הקשר בין הגנטיקה לבין הסיכוי לחלות בקרוהן

בשיתוף חברת יאנסן

"הגנום היהודי", הוא הגורם העיקרי לכך שמחלות מעי דלקתיות, קרוהן וקוליטיס כיבית, שכיחות בישראל. מחלת קרוהן תוארה לראשונה ביהודים אשכנזים. לילידי הארץ ממוצא אשכנזי וממעמד סוציו-אקונומי בינוני עד גבוה סיכון של כאחוז לחלות במחלת מעי דלקתית.

יחד עם זאת, בישראל התנאים הסביבתיים, כלומר אורח החיים המערבי, העלייה ברמת החיים, המזון המתועש, זיהום האוויר, השימוש באנטיביוטיקה ועוד, הביאו לכך שהמחלות פורצות כיום גם באוכלוסיות נוספות כמו ביוצאי חבר המדינות, ביוצאי אתיופיה, בבני עדות המזרח ובאוכלוסייה הערבית.

קראו עוד

קרוהן וקוליטיס: למה בישראל חולים יותר?

הקשר בין גנטיקה לסביבה

ההשפעה הסביבתית החזקה והנטייה הגנטית הביאה לכך שב-20 השנים האחרונות חל גידול דרמטי במספר החולים עולי חבר המדינות. ב-20 השנים האחרונות מעלייתם ארצה עלתה שכיחות המחלה מ- 0.2-0.25% ל-0.38%.

בסוף שנת 2015 היו 3014 חולים במחלות מעי דלקתיות - מהם 1484 בקרוהן ו-1499 בקוליטיס כיבית (על פי נתוני מחקר שערך פרופ' דן טרנר).

דוגמה נוספת לשילוב בין גנטיקה לסביבה בישראל נצפתה במחקר רב מרכזי שערכתי לבחינת שכיחותן של מחלות מעי דלקתיות בקרב יהודים עולים מאתיופיה. במחקר נמצא כי מבין 116,000 יהודים עולים ממוצא אתיופי, אובחנו כ-100 חולים במחלות מעי דלקתיות.

לאף אחד מהחולים ממוצא אתיופי לא היה בן מחלה נוסף שחלה במחלות, בהשוואה ל-32% מהחולים ממוצא אשכנזי (כאשר אחד מבני המשפחה חולה בקרוהן הסיכון לחולה נוסף עומד על 30%).

ממצא מעניין נוסף היה העובדה שאף אחד מהמטופלים ממוצא אתיופי לא פיתח מחלת מעי דלקתית לפני שהות של לפחות 8 שנים בארץ (ובממוצע 12 שנה), מה שתומך ביותר בתרומת הגורמים הסביבתיים להופעה של המחלות הללו ובוודאי בקבוצת אוכלוסיה מיוחדת זו.

ישראל: מובילה בשכיחות המחלות בעולם

במחקר חדש שערכנו על שכיחותן של מחלות מעי דלקתיות באוכלוסייה הערבית בהשוואה ליהודית בשיתוף עם ד"ר מחמוד מחמיד ופרופ' ריפעת ספדי מבית החולים בנצרת, נמצא שמתוך כל חולי מחלות מעי דלקתיות באוכלוסייה הערבית -91% מהמטופלים בני האוכלוסייה הערבית חלו בקרוהן ו-6% בלבד בקוליטיס כיבית, בהשוואה ל-75% קרוהן -ו25% קוליטיס כיבית באוכלוסייה היהודית. כמו כן, נמצא כי אחוז המעשנים בקרב האוכלוסיה הערבית גבוה בהרבה מזה שנצפה באוכלוסיה ממוצא יהודי.

ישראל מובילה בשכיחות מחלות מעי דלקתיות בעולם, לצד מדינות מפותחות נוספות (סקנדינביה וקנדה). אבל בעוד שבעולם שיעורי התחלואה מתמתנים, בישראל הם לא עוצרים. מדי שנה נוספים מאובחנים חדשים למעגל החולים, כאשר בעשור האחרון ירד גילם של החולים וישנה עלייה בתחלואה אפילו בתינוקות ובפעוטות עד גיל שנתיים.

איך תזהו?

קרוהן וקוליטיס כיבית הן מחלות מעי דלקתיות כרוניות חשוכות מרפא שהפכו להיות נפוצות גם בקרב צעירים בגילאי 15 – 24. הן פורצות, בדרך כלל ללא כל סימנים מוקדמים. קרוהן מופיעה, לרוב, על רקע מתחים ולחצים נפשיים, בתקופת בחינות, גיוס לצבא, הריונות ועוד. לחץ גורם להתקפים חוזרים לאחר התפרצות המחלה.

בין התסמינים האופייניים למחלת הקרוהן: יציאות תכופות, כאבי בטן, ירידה במשקל, דימומים בצואה, פגיעה בצמיחה ועיכוב בהתבגרות המינית. בהמשך ייתכנו גם חסרים תזונתיים, משום שוויטמינים ומינרלים חיוניים נספגים בעיקר במעי הדק.

חסר במיוחד וויטמין  B 12 וברזל המובילים לאנמיה, וכתוצאה מכך החולים מרגישים חולשה ופגיעה משמעותית בתפקוד ובאיכות החיים.

כתוצאה מכך, מערכת העיכול הופכת לרגישה יותר ומוגנת פחות לכל חומרי המזון והפסולת שעוברים דרכה ומגיבה בדלקת כרונית קשה לטיפול.

קרוהן מופיעה לרוב בצעירים, בעשור השני עד הרביעי, שחיים שלמים לפניהם ולכן התערבות רפואית יעילה ובטוחה חשובה במיוחד, לצד שמירה על אורח חיים בריא ותזונה מתאימה.

למחלה אופי התקפי-הפוגתי (relapse-remission). המטרה היא לשלוט בדלקת, (שכאשר פעילה ולא מטופלת עלולה להוות לאורך זמן "קרקע" להתפתחות גידולים סרטניים במערכת העיכול, בעיקר כאשר הדלקת היא במעי הגס), באמצעות טיפולים שיביאו להפוגה עמוקה: קלינית ביוכימית ואנדוסקופית, כך שרירית מערכת העיכול תיראה תקינה ככל האפשר, ולשמור על הפוגה.

הטיפול היעיל

מחלת הקרוהן, בעיקר כאשר איננה מטופלת ומאוזנת עלולה להיות כרוכה בסיבוכים שונים כגון: היצרויות של המעי, הידבקויות ופיסטולות המחייבות תכופות התערבות כירורגית. גם כריתה כירורגית של חלקים מהמעי נפוצה בחולי קרוהן עם התקדמות המחלה.

הטיפולים המקובלים כיום למחלת קרוהן הם נוגדי דלקת - סטרואידים ותרופות אנטי דלקתיות נוספות אותן מקובל לתת כקווי טיפול ראשונים. התרופות הביולוגיות יצרו מהפכה, בשל השפעתן על המולקולות הפעילות בתהליך הדלקתי ויעילותן בהשריית הפוגה ושימור ההפוגה בדלקת.

לצערנו, עדיין כ-20%-40% מהמטופלים אינם מגיבים לטיפולים הביולוגיים הקיימים, ואחוז ניכר מהמטופלים גם מאבד תגובה עם הזמן ומפסיק להגיב לטיפולים, גם לאחר העלאת מינונים, או שאינו מסוגל לסבול את תופעות הלוואי של הטיפולים.

מנהלת היחידה למחלות מעי דלקתיות בהיריון, המערך הגסטרו-כירורגי, בית החולים שערי צדק, ירושלים

 בשיתוף חברת יאנסן