אמיר בן 10 חולה במחלה נדירה שהרגה את אחיו
מחלת הפומפה הנדירה פוגעת בשרירים והסיכויים לשרוד ממנה הם נמוכים. אחרי ששכלו בן אחד למחלה כשהיה רק בן 3, חששו בני הזוג צלאח-א-דין לחייו של בנם הצעיר שחלה גם הוא, אבל הם לא ויתרו והיום בגיל 10, אמיר הוא ילד פעלתן שנהנה לשחק כדורגל
"לשמוע את צמד המילים 'מחלת פומפה' זה הלם נוראי, בעיקר אחרי שבפעם הראשונה שהמחלה היכתה, איבדנו את בננו הבכור", אומר סמיר צלאח-א-דין מהכפר מרר, ששכל את בנו הראשון למחלת הפומפה וגילה כמה שנים מאוחר יותר שבנו הצעיר נולד גם הוא כשהוא סובל מהמחלה.
עוד על מחלות יתומות:
- צפו: מחלה נדירה גורמת לבני 40 לנהוג כתינוקות
כל מה שרציתם לדעת על: מחלות מוקופוליסכרידזות MPS
חולים בסתר: מי דואג ללוקים במחלות יתומות?
מחלת פומפה (Pompe) היא מחלה גנטית נדירה - בישראל ידוע על 21 חולים - הנובעת ממחסור באנזים מסויים הגורם לאגירה של חומר הנקרא גליקוגן (רב-סוכר) בשרירים. המחלה יכולה להופיע בשתי צורות עיקריות, האחת מחלת פומפה קלאסית והשניה, לא קלאסית.
הצורה הקלאסית מופיעה, לרוב, אצל תינוקות מתחת לגיל שנה, היא אגרסיבית ביותר וגורמת לחולשת שרירים קשה ומתקדמת, לב מוגדל, כשל נשימתי וזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, סיבוכים לבביים, פיגור התפתחותי ובעיות בהזנה. תינוק חולה במחלת פומפה, שלא יטופל, ימות לפני הגיעו לגיל שנה.
הצורה הלא קלאסית יכולה להופיע בכל גיל והיא הצורה הפחות אגרסיבית הכוללת
את הסימנים הבאים: חולשת שרירים מתקדמת ברגליים ובידיים, עד כדי איבוד הדרגתי של היכולת ללכת ובעיות נשימתיות עד כדי צורך בהנשמה.
החשש קיים כל הזמן
טארק, בנו הבכור של סמיר, נולד כשהוא סובל ממחלת הפומפה. "בתחילה הרופאים חשבו שמדובר בניוון שרירים, אף אחד באותו זמן (שנת 1990) לא העלה בדעתו שמדובר במחלה אחרת, ודאי לא מחלה שנקראית פומפה. רצנו איתו מרופא לרופא וכולם אמרו כמעט אותו הדבר, הילד חולה בניוון שרירים, מחלה קשה מאד".
כיצד המחלה באה לידי ביטוי?
"בתחילת לא היו סימנים מיוחדים, למעט זה שהתינוק לא הצליח לינוק והלשון שלו בלטה החוצה. כמה חודשים אחרי הלידה, החלה נסיגה בהתפתחות, הוא בקושי הצליח לנשום".
כך רצו איתו מרופא לרופא, וכשהיה בן 3 הגיעו איתו לפרופ' שפירא מבית החולים "הדסה" עין-כרם שביצע ביופסיה לשריר כדי לבדוק היתכנות של מחלת הפומפה. "לא ידענו מה זו המחלה והמצב של טארק היה חמור. הרופא אמר לנו שייקח זמן עד שנקבל את התשובות משום שהביופסיה מועברת לחו"ל וצריך להמתין לתוצאות".
אבל זה היה מאוחר מדי. טאריק נפטר מהמחלה, את תוצאות הבדיקה כבר לא לקחו, "היינו בכזו טראומה, בכזה כאב על אובדן הבן שלנו שלא עניין אותנו. היינו בתוך האבל".
השנים חלפו, בני הזוג צלאח-א-דין הביאו עוד 3 ילדים בריאים לעולם, האחד משרת בצבא כקצין, אחת נשואה ועוד נערה בת 18 שלומדת לבגרויות. בשנת 2003 נולד אמיר, בן הזקונים. "עוד בתקופת ההריון הלכנו לכל מיני רופאים ומומחים כדי לבדוק שהכל בסדר. היועץ שאליו הגיענו אמר שהכל בסדר, ההריון מתנהל מצוין ואין בעיה".
אבל לא הכל התנהל כשורה, "כשאמיר נולד", מספר סמיר, "נראה שהכל בסדר, הוא אפילו הצליח לינוק ולא היתה בעיה, אבל בכל פעם שהחזקנו אותו, שמנו לב שיש לו מין רעד בכל הגוף". המשפחה פנתה מיד לרופאים כדי לבדוק מה הבעיה ונמצאה איוושה בלב.
"בשלב מסויים הופנינו לבית החלים רמב"ם כדי לבצע בדיקות לב. עדיין לא ידענו מה בדיוק הבעיה, אבל משהו היה לא בסדר. בשלב מסוים, אחרי שנאמר לנו שניתן לבצע ניתוח לב אבל שהתופעות הבריאותיות שסביב ימשיכו ואף עלולות לסכן את הניתוח, הרופאים ביצעו בדיקת דם כדי לבדוק האם מדובר במחלת פומפה. נתבקשנו גם להביא את תוצאות הבדיקות שנעשו בזמנו ב"הדסה" לטארוק ז"ל".
התשובה שקיבלו בני הזוג היתה קשה. "לשמוע שוב את המילה הזו פומפה, את התשובה המחרידה שהילד שלך חולה במחלה שאולי תתן לו לחיות עד גיל 3 ושלקחה את אח שלו כמה שנים לפני, אי אפשר לתאר איך זה מרגיש", אומר סמיר.
"בגיל 7 הוא התחיל לדבר על המוות"
למזלם אחד הרופאים הציע להם להיכנס לתכנית הכוללת תרופה ניסיונית. השינוי היה כמעט מיידי. "מילד שלא היה לו כוח לעשות כלום, שהתלונן על כאבים, אמיר הפך לילד פעלתן. התרופה, שנקראית מיוזיים (מבית גנ'זיים), מחליפה, למעשה, את האנזים החסר אצל חולי פומפה ובכך מפרקת את החומר הנאגר בשרירים.
היום אמיר בן 10 ומתפקד כמעט כמו כל ילד, מדי שבוע הוא מקבל את התרופה כעירוי לוריד וזו מאפשרת לו לשחק כדורגל, להיות פעיל עם חבריו וליהנות מהחיים.
איך מתמודד ילד עם הידיעה שהוא עלול למות?
"בשלב מסוים של הטיפול, אחרי שראינו כיצד התרופה משפיעה בצורה כל כך חיובית, פנינו למשרד הבריאות וקיבלו אישור לכך שהתרופה נכנסה לסל התרופות. אולם הוחלט שיתאפשר לתת אותה אחת לשבועיים. בשלב מסויים שמנו לב שהילד מתעייף הרבה יותר מהר, שהוא סובל מכאבים, שהוא לא יכול לתפקד כי פשוט אין לו אנרגיה.
בשבוע של קבלת הטיפול הוא היה אנרגטי ופעיל ובשבוע לאחר מכן, כמו ירידת מתח כזו שדברים מתחילים לפעול בצורה איטית יותר. בשלב הזה, כשאמיר הרגיש חלש הוא כבר התחיל לדבר על המוות. ילד בן 7 מדבר על זה שהוא הולך למות. זה בלתי נתפס.
החלטנו שלא מוותרים, הגשנו בקשות, התחננו, התייעצנו ובסופו של דבר החברה שמייצרת את התרופה הסכימה לאפשר לקחת על עצמה את המינון הנוסף. שוב, השינוי שחל היה מיידי ואמיר חזר להיות פעיל כמו מקודם. הילד עבר מהפך".
היום, כאמור, אמיר ממשיך לקבל את המינון השבועי של התרופה וממשיך בפעילות הפיזית כמו חבריו לקבוצת הכדורגל וחברים אחרים בחוגים אליהם הוא רשום. "רצינו שהוא יהיה כמו כולם, ראינו גם שהוא יכול עם התרופה לעשות את מה שהוא רוצה ואנחנו נותנים לו ליהנות".
