"חוקרים פרטיים": דוקטור, נכון שהעובר שלי חמוד?

אני רופאת נשים וגנטיקאית. ידעתי שאהיה גינקולוגית מהרגע שהגעתי לסבב במחלקת נשים בתור סטודנטית לרפואה. התלהבתי מהגיוון שבתחום, העניין והאקשן - במיוחד מחדר לידה, אחד המקומות הבודדים ברפואה שמתעסק בנשים בריאות ומסתיים באירוע משמח.

"חוקרים פרטיים " - לכל הכתבות הקודמות

לאחר סיום ההתמחות בגינקולוגיה, התחלתי תקופה של התמחות-על בגנטיקה רפואית. גם תחום זה הרשים אותי ביותר, אבל מהיבט שונה. אין כיום מקצוע רפואי שגנטיקה לא מעורבת בו. בשנים האחרונות ההתפתחות בתחום הבדיקות הגנטיות תפסה תאוצה עצומה, האפשרויות למחקר הן אינסופיות, והגנטיקאים מצליחים למנוע מחלות קשות רבות.

שבב גנטי תקין בהיריון(תכנת Chromosome Analysis Suite, חברת ThermoFisher Scientific))

שני המקצועות שלי מאפשרים לי לחקור את התחום ממנו הכול מתחיל - את הסיכון לבעיות גנטיות אצל עוברים. כולנו רוצים ילדים מושלמים, כאלה שיעשו צעדים ראשונים בגיל שלושה חודשים, בגיל שנה ידברו בכמה שפות, ושיגישו לנו נעלי בית כשנהיה בבית אבות. אבל כולנו גם יודעים שיש סיכון לבעיות מולדות - קטן אבל מוחשי ומטריד. מהרגע של גילוי ההריון, זוגות רבים שרויים תחת מתח נפשי וחששות, מה יקרה ואיך יהיה, ומה אפשר לעשות כדי לוודא שהילד יהיה בסדר?

בהריון ישנם כמה סוגים של בדיקות, שנועדו להעריך את הסיכון לבעיות מולדות. בדיקת אולטרה-סאונד לשקיפות עורפית וסקירות מערכות, בדיקות דם להערכת הסיכון לתסמונת דאון, ועוד. קיימות גם בדיקות פולשניות, כגון דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בזמן בדיקות אלה דוגמים את מי השפיר או השליה, כדי להפיק חומר גנטי של העובר עצמו, ובכך לשלול או לאבחן מספר גדול של תסמונות גנטיות.

בבדיקות אלו קיים סיכון קטן מאוד להפלה, המוערך בסביבות אחד לאלף הריונות. בעבר היו מסתכלים רק על הכרומוזומים של העובר במיקרוסקופ - "האריזות" של החומר הגנטי. בדיקה זו דומה לספירת ספרים על מדף, מבלי להיכנס לעומקם. בשנים האחרונות משתמשים בישראל בשיטה מתקדמת יותר הקרויה שבב גנטי. שיטה זו מאפשרת לגלות שינויים בחומר הגנטי שהינם קטנים יותר מיכולת הגילוי במיקרוסקופ. במילים אחרות, בדיקה זו מאפשרת גם לספור את העמודים בכל ספר בגנום, ולאתר חסרים או עודפים שיכולים לגרום לבעיות רפואיות.

בשנים האחרונות, אני חוקרת, באמצעות מידע המבוסס על איסוף אנונימי של תוצאות בדיקות שבב גנטי המבוצעות בישראל, את השאלה מה הסיכוי שבדיקה זו תאתר ממצאים לא תקינים בכמות הדפים של הגנום שלנו. למשל, בסדרה גדולה של הריונות תקינים מבית החולים בילינסון (בהם שאר הבדיקות תקינות, כולל אולטרה-סאונד ובדיקות סקר), מצאנו שהסיכוי לאתר שינויים חריגים בבדיקת שבב גנטי עומד על 1%, ואף עולה עם גיל האישה. מצד שני, מצאנו שכאשר האולטרה-סאונד של העובר לא תקין, בסוגים מסוימים של ממצאים הסיכוי לבעיה גנטית בשבב אינו מוגבר יחסית להריונות התקינים.

ד"ר לנה שגיא-דאין

מידע זה תורם לספרות הרפואית ולקידום המחקר והמדע, אבל חשוב מזה, הוא משמעותי לצורך מסירת מידע אמין לזוגות בהריון, בכדי לאפשר להם לבצע החלטות בצורה שקולה ורגועה.

העולם המופלא של בדיקות גנטיות הולך ומתפתח ללא הפסקה. אני בטוחה שבקרוב מאוד ייכנסו לשימוש נרחב בדיקות שמאפשרות קריאה של כל הספרייה המרתקת של הגנום האנושי, אות אחר אות, שאולי אפילו יתבצעו באמצעות בדיקת דם בלבד. זאת תקופה נהדרת להיות רופאה גנטיקאית, ואני מאחלת לעצמי שאמשיך לחקור במרץ את התחום המדהים הזה.

ד"ר לנה שגיא-דאין, רופאה בכירה במכון לגנטיקה ומחלקת נשים ויולדות, בית החולים כרמל. מרצה בכירה בפקולטה לרפואה בטכניון

חוקרים פרטיים הוא מדור שבועי בערוץ הלימודים של ynet, שבו מסבירים חוקרים מדוע החליטו לעסוק בתחום המחקר שלהם. המדור נעשה בסיוע "האקדמיה הצעירה הישראלית למדעים