מהי המחלה של אביבית בר זוהר שפוגעת בלב ובמערכת החיסון
אביבית בר זוהר סיפרה בסוף השבוע על מחלתה שהובילה אותה להישאר במהלך הילדות בבית, תקופה בה למדה מאמה את סודות האפייה. מהי המחלה הכרונית השכיחה, האם יש טיפול וכיצד מתבצע האבחון?
המחלה שלימדה את אביבית בר זוהר לאפות: כוכבת הרשת סיפרה בסוף השבוע על המחלה הכרונית ממנה היא סובלת, שגרמה לה להישאר תקופה ארוכה במהלך ילדותה בבית, לצד אמה, והובילה אותה ללמוד לאפות.
האבחון של המחלה ממנה סובלים אלפי ישראלים, רובם מעדות המזרח, אינו פשוט והתסמינים עלולים להיות קשים ופוגעים באיכות החיים.
מדובר בקדחת ים תיכונית, ובקצרה - FMF. כשמה כן היא, מחלת "קדחת", כלומר כזו המתבטאת בחום גבוה, ושכיחה בעיקר בקרב אזור הים התיכון. היא מחלה תורשתית המתבטאת בהתקפי חום, מלווים בדלקת בקרומי הבטן, החזה ובמפרקים.
המחלה לרוב מתחילה בגיל הילדות, לפני גיל 10. במקרים נדירים, מתבטאת המחלה לראשונה רק בגילאים מבוגרים.
המחלה מתאפיינת באירועים של התקפי דלקת קצרים, שחולפים ללא טיפול בתוך כמה שעות עד ארבעה ימים. בין ההתקפים רוב החולים לא סובלים מתסמינים כלשהם.
אחד הסימפטומים המרכזיים של המחלה הוא כאבי בטן עזים בזמן ההתקפים. אופי כאבי הבטן משתנה מחולה לחולה, אך מדובר לרוב בכאב מפושט, שמלווה כאמור בעליית חום. חלק מהחולים עלולים לסבול גם מהקאות או משלשולים. אצל אחרים מתלווים לכאבי הבטן כאבים בחזה, שמוחמרים בנשימה. ביטויים נדירים יותר של המחלה כוללים זיהומי עור חיידקיים או דלקות של האשכים.
במקרים נדירים מאוד גורמת המחלה לדלקת בקרום הלב. התופעה מתרחשת בשכיחות של אחוז עד 3% מהמקרים. לרוב הדלקת חולפת מאליה. במקרים נדירים עוד יותר, עלולה הדלקת לגרום לפגיעה בתפקוד הלב.
היום ידוע שכדי לחלות במחלה, צריכים שני ההורים לשאת את הגן למחלה. בעדות מסוימות השכיחות של הגן הזה מגיעה עד 20 אחוז, והוא מופיע יותר בקרב יהודים ממוצא עיראקי וצפון אפריקאי. בעולם היא שכיחה בעיקר בקרב טורקים, ארמנים, יהודים וערבים, ומכאן כאמור, גם שם המחלה קדחת ים תיכונית.
עם זאת, המחלה קיימת גם בעדות אחרות, ובמקרים רבים מאובחנים החולים שאינם בני עדות המזרח באיחור רב, כשהם סובלים מתסמיני המחלה ומקבלים אבחון שגוי. חלק מהם מטופלים באנטיביוטיקה שלא לצורך, כיוון שביטויי המחלה הם חום גבוה ועדות לדלקת בבדיקות הדם.
תרופה מפרח הסתוונית
עד תחילת שנות ה-70 כל ניסיונות הטיפול בדלקת ים תיכונית כשלו. בשנת 1972 מצא רופא אמריקאי שכמה חולים שלקו בשיגדון (מחלת גאוט) סבלו גם מאירועים של חום לא מוסבר. הרופא מצא שהתרופה שבה טיפל בחולים, קולכיצין, הפסיקה גם את התקפי החום הגבוה.
מדובר בתרופה שמופקת מפרח הסתוונית. היא מעכבת את תנועת תאי הדלקת ומונעת את התהליכים הדלקתיים בקרום הצפק שמקיף את האיברים בבטן ואת שקיעת החלבון עמילואיד A באיברים שונים. הטיפול הזה לא יעיל בזמן התקף, והוא מצליח רק למנוע את ההתקפים.
תרופת הקולכיצין לא מונעת רק את ההתקפים, אלא גם את הפגיעה ההרסנית בכליה. בשנים האחרונות, בזכות הקולכיצין, כמעט ואין חולי FMF שנזקקים לדיאליזה. בזמן התקף, הטיפול הוא בעיקר תומך וכולל תרופות להורדת חום, נוגדי כאב או נוגדי דלקת לא סטרואידיים.
החולים סובלים ללא אבחון
בשנת 97' מצאו שתי קבוצות חוקרים מצרפת ומארה"ב את הגן שאחראי ל- FMF, הגורם ככל הנראה לייצור של חלבון הרסני הקרוי "סרום עמילואיד A". אצל חולי FMF, שוקע החלבון הזה באיברים שונים בגוף ופוגע בתפקודם.
אחד האיברים העיקריים שנפגע כתוצאה משקיעת החלבון "עמילואיד A" הוא הכליה. לעתים נפגע תפקוד הכליות עד כדי כך שהחולה נזקק לטיפולי דיאליזה.
חלבון נוסף שנמצא בשנים האחרונות הוא "קריופירין". תפקידו המדויק במחלה עדיין לא ברור, אך ידוע שיש לו תפקיד מרכזי במערכת החיסון, וככל הנראה הוא משתתף בתהליכים הדלקתיים שמאפיינים את התקפי מחלת ה-FMF.
עד כה זוהו 40 מוטציות בגן שמייצר את החלבון קריופירין. אצל רוב הישראלים חולי FMF נמצאו חמש מוטציות מתוך 40 המוטציות האלה. אבל הגורם למחלה כנראה שאינו רק גנטי: חוקרים סבורים שייתכן שקיימים גורמים סביבתיים שגורמים למחלה או להתפרצותה.
למרות כל הידוע על הסיבות הגנטיות למחלה, האבחון בדרך כלל מתבסס על תלונות החולה ולא בהכרח על הממצאים הגנטיים. ניתן כיום אמנם לבדוק את כל המוטציות האפשריות, אולם עדיין במקרים רבים לחולים יש תלונות אופייניות למחלה, בלי עדות לקיומן של המוטציות הגנטיות.
לפנייה לכתב/ת 
