הבדיקה ששינתה את האבחנה וההישרדות בסרטן ריאה
"ראש בראש": האם בדיקה גנומית מביופסיה נוזלית טובה יותר מבדיקה על ביופסיה מרקמה אצל חולי סרטן ריאה, למה הבדיקה המועדפת טובה יותר ומהן ההמלצות של הממסד הרפואי?
בשיתוף אונקוטסט
אבחון מדויק של סוג המחלה בסרטן הריאות הוא קריטי על מנת להתאים טיפול מותאם אישית המתבסס על השינויים הגנומיים בגידול.
טיפולים ממוקדי מטרה, הקרויים גם "טיפוליים ביולוגיים" הוכחו כיעילים ובעלי שיעורי תגובה גבוהים יותר במיוחד בסרטן ריאות ועל כן עשו מהפכה של ממש בעשור האחרון באפשרויות הטיפול בסרטן הריאות ובהארכת חייהם של החולים.
לפיכך יש חשיבות מכרעת בבדיקת והבנת מאפייני הגידול כבר באבחנה הראשונית ועל הבדיקה להיות מדויקת, מקיפה ולא פחות חשוב מכך, שתוצאותיה יתקבלו בלוח זמנים מהיר על מנת לאפשר לרופא המטפל לקבל תמונה מלאה על סוג סרטן הריאות לצורך החלטה על אופי הטיפול.
זיהוי מקיף, מדויק ומהיר של המוטציות הנמצאות בתאי הגידול
כיום ברוב המקרים על מנת לקבוע את מאפייני הגידול מתבצעת ביופסיה בשיטה המסורתית, באמצעות הוצאת דגימה מרקמת הגידול ושליחתה למעבדה הפתולוגית לצורך אבחנה. מדובר בבדיקה פולשנית ולרוב התשובות ניתנות רק לאחר כשבועיים ויותר של המתנה.
בשנים האחרונות, נכנס לשימוש בירור גנומי באמצעות ביופסיה נוזלית. מדובר בלקיחת דגימת דם פשוטה מהמטופל, ובבדיקה הגנומית המתבצעת על בדיקת הדם ניתן לאתר שינויים בתאי הגידול הסרטני, וזאת מבלי צורך בפרוצדורה פולשנית ולא נעימה.
מחקרים רבים הראו כי בדיקה גנומית מדגימת דם שכזו, יכולה לספק זיהוי מקיף, מדויק ומהיר של המוטציות הנמצאות בתאי הגידול.
על בסיס הניסיון שהצטבר והממצאים הקליניים מבדיקות שכאלה, פורסם נייר עמדה של האיגוד הבינלאומי לחקר סרטן הריאה (IASLC) הכולל המלצה להשתמש בברור גנומי מביופסיות נוזליות כאופציה ראשונה לאבחון של חולי סרטן ריאה.
על ההמלצה הזו חתומים המומחים הבכירים בעולם בתחום סרטן הריאה וביניהם גם רופאים מישראל.
בקרב כשליש מחולי סרטן הריאה האפשרות לדגום רקמה מהגידול כלל אינה אפשרית. בחלק מהמקרים, בשל מצבו הקליני של החולה, פרוצדורה פולשנית שכזו עלולה לסכן את חייו ובמקרים אחרים בגלל מיקומו של הגידול שמקשה או לא מאפשר לבצע ניתוח וליטול דגימה. לכן במקרים כאלו, לביופסיה הנוזלית יש חשיבות גדולה אף יותר.
היתרונות של בדיקה גנומית
בשנים האחרונות הקהילה הרפואית הגיעה למסקנה שלברור גנומי מביופסיה נוזלית יש יתרונות רבים לאבחון מדויק והתאמת טיפולים. למרות יתרונות אלה, השימוש השכיח בשלב האבחון הראשוני נותר באמצעות ביופסיה מרקמת הגידול, וכיום, רק כ-10% מהחולים עוברים בשלבי האבחון הראשונים גם ברור מביופסיה נוזלית.
מחקר השוואתי גדול שהתפרסם בימים אלה ממש, בכנס האגודה האמריקאית לחקר הסרטן, ה- AACR, בחן "ראש בראש" את יכולות הברור הגנומי מביופסיה הנוזלית באמצעות בדיקת Gaurdant360 בהשוואה לברור גנומי מביופסיה "רגילה" פולשנית, באמצעות דגימה של רקמה מהגידול.
מחקר ה-NILE בחן 282 חולים מיד לאחר שאובחנו כחולי סרטן ריאה גרורתי. לכל חולה בוצעו שתי בדיקות: בירור גנומי מבוסס ביופסיה נוזלית באמצעות בדיקת הדם Guardant360 ופעם שנייה בירור גנומי באמצעות ביופסיית רקמה "רגילה" כפי המתבצעת ברוטינה באותו מוסד רפואי.
מטרת המחקר הייתה לבחון את התוצאות של החולים אשר אותרה אצלן אחת מהמוטציות שעל פי הידע הרפואי הקיים, יש עבורן טיפולים שנמצאו יעילים ואושרו לשימוש על ידי רשויות הבריאות בישראל ובעולם. מדובר במוטציות בגנים: ,EGFR, ALK, BRAF, RET ROS1, MET HER2.
התוצאות היו חסרות תקדים: בדיקת Guardant360 על ביופסיה נוזלית איתרה מוטציות שיש להן טיפול תרופתי בקרב הרבה יותר חולים. על פי המחקר, בקרב 77 מהחולים נמצאו מוטציות ברות טיפול על-ידי ביופסיה נוזלית מסוג Guardant360 בעוד שברור על הביופסיה "הרגילה" איתרה מוטציות כאלו רק בקרב 60 חולים.
עוד עולה מהמחקר כי הוספת השימוש בביופסיה נוזלית בנוסף לזו המתבצעת על רקמת גידול מעלה את הסיכוי לאיתור מוטציה בעלת טיפול מוכח בכ-48% מהמטופלים.
מלבד מהימנות הבירור הגנומי מביופסיה הנוזלית, התוצאות שלה מתקבלות מהר יותר מהביופסיה הרקמתית. עבור חולים רבים, פרק הזמן עד קבלת התשובה הוא משמעותי ולעיתים מציל חיים.
על פי רוב, האונקולוג לא יתחיל מתן טיפול בחולה עד לקבלת תוצאות הביופסיה. בדיקת Guardant360 סיפקה תוצאות תוך 9 ימים מלקיחת בדיקת הדם בעוד שתוצאות הבירור על ביופסיה באמצעות רקמה התקבלו רק לאחר 15 יום בממוצע לאחר נטילת הדגימה.
"הבדיקה הצילה את החיים שלי"
רחלי מאזור המרכז, נשואה ואמא לשני ילדים בוגרים ותינוקת אובחנה באמצעות הבדיקה: "בחודש נובמבר האחרון התחלתי לסבול משיעול יבש וטורדני שלא עזב אותי. למרות שלא הרגשתי שזה משהו מעבר, ביקשתי לאחר כחודש לבצע צילום חזה.
"בגלל ההיסטוריה שלי עם מחלת הסרטן ומאחר ולקיתי בלימפומה מסוג הודג'קינס בהיותי בת 20, הייתי מודעת היטב לחשיבות הרבה בצילום ולצערי תוצאותיו אכן הצביעו על ממצא חשוד בריאות ומשם דברים התחילו להתגלגל במהירות.
"לאחר מספר ימים הגעתי לרופא מומחה בתחום הריאות ובהמלצתו עברתי את בדיקת הדם ויום למחרת, כמעט במקביל, עברתי גם בדיקת ברונכוסקופיה בה נלקחה ביופסיה מרקמת הריאה.
"תוצאות בדיקת הדם הגיעו במהירות שיא של עשרה ימים ואיתן התקבלה האבחנה כי מדובר בסרטן ריאה עם מוטציה מסוג ALK. פרק הזמן הקצר צמצם מאוד את אי הוודאות ואיפשר התאמת טיפול מיידי ללא צורך בטיפולים הקונבנציונאליים כגון הקרנות וטיפולי כימותרפיה שאיתם התמודדתי בעברי. בזכות האבחון המהיר והתחלת הטיפול הצלחתי אט אט לחזור לשגרת חיים כלשהי".
המלצה רפואית גורפת
החוקרים שהציגו את המחקר מעריכים כי בחודשים הקרובים האיגודים המקצועיים ברחבי העולם בתחום האונקולוגיה ימליצו לרופאים ולמטופלים לבצע בירור גנומי מבוסס ביופסיה נוזלית כצעד ראשון לאחר האבחון במחלה, ולפני ביצוע, אם בכלל, של בירור מבוסס ביופסיה באמצעות דגימת רקמה.
הערכה שגם מוסדות רפואיים יעדיפו להעניק למטופליהם בירור מביופסיה נוזלית. ביופסיה באמצעות רקמה מחייבת ביצוע ניתוח המסב כאב וסיכון לחולה וכן עלויות גבוהות הכוללות צוות רפואי, מנתח ופתולוג לאבחון הרקמה במעבדה.
Gaurdant360 היא בדיקה גנומית מבוססת ביופסיה נוזלית, הנחקרת ביותר בעולם. הבדיקה מרצפת 73 גנים רלוונטיים להתפתחות הסרטן, אשר כוללים את כל המוטציות הגנטיות שיש להן טיפול מאושר לשימוש בעולם.
המשמעות היא שאיתור של מוטציה ברת טיפול באמצעות הבדיקה מאפשרת לאונקולוג להעניק טיפול מדויק לחולה שפועל במדויק על מאפייני הגידול שלו וכבר אושר לשימוש בעולם ובכך להגדיל משמעותית את הסיכוי שטיפול זה יסייע לו.
סרטן הריאות כאמור מאופיין במספר תתי סוגים רבים של מוטציות וחלק מהמוטציות אינן מאותרות בביופסיה "רגילה" הנלקחת מרקמת הגידול. על כן נדרשת בדיקה עם רגישות גבוהה כדי לאתר ממצאים חשובים, גם אם הם בשכיחות נמוכה שיכולים להצביע על אופציית טיפול אפקטיבית לחולה.
ביופסיה נוזלית מאתרת בנוזל הדם (פלסמה) ממצאי עקבות DNA זעירות של תאי גידול סרטני והבדיקה מסוג Gaurdant360 הוכחה כבעלת רגישות של 98% באיתור ממצאים אלו.
בשיתוף אונקוטסט
לפנייה לכתב/ת 
