פריצות הדרך בטיפול במחלות נדירות בישראל
על אף העלייה המדודה בשנים האחרונות במודעות למחלות הנדירות וכניסתם של טיפולים חדשים לסל התרופות הציבורי, עדיין ארוכה הדרך למיצוי מלא של זכויות החולים
בשיתוף חברת סאנופי ישראל
באופן ראוי לכל שבח, בחרה השנה ועדת סל התרופות בראשותו של פרופ' יונתן הלוי, לכלול בסל התרופות 2017 לא פחות מחמש תרופות למחלות נדירות, וביניהן תכשיר לטיפול בפגם מולד מסכן חיים בייצור מיצי המרה, אנזים חליפי לטיפול במחלה הרב-מערכתית ומסכנת החיים היפופוספתזיה.
בנוסף, גם תכשיר חדש לטיפול במחלת גושה, מחלה מטבולית תורשתית השכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי נכללה בסל. תכשיר זה ניטל ככדור ואושר בסל כקו ראשון לטיפול במחלת גושה מתוך מחשבה על שיפור איכות חיי המטופלים.
יום המחלות הנדירות
זו השנה העשירית שבעולם ובישראל יציינו ב-28 בפברואר את יום המחלות הנדירות. השנה בחרו למעלה מ-80 מדינות לציין את היום, שייסוב סביב המחקר והאפשרויות הבלתי מוגבלות שגלומות בו למען החולים.
מטרתו, להעלות מודעות למחלות הנדירות ולהשפעתן על חיי החולים ומשפחותיהם בקרב הציבור הרחב, מקבלי ההחלטות וקובעי המדיניות, חוקרים, הקהילה הרפואית ותעשיית התרופות והמכשור הרפואי. מחקר, אבחון מהיר ומדויק והתאמת ומתן טיפול הינם קריטיים להצלת חיים בקרב החולים במחלות -נדירות.
בעולם מוכרות כיום כ-7,000 מחלות נדירות, מגבילות ועל פי רוב מסכנות חיים. רובן מופיעות על רקע גנטי בשלב מוקדם בחיים ועל כן כמחצית מהחולים במחלות נדירות הינם ילדים.
מחלה נדירה מוגדרת כך בשל שכיחותה הנמוכה באוכלוסייה. אולם, על אף שכל מחלה נדירה בפני עצמה, כקבוצה מהוות מחלות אלו כ- 6-8 אחוז מאוכלוסייה, ובהיעדר מספרים מדויקים, משערים כי בישראל מספר החולים נאמד בכחצי מיליון.
ממשלות רבות (ארה"ב ב-1983, האיחוד האירופי ב-1999, אוסטרליה ב-1997 ועוד) חוקקו חוקים במטרה לעודד את חברות התרופות למחקר ופיתוח תרופות וטכנולוגיות חדשניות לטיפול במחלות הנדירות.
מיצוי זכויות החולים
הודות לתמריצים זינק מספרן של החברות העוסקות במחקר בתחום. אבל, מסיבות שונות, ביניהן מיעוט החולים, לרוב המחלות הנדירות עדיין לא פותחו טיפולים. גם כאשר תרופה למחלת יתום קיימת, היחס בין עלות התרופה לתועלתה, בשל המספרים הבודדים באוכלוסייה, אינו יכול להתחרות עם תרופות למחלות שכיחות יותר באוכלוסייה.
על כן, ללא הקצאה נפרדת, סל תרופות יעודי או מערכת שיקולים רחבה יותר מאשר יחס עלות תועלת, הסיכוי כי תרופות אלו יכללו בסל הבריאות הינו נמוך.
במארס 2016 הושקה השדולה העל סיעתית למחלות יתומות בכנסת כיוזמה על-מפלגתית. למפגש הקמת השדולה קדמה הקמת ועדה של משרד הבריאות הדנה במחלות הנדירות בארץ.
בין שאר מסקנות הוועדה אשר התקבלו על ידי משרד הבריאות בזמנו, היו הכללת המחלות הנדירות בחוק המחלות הקשות, סיוע לחולים במיצוי זכויותיהם, הקמת שלושה מרכזי מומחים לטיפול במחלות והקמת רשם למחלות נדירות.
בתקווה כי יום אחד המלצות הוועדה יהפכו למציאות עבור החולים, מה שיתרום לא רק לחולים ובני משפחותיהם, אלא גם לנו כחברה הדואגת גם לקבוצות החלשות בתוכה. רק באמצעות הכרה בקבוצה ייחודית זו של חולים, חקיקה וסיוע מתאימים, נוכל לתת את הטיפול המיטבי לו הם זכאים, כמו כל חולה אחר, לעתיד טוב יותר.
הכותבת היא מנהלת המרפאה למחלות מטבוליות, בי”ח לילדים ע”ש רות רפפורט, רמב”ם, חיפה
בשיתוף חברת סאנופי ישראל
לפנייה לכתב/ת 
