המליצו לסיגל לחכות עם הכריתה עד גיל 35 - בינתיים היא מתה
המדינה סוערת בעקבות הפרשה שבה נחשף כי רופא בכיר, פרופ' צבי בורוכוביץ', נתן ייעוץ שגוי לאלפי נשים שנמצאות בסכנה לחלות בסרטן. כעת מזהירים מומחים שמדובר רק בקצה הקרחון: אלפי ישראלים חשופים לסרטן בעקבות אבחון וטיפול לקויים של הגן BRCA. כך למשל, המקרה של סיגל ולנטי, שקיבלה ייעוץ לחכות עם הכריתה המונעת עד שתגיע לגיל 35, ובינתיים חלתה בסרטן השחלות ונפטרה
לטענת המומחים עימם שוחחנו בימים האחרונים פרוטוקול הטיפול עצמו שם בסיכון אלפי נשאיות. לטענת רופאים ויועצים, בארץ לא עושים מספיק כדי לאבחן, לעקוב ולטפל בנשאיות ובנשאים, אף ששיעורם בישראל הוא הגבוה ביותר בעולם. "אני לא סבור שניתן להאשים רק את פרופ' בורוכוביץ'", אומר ד"ר רוני מוסקונה, לשעבר מנהל המרפאה לבריאות השד בבית החולים רמב"ם ומומחה לכירורגיה פלסטית. "היו עוד הרבה גורמים בדרך שהיו אמורים להתריע שיש סיכוי שהנשים האלו נשאיות של הגן. הטיפול בסרטן הוא רב־תחומי ולא רק הגנטיקאי מתעסק בו. כירורג שד, טכנאי הרנטגן ופלסטיקאי היו אמורים להבין שיש משהו לא תקין באבחנה".
גידול סרטני נובע ממוטציות בגנים. מחקרים מראים כי ב־10־15 אחוזים ממקרי סרטן שד או שחלה מדובר בסרטן תורשתי, ושני הגנים BRCA1 ו־BRCA2 אחראים לרוב המקרים התורשתיים האלו. גם גברים עם מוטציות בגנים הללו נמצאים בסיכון מוגבר להופעת סרטן שד וסרטן ערמונית. בקרב יהודים, שכיחות המוטציה בגן הזה גבוהה כל כך, שיש המכנים אותו "הגן היהודי".
יש כמה אלמנטים שאמורים להדליק נורה אדומה, למשל ריבוי בני משפחה שחולים בסרטן שד או שחלה. במקרים האלו מומלץ ללכת לייעוץ גנטי ובהתאם — גם לעבור בדיקה לאבחון מוטציה בגן BRCA. במקרה שיש נשאות, הרופא ימליץ על מעקב, או בחלק מהמקרים על כריתה והסרה של שדיים ושחלות.
אבל הבדיקות בישראל בוחנות רק 15 מוטציות בגן BRCA, אף שידוע שיש עוד אלפי מוטציות נוספות. "הרבה נשים צעירות עשו את הבדיקה ויצא שהן שליליות למוטציה, ובכל זאת הן חלו בסרטן", אומרת ליסה כהן, מנכ"לית ומייסדת עמותת "ברכה" המסייעת בהתנדבות לחולי וחולות סרטן ופועלת להקטנת הסיכון מסרטנים תורשתיים.
"למעשה הבדיקות שליליות רק לאותן 15 מוטציות ולא לכל היתר, ולכן המטופלות חלו בסרטן על אף שהיו בטוחות שהן מוגנות. חלק מהנשים האלו נפטרו בגלל שלא קיבלו את המידע הרלוונטי והנכון. מי שרוצה באמת לדעת אם היא נשאית חייבת לעבור בדיקת רצף מלאה של BRCA. ישנן 'טעויות' באבחון, מפני שמשרד הבריאות לא מוכן לתת את הבדיקה המלאה. בדיקה חלקית כפי שניתנת היום היא חוסר אחריות כלפי המטופלים".
הקריטריונים שקובעים מי זכאי לעשות את הבדיקה נקבעו על בסיס נוהל שנכתב בשנת 2012. "מסמך שנכתב לפני שש שנים נחשב למיושן מאוד בתחום האונקולוגיה, והרבה דברים השתנו מאז", מסבירה יועצת גנטית. "כדי לקבל את הבדיקה הרופא בודק את המוצא העדתי ואת ההיסטוריה של תמותה במשפחה מסרטן בדרגה ראשונה", אומרת כהן, "אבל הקריטריונים האלה לא רלוונטיים. אנחנו יודעים שיש הרבה נשים מעדות המזרח שלא עמדו בקריטריונים, חלו ומתו בסרטן בגלל שהרופא לא שלח אותן לבדיקת נשאות". מחקר חדש שפורסם לאחרונה מצא שכ־50 אחוזים מהחולות שנמצאה להם מוטציה בגן BRCA לא מגיעות מרקע של תחלואה במשפחה. "הקריטריונים האלו פשוט לא רלוונטיים", אומרת כהן.
ליאורה מורד (48) מנהריה חלתה לפני חמש שנים בסרטן שחלה. "לא ידעתי שאני נשאית של BRCA עד שחליתי. אין לי במשפחה אף אחד עם המוטציה ואני לא יוצאת עדות אשכנז", היא אומרת. "אחרי שגילו שאני חולה הוציאו לי את השחלות, החצוצרות והרחם, והתחלתי לקבל כימותרפיה. עשו לי בדיקה גנטית וגילו שיש לי מוטציה של BRCA". כיום מצבה של מורד הרבה יותר טוב, ובזכות הבדיקה הגנטית היא מקבלת את התרופה לינפרזה. "אם הייתי עושה את הבדיקות הגנטיות לפני כן, הייתי מסירה את השחלות לפני שחליתי. צריך לשנות את הקריטריונים לזכאות ולאפשר ליותר אנשים לעבור את הבדיקה".
החיסכון שעולה בחיים
עניין נוסף שפוגע בטיפול בנשאים ובנשאיות הוא זמני ההמתנה לתורים לייעוץ הגנטי ולתוצאות הבדיקות. בנייר עמדה שפירסם איגוד הגנטיקאים בישראל לפני יותר משנה נכתב: "עליית המודעות והביקוש יצרו מצב בו הביקוש רב מההיצע, וברוב חלקי הארץ התורים לייעוץ אונקוגנטי ארוכים. רוב הפונים לייעוץ גנטי אינם נמצאים בסיכון גבוה לנשאות, ואילו חלק משמעותי מהחולים הזקוקים לייעוץ לא מקבלים מענה בזמן".
"כשמישהי מגיעה לרופא משפחה היא צריכה להמתין כמה חודשים עד שהיא מקבלת תור לייעוץ גנטי, ואז כשהיא נשלחת לבדיקה עצמה היא צריכה להמתין לפחות עוד חודש עד שמגיעה התוצאה", סיפרה יועצת גנטית. "אם היא צריכה בדיקה רחבה יותר של ריצוף גנטי, כמו שקורה הרבה פעמים, עליה להמתין עוד שלושה חודשים, ובאונקולוגיה אין זמן. כל יום הוא משמעותי וקריטי". והסיבה לעיכוב בתוצאות הבדיקה? הרצון של קופות החולים לחסוך כסף. רק כאשר יש מספיק נשים שצריכות את הבדיקה, שולחים את כולן יחד על מנת להימנע מתשלום עבור כל בדיקה בנפרד.
גם זמן ההמתנה במרפאות מעקב הוא ארוך. במרפאות האלו אמורים לעבור בדיקות אחת לחצי שנה על מנת לוודא שלא התפתח סרטן בגופה של מי שנושאת את המוטציה הגנטית, זאת לאחר בדיקת מעקב ראשונית שאמורה להתבצע מיד עם קבלת התוצאה החיובית. רינת (שם בדוי) אובחנה כנשאית של BRCA לפני חצי שנה, אבל לא נבדקה במרפאת מעקב עד היום. התור שלה יגיע רק בעוד שמונה חודשים.
"אמא שלי חלתה בסרטן שחלות לפני שנה והתברר שהיא נשאית של BRCA", היא מספרת. "אני בת שלושים, לא חשבתי שזה בכלל רלוונטי אליי, אבל התקשרו מבית החולים וקראו לי לשיחה". במרפאה הודיעו לרינת שגם היא נשאית של BRCA ונתנו לה דף הסברים והמלצות, כולל האפשרות לכריתה.
"ישבתי מול הפרופסור בשוק. תפסתי את הראש כשהוא אמר שיש לי סיכוי של 90 אחוז לחלות בסרטן שד ו־60 אחוז לסרטן שחלות. הייתי בהלם". הרופא המליץ לרינת לקבוע תור למרפאת מעקב ל־BRCA בבית החולים מאיר. "התקשרתי אחרי יומיים והפקידה אמרה לי 'יקירתי, התור הכי קרוב הוא בפברואר 2019'. לא הפסקתי לבכות בטלפון. לא ידעתי למי לפנות, לא ידעתי עם מי לדבר. אני מרגישה כמו פצצה מתקתקת".
הרופאה התעקשה, החולה מתה
בשנת 2015 השחקנית אנג'לינה ג'ולי הודיעה כי החליטה לעבור ניתוח להסרת שחלות לאחר שהרופאים מצאו גידול קטן באחת מהן. שנתיים קודם לכן עברה הכוכבת כריתת שדיים, לאחר שהתברר שהיא נשאית של הגן BRCA. אמה של ג'ולי נפטרה מסרטן השחלות בגיל 55, ולכן השחקנית המפורסמת החליטה על כריתה כצעד מניעתי. אבל בישראל, ייתכן שהיו ממליצים לג'ולי לחכות.
סיגל ולנטי גילתה בגיל 20 שהיא נשאית של BRCA לאחר שאמה וסבתה חלו בסרטן השד ובסרטן השחלה. לאחר שסיימה להרחיב את התא המשפחתי, פנתה בגיל 32 לרופאה שליוותה אותה גם בתקופה שבה גילתה שהיא נשאית, וביקשה ממנה לעבור כריתה מניעתית של השחלות. הרופאה סירבה והמליצה להמתין. "הרופאה הסבירה שכריתת שחלות כרוכה בתופעות לוואי שמקדימות את גיל הבלות", מספר אילן, בעלה.
"היא התעקשה שנעשה את זה רק כשסיגל תגיע לגיל 35. שנה לפני המועד המתוכנן סיגל חלתה בסרטן השחלות". לפני שנתיים וחצי, אחר שמונה שנות מחלה, סיגל נפטרה כשהיא משאירה אחריה בעל ושלושה ילדים קטנים. בתקופת מחלתה, תמכה בנשים רבות ונאבקה להנגשת התרופה לינפרזה. "אני רוצה לפנות לכל הנשים, להסביר שחשוב לדעת וחשוב לעשות עם המידע את הבירור הנכון", אומר אילן. "אם יש לכן במשפחה מקרי סרטן, חשוב להתייעץ עם יועץ גנטי בקופת החולים ואם זה רלוונטי, לקבל הפניה לבדיקת BRCA".
על פי כללי קופות החולים, כאשר יועץ גנטי חושב שלגבר או אישה יש מוטציה בגן BRCA, הוא שולח אותם לבדיקה הסטנדרטית, שבודקת 15 מוטציות, הנפוצות בעיקר אצל אשכנזיות ועיראקיות. אבל למרבה האבסורד, גם אם מגיעה אישה ממוצא אחר היא עוברת את הבדיקה הזאת, אף שהסיכוי לאיתור מוטציה כמעט אפסי. "עבור רוב הנשים מעדות אחרות, הבדיקה הבסיסית פשוט לא רלוונטית", אומרת אחת היועצות הגנטיות. "קורה לא אחת שמגיעה אתיופית או גיאורגית, ואני יודעת שהבדיקה שאני שולחת אותה לעשות לא מתאימה ובכל זאת אין לי ברירה, כי אלו הכללים. זה פשוט מיותר כי אני יודעת שהתוצאה תצא שלילית בכל מקרה".
בישראל רק מעט נשים זכאיות לריצוף גנטי רחב. "הקופות לא רוצות לשלוח נשים לריצוף גנטי רחב, כי זה עולה להן 4,000 שקלים", מספרת יועצת גנטית. "אותה אישה יכולה לקבל תוצאות שונות אצל יועצים שונים — פעם אחת היא תהיה זכאית ופעם אחרת לא".
בישראל אין סטנדרט טיפול אחיד וכל רופא בוחר לעבוד באופן שנראה לו נכון. "נתקלתי במקרה של רופא שאמר לאישה לא לעשות כריתת שדיים כי היא צעירה מדי, למרות שיש לה BRCA. אותה אישה שמעה לעצתו ועכשיו היא חולה בסרטן שד", זועמת כהן. "באיזה זכות הרופאים מקבלים את ההחלטות במקום הנשים? הם צריכים להציג להן את כל התמונה ולאפשר להן להחליט".
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "הפאנל הקיים בסל הבריאות לבדיקת מוטציות בגנים BRCA 1/2 הוא פאנל מורחב (15 מוטציות) שמכסה לא רק את המוטציות השכיחות בקרב האוכלוסייה האשכנזית אלא גם מוטציות נוספות שאותרו בקרב מוצאים שונים בארץ. במידה וחולה ממוצא שאינו אשכנזי נבדקת לפאנל ותשובתה תקינה, סל הבריאות מאפשר המשך בירור על ידי ביצוע ריצוף של הגנים הללו, וזאת במטרה לאתר מוטציות נדירות אחרות.
"המחסור בצוות רפואי בתחום הגנטיקה מוכר, בארץ יש לערך 70־80 רופאים גנטיקאים מומחים ו־80־90 יועצות גנטיות שעוזרות בנושאי ייעוץ גנטי שונים. משרד הבריאות נערך לכך ובשנים האחרונות יש עלייה במספר המתמחים בתחום. האיגוד הגנטי הוציא נייר עמדה — חוזר המשרד בתחום אמור לעבור שינוי בקרוב — ומטרתו לאמץ חלק מהמלצות האיגוד הגנטי בנושא".
למידע ודרכי התמודדות בנושא BRCA ניתן לפנות לעמותת ברכה
לפנייה לכתב/ת 
