיסת מידע קטנה על הבסיס הגנטי של מחלה שקיימת כאמור גם בבני אדם, ועל הדרכים שבהן היא עלולה לבוא לידי ביטוי, פיסת מידע שעשויה לתרום לפיתוח טיפול חדשני למחלה.
במהלך חייה הקצרים תרמה לִיל בַּאבּ לרווחת בעלי חיים רבים והביאה שמחה לעולם בדמות סרטונים חמודים וממים חיוביים. היא גם תרמה למחקר, לתקשורת המדע ולחינוך מדעי: כשהמקרה שלה סייע להנגיש מידע על מחלות נדירות ואף לקדם הבנה בציבור כיצד חוקרים את הגורמים הגנטיים של מחלות אלו.
נעם לויתן, כתב באתר מכון דוידסון לחינוך מדעי
לפנייה לכתב/ת 
