המחלה "היהודית" שלא כולם יודעים שיש להם
מחלת הגושה היא המחלה השכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים. תסמיני המחלה הם תחושת מלאות ונפיחות של הבטן, עייפות, חולשה ונטייה לדימום. איך מתבצע האבחון ומהו הטיפול היעיל שקיים היום בניגוד לעבר, שמעניק לחולים איכות חיים?
בשיתוף סאנופי
אם יש מחלה המאופיינת כ'מחלה יהודית', הרי שמדובר במחלת הגושה. גושה היא המחלה השכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים ושכיחות הנשאות לגושה אצלם עומדת על 1:17 (לעומת שאר העמים ויהודים לא אשכנזים, שהשכיחות הינה 1:50,000).
תסמיני המחלה הם טחול וכבד מוגדלים הגורמים לתחושת מלאות ונפיחות של הבטן, אנמיה ונטייה לדימום המתבטאים בחולשה, עייפות, דימום מוגבר במחזור, וסימנים כחולים. בנוסף, יכולים להיות התקפי כאב בעצמות ושברים בעצמות ארוכות גם ללא חבלה. בקרב ילדים, המחלה יכולה לגרום גם לקומה נמוכה ועיכוב התפתחותי.
בשנים האחרונות גושה עברה מהפכה - ממחלה כרונית קשה למחלה בת טיפול. חשוב לאבחן מוקדם מאחר שניתן לטפל בה ביעילות רבה ולאפשר לחולים לחזור ולהפוך ל"בריאים".
"כל חיי הייתי אדם בריא, לא הכרתי את רופא המשפחה שלי", מספר יעקב מחיפה, מהנדס תקשורת בפנסיה. "הייתי ספורטאי, קצין בצבא, פרופיל קרבי. שום דבר לא הכין אותי לכך שרק בגיל 54 אגלה שיש לי גושה כל החיים. בבדיקות סקר מטעם מקום העבודה, גילו לי רמה נמוכה של טסיות דם. עברתי בדיקות מקיפות שלא העלו דבר ולבסוף עשו לי בדיקת מח עצם, לאחריה אובחנתי כחולה גושה.
"בתקופה ההיא שרר חוסר הבנה גדול בנושא ועוד לא היה טיפול של ממש למחלה. למרות שידעתי שיש לי גושה, לא פעם הייתי אני זה שמסביר לרופאים מהי המחלה הזו בכלל".
לאבחון הגעתי כמעט במקרה", מספר יעקב. "בשלב מסוים הרגשתי שהבטן שלי נפוחה מאד, כאילו יש לי כרית בתוך הבטן. אפילו לישון על הבטן הייתה משימה בלתי אפשרית אבל לא הלכתי לבדוק או לספר את זה לשום רופא. כשרופאת המשפחה שלי קראה לי אליה להכיר אותי, בגלל שעד אז לא ביקרתי במרפאה, היא עימתה אותי לראשונה עם השאלה - 'ומה אתה עושה עם זה?' ואמרתי לה, 'כלום'.
"היא לקחה את זה מאד ברצינות והחלה לקדם את הנושא עבורי. היא שלחה אותי למרפאת הגושה בביה"ח רמב"ם ומשם הופניתי לוועדה רפואית של משרד הבריאות ולבדיקות נוספות על מנת לקבל אישור לטיפול האנזימטי בעירוי לווריד ולקביעת המינון המתאים. לפני שמתחילים טיפול כזה יש לערוך שלל בדיקות וביניהן בדיקת אולטראסאונד. לא אשכח את מה שאמר הרופא המפענח: 'יש לך טחול עתיר מימדים'. בצילום שעברתי הודגמו מספר נגעים ליטיים (מעין חור בעצם) לאורך עצמות השלד".
פרופ' איין כהן, יועץ במרפאת גושה במכון רקנטי בבית החולים בילינסון אומר כי "מה שקובע אם תהיה לאדם מחלת גושה, היא נוכחות של שני עותקים פגומים של הגן למחלת גושה. לכל אחד מאיתנו שני עותקים מכל גן ואנחנו מורישים אחד מהם לצאצא שלנו.
"אם הילד קיבל מהוריו שני עותקים תקינים - לא תהיה לו מחלת גושה. מאידך, אם הוא קיבל שני עותקים פגומים, תהיה לו מחלת גושה. במקרים בהם עותק אחד תקין והשני פגום, הילד לא יהיה חולה אך יהיה נשא של המחלה".
מחלת הגושה מתחלקת ל-3 סוגים:
סוג 1 - למעלה מ- 90% מהחולים בישראל מאופיינים עם גושה מסוג 1. זו נחשבת למחלת הגושה הקלה יותר כי היא אינה פוגעת במערכת העצבים ויחד עם זאת, עדיין חשוב לטפל במחלה ובתסמיניה.סוג 2 - במקרה זה מדובר על סוג מחלה חמור ונדיר הכולל גם פגיעה במוח ובמערכת העצבים. חלק מהעוברים החולים בגושה מסוג 2 לא שורדים את ההיריון ותוחלת החיים של תינוקות החולים בה אינה עולה על שנתיים - לצערנו אין עדיין טיפול לסוג זה של המחלה.
סוג 3 - סוג זה דומה לסוג 1 של המחלה אך מלווה גם בפגיעות נוירולוגיות המופיעות בשלב מואחר יותר של המחלה. סוג זה גם נקרא מחלת גושה כרונית עם פגיעה עצבית והיא נחשבת לנדירה יחסית בעולם ולא מתוארת בקרב יהודים אשכנזים.
"גושה אינה מתבטאת באופן אחיד בין החולים", מפרט פרופ' כהן. "ישנם אנשים שהביטוי אצלם קל מאוד ורבים כלל אינם מודעים לעובדה שהם חולים. ההערכה היא שמחצית מהחולים אינם מאובחנים בגלל שביטוי מחלתם כמעט ולא קיים. לעיתים הם מגלים את מחלתם בעקבות קרוב משפחה שאובחן במסגרת בירור גנטי טרום הריון ואז גם יתר בני המשפחה עוברים בדיקות. אך עדיין, יש גם לא מעטים הסובלים מגושה מסוג 1.
כיום, ידוע לנו על כ-800 חולים בישראל המטופלים במרפאות גושה בבתי החולים. אצל חולים המאופיינים עם גושה מסוג 1 יופיעו לרוב תסמינים של כאבים בעצמות, שברים בעצמות ארוכות ובעמוד השדרה, עייפות, דימומים, הגדלה של הטחול והכבד ואנמיה. בעבר, מעבר לכאב הפיזי הם בדרך-כלל סבלו מנכות ולא עבדו". היום יש דרך פשוטה לבדוק אם האדם חולה בגושה, על ידי בדיקה שנדרשות לה רק 4 טיפות דם... אם רמת האנזים בטיפות הדם הללו נמוכה, נערכת בדיקה גנטית למציאת הגן הפגום.
"בעבר לא היה טיפול תרופתי לחולים אלו שלא הצליחו לייצר את האנזים החסר להם בגוף כתוצאה מהפגם בגן. לפני עשורים בודדים, מצאו את הדרך לייצר את האנזים החסר והחלו לתת אותו בעירוי לווריד - זו הייתה מהפכה של ממש. למעשה, ברגע שהחולה מתחיל לקבל את האנזים החליפי הוא במהרה הופך להיות אדם "בריא", בתנאי שטרם נוצר נזק בלתי הפיך בגוף כתוצאה מהמחלה, מוסיף פרופ' כהן.
"ברגע שהטחול והכבד נסוגים בגודלם, ספירת הדם מתאזנת, הטרומבוציטים (טסיות הדם) עולים, החולה מרגיש בריא לחלוטין, למעט הצורך להמשיך לקבל את הטיפול פעם בשבועיים. תכשירי האנזים החליפי הדגימו יעילות ובטיחות לאורך השנים ותרמו משמעותית לשיפור מצבם של חולי הגושה. ישנם טיפולים מגוונים בעלי יעילות גבוהה לחולים השונים וגם אם מדובר בחולה שכבר סובל מנזק מצטבר בלתי הפיך הרי שהטיפולים יכולים למנוע את המשך הידרדרות מצבו הפיזי ולמנוע ניתוחים והליכים רפואיים נוספים. חשוב להיוועץ עם הרופא המטפל להתאמת הטיפול המיטבי".
יעקב טופל לאורך מספר שנים בעירוי אחת לשבועיים עם תרופת אנזים חליפי ומצבו הוטב משמעותית: "זה מאד עזר לי והערכים שלי אט אט הסתדרו לאחר שנמצא גם המינון הנכון. למרות השיפור הגדול באיכות החיים כתוצאה מהטיפול במחלה, עדיין קיבלתי עירוי ולא מדובר בהנאה גדולה. לאחרונה, החלפתי טיפול שעושה מבחינתי את ההבדל והוא הופך אותי לחולה כרוני שמרגיש בריא וחזק ללא צורך בעירוי.
"אחרי למעלה מ-15 שנה שאני נדרש לקבל את האנזים דרך הוריד כל שבועיים, הצלחתי סוף סוף לשפר את איכות חיי בעוד דרגה. מבחינתי ניצחתי את הגושה ואני חי איתו כעת פשוט מצוין. הייתי שמח אם תהליך האבחון של המחלה היה מהיר יותר והמודעות למחלה הייתה גבוהה יותר ולו רק כדי לחסוך שנים של תסמינים ללא טיפול".
בשיתוף סאנופי
לפנייה לכתב/ת 
