למה אין לנו גישה חופשית לתיק הרפואי שלנו?
תהיתם פעם למה יש לכם גישה לחשבון הבנק אבל לא למידע הרפואי שלכם? אם אתם בריאים, קרוב לוודאי שלא. אבל מי שחלה במחלה קשה נתקל לרוב בקושי להגיע למידע הרפואי שלו. שלושת הסיפורים הבאים ממחישים עד כמה שיתוף המידע הזה עם חולים, חוקרים ורופאים אחרים קריטי להצלת חיים
סטיבן קיטינג תמיד היה ילד סקרן. ב־2007, כשהיה סטודנט באוניברסיטת קווינס בקנדה, הסקרנות דחפה אותו להשתתף במחקר שכלל סריקת מוח ב־MRI. אלא שהסריקה חשפה יותר ממה שהוא ציפה לו: ממצא זעיר באונה הקדמית השמאלית שלו שהחוקרים לא הצליחו לפענח.
ב־2014, כשלמד הנדסה מכנית ב־MIT, המכון הטכנולוגי במסצ'וסטס, החל פתאום להריח ריח של חומץ. זה קרה רק למשך חצי דקה ביום והריח היה קלוש, אבל התופעה חזרה מדי יום. ואז הכתה בו ההארה: הממצא החריג שהופיע בסריקת ה־MRI שלו מ־2007 היה סמוך למרכז הריח. ב־MRI חוזר התגלה גידול בגודל של כדור בייסבול, שהתברר כגידול ממאיר המתפתח במוח או בחוט השדרה.
במקרה של קיטינג הוא נגרם כתוצאה ממוטציה נדירה בגן שנקרא IDH1. כעבור שלושה שבועות הוא עבר ניתוח להסרת הגידול (שגם צולם בווידאו, ובמהלכו היה בהכרה מלאה), וכעת היה עליו להחליט על המשך הטיפול: אילו סוגי כימותרפיה או הקרנות יהיו היעילים והנכונים ביותר עבורו? היכן כדאי לבצע אותם? האם יש מחקרים קליניים שכדאי להשתתף בהם?
קראו עוד
סכנה ברשת: למי יש גישה לתיק הרפואי שלנו
הסכנה במעקב רשלני אחר תוצאות בדיקות רפואיות
מידע רפואי על חולה יהיה נגיש לכל מוסד בריאות
המידע שהציל את החיים שלו
השאלות האלה מעסיקות היום חולים רבים, ובמיוחד כאלה שמצבם קשה כמו של קיטינג. למרבה הצער, לא קיימת מפת דרכים שיכולה לספק הנחיות מה בדיוק לעשות ואיך לשקלל את האפשרויות השונות - לא רק מבחינת הישרדות אלא גם מבחינת איכות החיים הכוללת מחירים של כאב וסבל.
בשונה מהרבה חולים קיטינג לא חשב לרגע להשאיר את השאלות הקריטיות האלה רק בידי רופאיו. הוא רצה לקבל כמה שיותר מידע כדי לקבל בעצמו את ההחלטה הטובה ביותר עבורו. את סרט הווידאו מהניתוח, ביחד עם 100 ג'יגה־בייט של חומרים על הגידול שלו, כולל סריקות ה־MRI והריצוף הגנומי של הגידול, הוא שיתף באתר האינטרנט שהקים עם חוקרים ב־MIT ובמיילים עם רופאים וחולים אחרים.
המידע שקיבל בזכות השיתוף עזר לו להחליט: בסופו של דבר הוא קיבל כימותרפיה בבליעה והקרנות פרוטונים, שהן ממוקדות יותר מההקרנות הרגילות - עובדה קריטית במקרה שלו, מאחר שהגידול היה סמוך לעצב הראייה.
קיטינג, שכיום הוא דוקטורנט ב־MIT, הפך לתומך נלהב של מידע רפואי פתוח. הוא אסף כמות עצומה של מידע על הגידול שלו, ואף תרם פיסה מהגידול למחקר שהתבצע ב־MIT, כשהחוקרים ביקשו לבצע ריצוף גנטי שלו בשל המוטציה הנדירה.
אלא שלמרות ההערכה הרבה שרכש לצוות הרפואי שטיפל בו, קיטינג מצא שהוא נתקל בלא מעט מכשולים כשביקש לקבל את המידע הרפואי שלו ולחלוק אותו. מה שקיבל היה דו"ח לקוני ללא שום פירוט על טיפולי הכימותרפיה וההקרנות שעבר.
יתרה מכך, לאחר שהגידול שלו רוצף במחקר ב־MIT, הוא גילה שכחולה אין לו זכות לראות אפילו את המידע על הריצוף. כדי לקבל גישה לגידול שלו הוא נאלץ להירשם לתוכנית בטכנולוגיות רפואה ולהשתתף בקורס בפתולוגיה. רק כך, כסטודנט לרפואה, הוא הצליח לקבל את המידע ואף תרם אותו לפרויקט הגנום האנושי.
צפו בקטע קצר מהרצאתו של קיטינג
הרנסנס החדש
סיפורו של סטיבן קיטינג והשאלות העולות ממנו פותחים את הסרט הדוקומנטרי "המטופל הפתוח", שהוקרן לראשונה ביוני האחרון בכנס של חברת התוכנה RED Hat. זהו הסרט הראשון בסדרה שהפיקה החברה, המציגה את סיפוריהם של חולים שנקטו את גישת "קוד פתוח" לטיפול במחלתם על ידי שיתוף נתוניהם הרפואיים.
הרעיון של "המטופל הפתוח" מגיע במקור מעולם התוכנה, שבו קוד פתוח משמעותו שקוד המדור של התוכנה נגיש וחופשי לכל אחד. במילים פשוטות: קוד פתוח הוא המוכנות שלכם לחלוק את הידע שלכם עם אנשים אחרים.
בעשורים האחרונים יותר ויותר תוכנות מפותחות מראש כקוד פתוח, ולא מעט בתי תוכנה מפתחים את מוצריהם בקוד פתוח. לדוגמה: מערכת ההפעלה אנדרואיד, דפדפן כרום של גוגל ופלטפורמת הבלוגינג וורדפרס. למעשה האינטרנט כפי שאנו מכירים אותו לא היה אפשרי לולא העקרונות של טכנולוגיית קוד פתוח שהוא מבוסס עליהם.
ב־2007 ניבא חתן פרס נובל לפיזיקה, פרימן דייסון, שגישת הקוד הפתוח תחלחל גם לעולם המדע והרפואה. "הקסם של הגנים יהיה פתוח לכל אדם שיש לו מיומנות ודמיון להשתמש בו", צפה דייסון, וטען שגישת הקוד הפתוח במדע וגישת הקוד הגנטי הפתוח טומנות בחובן רנסנס חדש לאנושות.
ואכן, בשנים האחרונות נראה שהנבואה שלו מתחילה להתגשם. מעניין שזה קורה דווקא בתקופה שבה סוגיות של פרטיות החולים והגנה על המידע הרפואי נמצאות במרכז הדיון המשפטי והאתי, ומדענים, מכוני מחקר וחברות תרופות עושים הכל כדי להגן על הפטנטים שלהם. למעשה, כבר כיום יש לגישת הקוד הפתוח לא מעט יישומים ברפואה שמתחילים לתפוס תאוצה - החל במתן גישה פתוחה לחולים לנתונים הרפואיים שלהם, דרך שיתוף נתונים רפואיים של חולים בינם ובין עצמם ועם חוקרים, וכלה בשיתוף מידע מדעי בין חוקרים ומוסדות מחקר.
RED Hat, שמתמקדת בפתרונות קוד פתוח לארגונים ולחברות בכל העולם, היא אחת מהחברות הסוללות את הדרך בתחום הרפואה. "אנחנו מקבלים השראה מקהילות השואפות לחולל שינוי בעולם בשימוש בטכנולוגיות פתוחות", מסבירה בריאיון בלעדי למגזין "מנטה" ליי דיי, סגנית נשיא תקשורת שיווקית בחברה. "יצרנו את הסדרה הדוקומנטרית של סיפורי 'קוד פתוח' כדי להראות את הכוח של השיתוף וכיצד פתיחות מהווה זרז לשינוי".
בנוסף לסדרה החברה מובילה את OpenNotes ותומכת בה - יוזמה המקדמת גישה פתוחה של חולים למידע הרפואי שלהם. היוזמה החלה ב־2010 כפרויקט מחקר של שני חוקרים אמריקאים, ד"ר טום דלבנקו וד"ר ג'אן ווקר מהמרכז הרפואי בית ישראל בניו יורק, והיא מתמקדת במתן גישה פתוחה לחולים לרישומים הרפואיים שלהם.
המחקר נערך בקרב 105 רופאי משפחה וכלל 20 אלף מטופלים בשלושה בתי חולים בארצות הברית. ממצאיו, שפורסמו ב־2012 בכתב העת הרפואי Annals of Internal Medicine, הראו שכשהרופאים חולקים את רישומיהם עם המטופלים, הטיפול הופך ליעיל יותר, התקשורת משתפרת, והמטופלים נעשים מעורבים יותר בשמירה על בריאותם ובטיפול הרפואי בהם, ומפגינים היענות רבה יותר לטיפול ולמעקב אחר מצבם.
"בתום המחקר 99% מהמטופלים רצו שהתוכנית תימשך, אף אחד מהרופאים לא סגר את הגישה של המטופלים לרשומות הרפואיות שלהם, והרופאים ציינו מעט מאוד שינוי בעומס עבודתם", אומרת דיי.
"הממצאים החיוביים האלה עודדו את בתי החולים המשתתפים להרחיב עוד יותר את הגישה של החולים לרשומות הרפואיות במחלקות ובמקצועות נוספים, וכיום ההנגשה כוללת גם רישומי אחיות. בנוסף, הממצאים עודדו בתי חולים ומערכות בריאות נוספים לחקור את האפשרות להנגיש את הרשומות למטופלים". כיום פועלת OpenNotes בכל רחבי ארצות הברית. בעקבות ההצלחה מגלות גם מדינות נוספות עניין גובר בהנגשת הרישומים למטופלים, ולדברי דיי לאחרונה גם אוסטרליה, סקוטלנד, גרמניה וקנדה הביעו עניין.
חוכמת המדענים
לצד הפוטנציאל הטמון בשיתוף המידע הרפואי של החולים עצמם עם חולים אחרים ועם חוקרים, הכוח של שיתוף כזה מוגבל יחסית. "לחלק גדול מהחולים אין יכולת לקרוא כמויות עצומות של נתונים, לפענח אותם ולהבין מה המשמעות שלהם, ולא כל שכן לעשות שינויים ולראות מה תהיה השפעתם", אומרת פרופ' טליה מירון־שץ, ראש המכון לחקר קבלת החלטות רפואיות בקריה האקדמית אונו ומנכ"לית חברת Cure My Way.
"נוסף על כך, לשיתוף נתונים ברמת החולה היחיד יש יכולת מוגבלת להוביל לתובנות משמעותיות שיעזרו להבין מחלות ולפתח טיפולים. כדי להגיע לתובנות כאלה צריך לבנות מאגר מידע גדול ומסודר שיכלול נתונים מחולים רבים ויאפשר שיתוף פתוח של רופאים, מדענים וחוקרים".
את הרעיון להעביר את מודל "המטופל הפתוח", מרמת החולה היחיד לבניית מאגר נתונים של חולים רבים ולפתוח אותו לחוכמת ההמונים של חוקרים ומדענים אימצה עמותת "פרס לחיים", עמותה שהוקמה בשנת 2007 על ידי אביחי קרמר, חולה ALS, במטרה להאיץ את חקר המחלה ולסייע לחולים.
ALS, שהגורם לה אינו ידוע עד היום, מוגדרת כמחלה "יתומה" - מעמד שניתן למחלות נדירות יחסית, כך שלחברות התרופות לא כדאי לפתח עבורן תרופות. בארצות הברית חברות המפתחות פתרונות למחלות יתומות מתוגמלות באמצעות הפחתת מסים או מענקים ומלגות מחקר בשווי עשרות מיליוני דולרים המושקעים מדי שנה בקידום המחקר. אלא שעד כה כל המאמצים לא הניבו ממצאים מדעיים רבים או פרסומים משמעותיים על המחלה.
בניסיון להגיע לפריצות דרך בחקר המחלה פועלת עמותת "פרס לחיים" בדרכים מגוונות ויצירתיות. אחת מהן היא פרויקט PRO-ACT, מאגר מידע המאגד נתונים על חולי ALS שהוקם לפני כחמש שנים על ידי העמותה בשיתוף עם המוסד למחקר נוירולוגי בבית החולים הכללי מסצ'וסטס.
"כל רופא רואה מספר מצומצם למדי של חולים, בעיקר כשמדובר במחלות נדירות", מסבירה ד"ר מאיה ברונפלד, מנהלת מדעית בעמותת פרס לחיים. "בנוסף, ALS היא מחלה הטרוגנית מאוד, מה שמקשה להשיג עליה מידע מייצג שיאפשר לבצע ניתוחים מתוחכמים. לכן יש חשיבות לקבץ את נתוני החולים במקום שישכבו ויצברו אבק במרתפים של חוקרים או של חברות תרופות.
"נכון להיום מאגר המידע שלנו מכיל נתונים על יותר מ־10,000 חולים. העובדה שהמאגר פתוח לחוקרים מאפשרת לנו לקבל את חוכמת ההמונים ולמשוך מוחות חדשים לא רק מתחום הרפואה אלא גם מדיסציפלינות מחקר אחרות כמו אלגוריתמיקה וניתוח נתונים, שלא היו עובדים בתחום הזה לולא המאגר הפתוח, ובכך לקדם את הבנת המחלה ואת הפיתוח של טיפולים חדשים".
את נתוני החולים ל־PRO-ACT תרמו כמה חברות תרופות, בהן סאנופי, טבע, נובארטיס ורגנרון, ובמקרה הזה פרטי החולים חסויים, מה שפותר את בעיית הפרטיות. "הנתונים האלה נאספו במהלך מחקרים קליניים שביצעו החברות, ולכן הם מספקים מידע עשיר מאוד, כולל פרטים רבים על המחלה, ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית ומדדים שוטפים כמו בדיקות מעבדה, סימנים חיוניים, משקל ועוד, עובדה שיכולה לקדם מאוד את המחקר על המחלה", אומרת ד"ר ברונפלד.
במטרה להאיץ את קידום המחקר הזמינה העמותה חוקרים מכל העולם להשתמש בנתונים כדי למצוא פתרונות מעשיים לשאלות מחקריות מוגדרות. "נכון להיום כשחולה ALS מגיע לרופא, הוא יכול לומר לו שההישרדות הממוצעת היא 3־5 שנים, אבל אין לו מושג כמה זמן הוא עצמו ישרוד וכמה מהר מצבו יידרדר. לכן ביקשנו מחוקרים לפתח אלגוריתמים שיוכלו לנבא מה יהיה מצב המטופל בעוד שנה או שנתיים על סמך נתונים משלושת חודשי המעקב הראשונים", אומרת ד"ר ברונפלד".
המדען הפתוח
החולה הפתוח הוא רק היבט אחד של היישום של גישת קוד פתוח ברפואה. במטרה לקדם פיתוח תרופות וטיפולים חדשים מאמצים את הרעיון גם חוקרים ומדענים. ד"ר ג'יי ברדנר הוא אחד מהם. במעבדה שלו במרכז לסרטן ע"ש דנה־פרבר בבוסטון הוא פיתח מולקולה לטיפול בסרטן נדיר וקטלני שנקרא NMC (NUT Midline Carcinoma), שהגורם לו הוא החלבון BRD4.
ברדנר ועמיתיו גילו שהחלבון הזה גורם לתאים בריאים להפוך לסרטניים בכך שהוא מתחבר לחומר המעטפת של ה־DNA שלהם ומצליח לכבות את מנגנון הבקרה ולמנוע שינויים שמאפשרים לתאים להתפתח באופן נורמלי. לאחר שלמדו על הבסיס המולקולרי של המחלה, הם פיתחו מולקולה שמונעת מהחלבון "להידבק" למעטפת ה־DNA ושלחו את כל החומרים על המולקולה, שאותה כינו JQ1, לחוקרים במעבדות במדינות שונות מתוך מחשבה שלמישהו מהם יהיה רעיון איך לשפר את הפיתוח.
הרעיון השתלם. קבוצת קריסטלוגרפים (מדענים החוקרים מבנה של גבישים) מאוניברסיטת אוקספורד שלחה להם תמונה חזותית של המולקולה, שעזרה להם להבין כיצד היא פועלת ולשפר אותה. במחקר מעבדה שהם עשו בתאי סרטן שטופלו באמצעות מולקולת JQ1 המשופרת, הם גילו ממצא מדהים: תאי הסרטן "שכחו" שהם תאים סרטניים והפכו לתאים רגילים. בשלב הבא הם ניסו את המולקולה בעכברים עם סרטן ה־NMC, ומצאו שבעוד אלה שלא קיבלו את המולקולה מתו במהירות, העכברים שקיבלו אותה נותרו בחיים.
מה שהייתה עושה כל חברת תרופות בשלב ניסוי ראשוני זה, היה לשמור על הפיתוח בסוד עד שתצליח ליצור אב טיפוס של המולקולה למוצר תרופתי פתיח. אבל ד"ר ברדנר ועמיתיו עשו בדיוק את ההפך: הם פרסמו מחקר שתיאר את הממצא שלהם, חשפו את הזהות הכימית של המולקולה, הסבירו לחוקרים האחרים איך בדיוק להכינה, והציעו לכל חוקר שירצה בכך לשלוח לו את המולקולה בחינם.
בסופו של דבר הם חלקו אותה עם 40 מעבדות בארצות הברית ו־30 נוספות באירופה - רבות מהן של חברות תרופות, שבעקבות הגילוי החליטו להיכנס לתחום ולנסות לפתח טיפול לסרטן הנדיר. אבל המידע שקיבלו בחזרה מהמעבדות סיפק להם תובנות שאולי לא היו מגיעים אליהן בעצמם: הם הראו שהמולקולה יעילה בטיפול בסרטנים המטולוגיים כמו לוקמיה ומיאלומה נפוצה, וכיום ממשיכים לחקור אותה ומולקולות דומות.
ד"ר ברדנר, שמונה בינואר 2016 לנשיא מוסדות המחקר הביו רפואי בחברת נוברטיס, קרא בהרצאת TED שנתן ב־2011 לחוקרים במרכזים אקדמיים, ללמוד מהמקרה שלהם ולשתף מידע כבר בשלבי מחקר ראשוניים כדי להתגבר באמצעות כוחות משותפים על בעיות בפיתוח אבות טיפוס של תרופות.
"הרעיון", אומרת פרופ' מירון־שץ, "מגיע מאותו מקום - ההבנה שהתבונה איננה נמצאת במקום אחד, ושאם נחלוק את הידע הקיים ונשתף חוקרים אחרים באתגר, נוכל אולי לקבל תובנות חדשות שלא היינו מצליחים להגיע אליהן לבד. הבעיה העיקרית היא המימון. צריך לזכור שחוקרים כמו ד"ר ברדנר מקבלים מימון ממשלתי למחקרים שלהם, כך שהרעיון שהפיתוח שלהם ישוחרר לטובת הכלל מתקבל יותר על הדעת מאשר כשמדובר בחברת תרופות שמשקיעה מיליוני דולרים במחקר".
הכותבת היא בעלת דוקטורט (.phd) בתקשורת בריאות וחוקרת באוניברסיטת חיפה
צפו בהרצאתו המלאה של קיטינג:
צפו בהרצאה המלאה
לפנייה לכתב/ת 
