עידית חיה עם הידיעה שבעלה ובנה ימותו בקרוב

ואז הגיעה הבשורה הקשה: טיראן חולה במחלה סופנית גנטית ונדירה — מחלת הנטינגטון. רק חמישה מכל מאה אלף איש חולים בה, ובין התסמינים הקשים שלה: הפרעות התנהגות, אובדן זיכרון לטווח קצר, תנועה לא רצונית של הגפיים ובשלב מתקדם של המחלה החולה הופך לסיעודי ומרותק למיטתו. אך הבשורה המרה ביותר עימה נאלצים להתמודד החולים והמשפחות: תוחלת החיים הממוצעת מרגע הופעת התסמינים עומדת על כשלושים שנה בלבד.

קיראו עוד: 

בדיקות גנטיות: מה חובה לבצע - ועל מה אפשר לוותר

הטיפול החדשני שמונע מהורים להעביר מחלות גנטיות לדור הבא

"כשהגיעו תוצאות הבדיקה, חרב עלינו עולמנו. היינו זוג צעיר עם ילד בן שלוש ובמקביל התחלנו לזהות התנהגות חריגה גם אצלו. חשבתי שעידן, הילד שלי, הוא פשוט 'קלמזי', מתבלבל בכיוונים ומפיל דברים. והנוירולוג אמר שהספרות הרפואית לא מצביעה על כך שהמחלה הגנטית יכולה להתפרץ אצל ילדים בני גילו", אומרת עידית. אלא שהאבחנה המרגיעה של הרופא הייתה אופטימית מדי. בהמשך השנה התבשרו שגם עידן חולה במחלה. "בעוד שאצל טיראן נמצאו 42 חזרות של הפגם הגנטי, אצל עידן נמצאו בבדיקה 110 חזרות, מה שאומר שהביטוי של המחלה אצלו חריף ומהיר יותר", מספרת עידית. "באותה התקופה הייתי בהיריון בחודש רביעי ונאלצתי לוותר על העובר כי בדיקת מי השפיר הצביעה על כך שהעובר נושא גם הוא את הגן הפגום. בקושי רב הייתי חייבת לוותר עליו ולעשות את ההפלה, חשבתי שהשמיים נופלים עליי, עולמי קרס".

טיראן ועידן הדרי(צילום: יואב דודקביץ)

"חשבתי שאלוהים לא רוצה"

ואז החליטה עידית, היום בת 40, לעשות מהלך דרמטי. "הבנתי שהזמן לא משחק לטובתי ולא רציתי להישאר לבד בעולם. קיבלתי החלטה להביא ילד בריא בהפריה חוץ־גופית  באמצעות טכנולוגיה שנקראת PGD המבטיחה שהתינוק ייוולד בריא. אחרי המון עבודה עצמית אמרתי לעצמי: מגיע לי להיות אמא שוב ולחוות מה זה להיות אמא לילד בריא. כשעידן נולד ההורים שלי ציפו והאמינו שנולד להם נכד בריא ובסוף הם נאלצו לראות אותו נגמר להם לאט־לאט מול העיניים. במשך שישה חודשים הסתרתי את ההיריון עם ההפריה החוץ־גופית בסוד, וכשסיפרתי להורים ולאחיות שלי הם היו בשוק".

איך נולד הרעיון הלא שגרתי להיכנס להיריון בהפריה חוץ־גופית?

"כשהייתי בת 36 הרגשתי שהזמן שלי הולך ואוזל, שוחחתי עם רופאים והם העלו את האפשרות של שימוש בטכנולוגיית PGD. בניסיון הראשון לא הצלחנו להיכנס להיריון ואמרתי 'כנראה אלוהים לא רוצה שאהיה אמא', אבל טיראן התעקש ואמר שהוא רוצה שנמשיך לנסות — לפני שמצבו יידרדר עוד יותר".

בניסיון השני עידית אכן נכנסה להיריון והביאה לעולם את אוריאל, היום בן שלוש, ילד בריא. "הוא ילד חכם מאוד ויש לו המון חמלה. הוא ממלא את החיים שלי בהמון אושר. בשלב מסוים הוא יבין שאבא חולה ואח שלו חולה. אני רואה איך הוא דואג לאבא שלו וקורא לו לבוא לאכול ולשחק איתו".

טכנולוגיית ה־PGD אפשרית לשימוש בישראל רק במקרים חריגים, כמו זה של נשאי מחלות גנטיות נדירות. באמצעות הפריה חוץ־גופית ניתן למנוע את הסכנה שהתינוק ייוולד חולה. פרופ' טניה גורביץ', מנהלת המרכז להפרעת תנועה והנטינגטון באיכילוב, מסבירה: "באמצעות הליך הפריה חוץ־גופית יש אפשרות לוודא שהילד לא יהיה נשא של הגן הפגום. הטכנולוגיה מאפשרת לזהות איזה מהזרעונים של האב לוקים במוטציה ואיזה בריאים, ומשתמשים בהפריה רק באלו שבהם אין פגם גנטי. חשוב להבהיר כמובן שמשתמשים גם בזרע וגם בביציות של האב והאם".

"לא ידעתי מה זה אומר לגדל ילד בריא שעם השנים הולך ומתפתח וגדל", אומרת עידית. "החוויות הקשות שהיו לי לאורך השנים עם עידן הם המבטים של אנשים ששואלים למה ילד גדול יושב בעגלה עם מוצץ. הייתה לי חוויה קשה של הורות, וזה היה אתגר עבורי להבין שההיריון הבא לא יהיה כזה".

"מה שמחזיק אותי בחיים האלה", מתוודה טיראן, "זה הילדים שלי ואשתי — בלעדיה אני לא יכול לעשות כלום. אחרי שהבנו שעידן חולה רצינו לדאוג לכך שיהיה לנו גם ילד אחד בריא, ואוריאל הוא האושר של החיים שלי. אשתי מטפלת בו רוב הזמן, ואני ברוב שעות היום נמצא במיטה, אבל אני מאוד מחובר אליו". עידית מקשיבה ומתערבת: "יש מחשבה שעוברת לי בראש האם להיכנס שוב להיריון אבל אני חוששת מההתנהלות היומיומית. אני חיה כל הזמן עם הפחד של ההתמודדות עם האובדן שעוד יגיע. אני יודעת שזה ייגמר באיזשהו שלב ואני לא יודעת איך אני אתמודד עם זה. אני אמנם אישה חזקה כלפי חוץ, אבל אני פגיעה ושבירה".

משפחת הדרי(צילום: יואב דודקביץ)

הסתרנו הכל תקופה ארוכה

ככל שהשנים עוברות ומצבם של טיראן ועידן הולך ומחמיר, כך גובר הקושי לשמור עבורם על שגרת החיים: "אין אף מסגרת שמתאימה להם, לטיראן אין תעסוקה בכלל וזה מוביל למקומות לא טובים. אני צריכה כל הזמן להמציא את עצמי מחדש כדי למצוא איך להקל עליו: אני לוקחת אותו לשיקום יום, דואגת לו לתמיכה ולפיזיותרפיה או הידרותרפיה, אבל אין מסגרות שיודעות להכיל את החולים האלה. היו מקומות שאמרו לנו שהם לא יודעים איך להתמודד עם המחלה הזו, ולא נשארה לנו שום אלטרנטיבה חוץ מהחיים עם המחלה בבית".

צפו: מה בין הפריה חוץ גופית להנדסה גנטית?

עידית זוכרת היטב כל שלב בתהליך ההידרדרות של בנה עידן: "בגיל ארבע הוא היה נופל המון ונחבל, לאט־לאט ראיתי את ההידרדרות שלו לנגד עיניי. בגיל שבע הוא כבר איבד את היכולת ללכת. היום הוא כבר במצב שהוא חולה סיעודי מורכב. כשאני מדברת איתו אני יודעת שהוא עדיין שומע אותי, אבל הוא לא אותו ילד שחייך, צחק ובכה. לא אותו ילד שהיה מתקשר איתנו".

המציאות הבלתי אפשרית הזו מביאה את בני הזוג לעמוד בפני אתגרים לא פשוטים. עידית מספרת: "טיראן ואני שוחחנו אתמול על כך שהוא חוזר על צמד המילים 'קשה לי'. אמרתי לו, 'כשאתה אומר שקשה לך, זה גם קשה לי פיזית ונפשית לשמוע את זה'. הוא אמר לי 'אני מרגיש שחירבתי לך את החיים ואת החלומות', אבל אני יודעת שזו לא אשמתו. דבר נוסף שמאפיין את המחלה הזו שהיא מאוד 'סודית'. משפחות מסתירות אותה מהילדים ומהסביבה. כך למשל, אמא לילד מתבגר שיודעת שיש נשא של הגן במשפחה וייתכן שגם הילד חולה, תעדיף שהוא לא ייבדק והיא לא תצטרך לדעת מראש איך העתיד שלו נמחק, והוא לא יוכל להתחתן ולהקים משפחה. אני החלטתי לשחרר את הכעסים והפחדים ואני יודעת שזה הגורל".

"מאוד קשה לחיות עם מחלה שאתה יודע שככל שהזמן עובר היא רק הולכת ומחמירה", מספר טיראן. "הכי קשים הם הבקרים, קשה לי לקום מהמיטה ולהתחיל עוד יום שבו אין לי מסגרת. הרבה דברים אני שוכח. כשהחלו לי ההחמרות, הייתי נופל ומתעלף וזה גרם לי לחשוב על אבא שלי. לא היה לי מושג שגם אני חלק מהסטטיסטיקה של המחלה הזו שמשנה לך את החיים מהקצה אל הקצה". בעוד שלטיראן קשה בבקרים, לעידית קשה בלילות: "אני ישנה בסלון כי אני צריכה לשמוע את הנשימה של הילד שלי, החיים שלי הם ממש כמו של אחות סיעודית. בשלב מתקדם של המחלה קשה להם לישון, במיוחד לעידן שבקושי נרדם ואפילו התרופות לא עוזרות לו לעצום עיניים".

התקווה: סל הבריאות

למחלה אין דרך ריפוי, אך ישנן מספר תרופות שיכולות להקל על הסימפטומים, בהן תרופה חדשה של חברת 'טבע' בשם אוסטדו שמועמדת לכניסה לסל התרופות 2020. אלא שחברי ועדת סל התרופות דירגו בשבוע שעבר את התרופה בדירוג 7B ועל כן, כדי שתיכנס לסל, ייבחן הסדר להכנסתה לסל "ללא תוספת עלות".

עידית: "זו אחת המחלות הנוראיות והקשות ביותר, והרופאים אומרים לנו כל הזמן: אין מרפא. כששמענו על התרופה הזו פתאום ראיתי אור בקצה המנהרה, אולי יש מה שיכול להקל על הסימפטומים. לצערי עבור הבן שלי עידן היא לא רלוונטית, אבל לבעלי היא כן. אף חברת ביטוח לא רוצה לבטח אותו כי הוא חולה ואנחנו משתכרים מקצבאות הנכות כך שלא נוכל לממן את התרופה בעלות הפרטית שלה".

בני הזוג מספרים על הפערים בין החיים שדמיינו לעצמם לבין המציאות. "דמיינתי אותנו משפחה אוהבת ומחבקת", אומרת עידית. "מובן שכמו כל משפחה גם לנו כזוג צעיר היו משברים, אבל היום אני מבינה שכבר אז הם נבעו לרוב מהתקפים מוקדמים של המחלה שלא ידענו לזהות אותם ככאלה. טיראן הוא אבא נהדר ובעל נהדר, הוא תומך ומפרגן גם היום עם כל הקושי כשהוא חולה. הלילה חלמתי שעידן מתחיל לשבת בעצמו, ראיתי אותו פותח את העיניים לרווחה ומחייך אליי, כמו שהוא לא עשה כבר שנים.

"חלמתי שאני משחקת איתו ועם אחיו הקטן, ופתאום התעוררתי מהחלום ונשברתי. אני מאוד מפחדת לאבד את עידן ובגלל זה אני שומרת עליו כמו בצמר גפן. כשהחלטתי לוותר על העבודה ולהקדיש את החיים שלי בשבילם, אנשים אמרו לי: למה את עושה את זה לעצמך? למה את לא קמה ועוזבת ומתחתנת מחדש? אני עונה להם שאני לא מסוג האנשים האלה".

טיראן מספר שיותר מהכל הוא מתגעגע לעבוד ולפרנס את עצמו. "עבדתי כספר, המספרה שלי הייתה מצליחה מאוד. אני מתגעגע לעבודה ולקשר עם האנשים וקשה לי שאני לא יכול לקום ולצאת מהבית. אני כל הזמן חושב מה יהיה אחרי המוות שלי, מה יהיה עם עידן, עם אוריאל ועם אשתי. הייתי רוצה להגיד לאנשים בריאים: תיהנו מהחיים שלכם כל עוד אתם יכולים.

"קשה לי להתמודד עם הפער בין מה שהייתי בעבר לבין מה שאני היום, פתאום הכל בחיים שלי מתמוטט, כמו מגדל קלפים. רוב הזמן אני סובל מדיכאון. כשהמצב שלי התחיל להחמיר הייתי נופל ומתעלף וחשבתי על אבא שלי. אני חייב עידוד כדי להתמודד עם החיים. יש תרופה שיכולה לעזור לי אבל היא לא בסל התרופות, היא לא מאריכת חיים אבל היא מקילה וזה גם חשוב. התנועות הלא רצוניות שלי החמירו".

נירה דנגור, יו"ר עמותת ההנטינגטון בישראל: "המחלה הזאת נדירה ולא מוכרת, והעמותה שלנו פועלת רק מכוחם של מתנדבים. בגלל הירידה הקוגניטיבית, הפרעות ההתנהגות והבעיות הנפשיות שיש להם — ההתמודדות מאוד קשה. מי שזקוקים למעטפת הם גם בני המשפחה שרואים את ההידרדרות של יקיריהם לנגד עיניהם. המחלה כל כך לא מוכרת עד שכאשר מגיעים לביטוח הלאומי ואומרים להם 'הנטינגטון' זה לא מופיע להם בספר הניכויים. יש המון עבודה עבורנו להעלאת המודעות למחלה הקשה הזו. התקווה הכי גדולה של החולים והמשפחות הללו זה שייעשה מחקר על המחלה ותימצא לה תרופה".