מחלת TTP: מהי מחלת הדם הנדירה - ומתי היא מסוכנת?
ברוב המקרים שטף דם על פני העור , כאבי בטן ותחושה כללית רעה לא אמורים להטריד אותנו יותר מדי. התופעות האלו חולפות בדרך כלל תוך מספר ימים. אבל במקרים מסוימים התסמינים הללו עלולים להצביע את תחילה של מחלת דם נדירה
בשיתוף סאנופי
"לפני למעלה מעשר שנים , הרגשתי לא טוב במשך מספר ימים. סבלתי מסחרחורת, חולשה, כאבי ראש ובחילות. בשלב מסוים החלו להופיע לי שטפי דם במקומות שונים בגוף. לא בדיוק ידעתי מה הסיבה והנחתי שקיבלתי מכה בהיסח הדעת. אולם, בשלב מסוים החלטתי לבדוק את העניין" מספרת אילנה (56) מעמק חפר שאובחנה לפני מספר שנים עם מחלת TTP.
"הגעתי לרופא המשפחה זה הפנה אותי לבדיקות דם. כשתוצאותיהן הגיעו והדגימו רמת המוגלובין וספירת טסיות נמוכות במיוחד, הופניתי מיד לבית חולים במרכז הארץ להמשך בירור", משחזרת אילנה, "כשהגעתי למיון, עברתי סדרת בדיקות נוספת. נראה היה לי שהם לא ידעו מה לעשות איתי ולכן שוחררתי הביתה ללא שום טיפול, אבחנה או הסבר".
לדבריה, מצבה הרפואי רק הלך והידרדר. "בשבועות שלאחר מכן שטפי הדם על הגוף הלכו והתרבו והתחושה הכללית הלכה והפכה רעה יותר. קבעתי תור לרופא המטולוג שקבע מיד שאני סובלת ממחלת דם נדירה הנקראת TTP. הוא הסביר לי שאני בסכנת חיים מיידית. באותו היום הובהלתי לחדר מיון בבילינסון עם חשש לשטף דם במוח. מאותו יום חיי השתנו", מוסיפה אילנה.
TTP" היא מחלת דם נדירה. בשנים האחרונות קיימת מודעות גבוהה יותר לתסמיני המחלה ובשל כך גם לאבחון מוקדם, לצד פריצות דרך בטיפול במחלה. מדובר במחלה אוטואימונית (מחלה של מערכת החיסון) שנרכשת בקרב מבוגרים, או במחלה מולדת ומאוד נדירה בילדים.
המחלה המתבטאת בקרישיות יתר ובירידה במספר הטסיות בדם, בעקבות ירידה בטסיות הדם תתכן גם נטייה לדמם במקביל לנטייה לקרישיות. לכולנו יש חלבון בגוף שנקרא 'ADAMTS13' שתפקידו לחתוך – ממש כמו מספריים – חלבון אחר שמופרש מהשכבה הפנימית של כלי הדם בצורת שרשראות ארוכות (מולטימרים). לחולים מבוגרים יש נוגדנים לחלבון ADAMTS13 המונעים ממנו לתפקד. ילדים חולים נולדים ללא חלבון ADAMTS13 פעיל.
כשנוצרים נוגדנים וחלבון - ADAMTS13 לא מתפקד כראוי, עלולים להיווצר קרישי דם קטנים שהטסיות נצמדות אליהם. קרישי דם אלו מופיעים בכלי הדם הקטנים של הגוף ויכולים לבוא לידי ביטוי בחסימת כלי דם קטנים באיברים שונים בגוף כגון מוח, כליות ,לב ומעי. קרישי הדם הקטנים שנוצרים בכלי הדם מפריעים לזרימת כדוריות הדם האדומות ואלו מתקשות לעבור בזרם הדם , ונשברות (עוברות המוליזה). חסימות אלו עלולות לפגוע במערכות שונות בגוף ולכן יכולים להופיע תסמינים כמו בלבול, אירוע מוחי, ירידה במצב ההכרה, אי ספיקת כליות, כאבי בטן ושלשולים וסבל של שריר הלב.
לעיתים קרובות החולה מתלונן בימים הראשונים של המחלה על תחושה כללית רעה. כשיופיעו תסמינים כמו בלבול, ירידה במצב ההכרה או שטפי דם קטנים החולה יובהל בדרך כלל לחדר המיון. רוב הסובלים מהמחלה הם אנשים בריאים ללא היסטוריה רפואית. אבל התוצאות של בדיקות הדם שלו יצביעו על ירידה במספר הטסיות וברמות ההמוגלובין (אנמיה). כתוצאה מפירוק כדוריות הדם ומהנזק שנגרם לאספקת הדם לרקמות תהייה גם עלייה בחלבון הנקרא LDH. אלו, בשילוב התסמינים הקליניים של החולה – שיכולים להיות מגוונים יחסית – מדליקים נורה אדומה שיתכן ומדובר במחלת TTP.
"תוך מספר שעות בודדות הגוף שלי פשוט מתמלא בשטפי דם. המחלה מתלקחת אצלי במהירות. זה תמרור האזהרה שמסמן לי להגיע באופן מידי לבית החולים. ההגעה המהירה לחדר מיון מונעת את הופעת שאר התסמינים – כמו בלבלול וכאבי ראש חזקים", מספרת אילנה.
אחד ממצבי החירום בהמטולוגיה
מדובר במחלה נדירה. על פי הספרות הרפואית השכיחות של TTP מוערכת ב 2-4 חולים מתוך מיליון איש בכל שנה. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, TTP שכיחה יותר בקרב נשים. הגיל הממוצע להתפרצות המחלה הוא 40. לעיתים קיים מניע להתפרצותה כמו זיהום ויראלי או הריון אולם במרבית המקרים המניע הזה לא מאותר. כ-50% מהחולים המבוגרים עלולים לסבול מאירועים חוזרים.
TTP נחשבת לאחד ממצבי החירום בהמטולוגיה. אבחנה וטיפול מוקדם יכולים להציל חיים. בעבר, שיעור התמותה מהמחלה עמד על כ-90% מהמקרים אבל בזכות אבחון וטיפול מהיר שיעורי התמותה צנחו בשנים האחרונות באופן משמעותי ועומדים על 10%- 20% מהמקרים.
הטיפול העיקרי שהפחית את שיעורי התמותה מהמחלה הוא תהליך של החלפת פלסמת הדם (המרכיב בדם המכיל את חלבוני הדם) ומכונה 'פלסמה פרזיס. בתהליך החלפת הפלסמה, החולה מחובר למכשיר אשר מצדו האחד מוציא את הפלסמה מגופו המכילה את הנוגדנים ל-ADAMTS13, ומצדו השני מחזיר לחולה פלסמה רגילה שנלקחה מתורם. מדובר בטיפול שנעשה כל יום ובמקרים קיצוניים גם פעמיים ביום עד שספירת הטסיות עולה והחולה מבריא.
בנוסף להחלפת פלסמת הדם נותנים לחולה טיפול באמצעות סטרואידים המדכאים את המערכת החיסונית, ובמקרים רבים גם טיפול אימונולוגי המדכא את מערכת החיסון בנוגדן שמכוון כנגד תאי הדם הלבנים – המכונים לימפוציטים – המייצרים את הנוגדנים. הטיפול האימונולוגי נחשב לטיפול אפקטיבי. נוהגים להשתמש בטיפול הזה בעת ההתקף חריף או בקרב חולים בהם פעילות החלבון ADAMTS13 נשארת נמוכה לאחר סיום ההתקף.
טיפולים חדשים ופורצי דרך
בשנים האחרונות קיימים טיפולים נוספים – שאינם כלולים עדין בסל הבריאות. כך למשל קיים טיפול תרופתי נוסף שניתן במקביל להחלפת פלסמת הדם ולא במקומו. מחקרים שנעשו לאחרונה הוכיחו כי הטיפול מסייע להחלמה מהירה יותר, להפחתה במספר החלפות הפלסמה להן זקוק החולה, לקיצור ימי האשפוז ושיפור מהיר יותר במדדים של בדיקות הדם. פיתוח חדשני נוסף הוא שימוש בתרכיז המכיל את החלבון ADAMTS13 המיועד לחולים אצלם לא קיים החלבון כלל, והם סובלים מדי פעם מהתקפים של המחלה. תרכיז זה, ניתן עד היום במחקרים רק לילדים.
"החיים עם TTP מלווים בהרבה מאוד חששות ולא פעם המחלה משבשת את שגרת החיים", מספרת אילנה, "המחלה נחשבת אצלי לכרונית ועד היום אושפזתי כבר חמש פעמים. האשפוזים הם תקופה מטלטלת ומתסכלת והחזרה לשגרה נמשכת זמן רב. אני חייבת תמיד להיות דרוכה ועם יד על הדופק. באופן קבוע אני נוהגת לערוך סקירה גופנית בכל יום ובמידה ויש ממצא חריג אני מבצעת בדיקת דם.
"בנוסף אני מתעדת כל מכה קטנה בגוף כדי לשלול אפשרות של הישנות המחלה", היא מוסיפה, "החשש מתגבר לקראת נסיעות לחו"ל. לכן אני משתדלת לטוס לפרקי זמן קצרים יחסית ורק ליעדים קרובים יחסית על מנת שלא אצטרך להתאשפז במדינה זרה. אני דואגת לערוך בדיקת דם לפני כל נסיעה. אחד הדברים החשובים הוא להיות בקשר קרוב עם הרופא. הזמינות שלו והמעקב הצמוד מרגיעים אותי ומפריכים את החששות והחרדות. המחלה לימדה אותי לנצל כל יום וכל שעה. למדתי להעריך כל רגע בחיים האלו".
ד"ר גליה ספקטר היא מנהלת היחידה למחלות קרישת הדם בבית החולים בילינסון במרכז הרפואי רבין
בשיתוף סאנופי
לפנייה לכתב/ת 
