"ברור שאעשה הכל כדי להציל את בני"
הורים לילדים עם מחלות נדירות מגלים לפעמים שאין מספיק ידע בנושא והופכים עולמות כדי לחקור ולשפר את המצב. לרגל יום המודעות - שלוש אמהות מספרות על הדרך המאתגרת שהמשפחות עוברות
כל הורה יודע כי ברגע שבו ילדו יהיה זקוק לו הוא יהיה שם עבורו. אולם, הורים לילדים עם מחלות נדירות הופכים פעמים רבות להיות נושאי הדגל והמומחים למחלות ילדיהם.
הם אוספים מידע רב אודות המחלה, יוצרים קשר עם רופאים וחוקרים, ופעמים רבות הם גם עוזבים קריירה משגשגת על מנת להתמקד בטיפול בילדיהם, כאשר ישנם ביניהם גם כאלו שאפילו מקימים עמותות, שמטרתן שיפור חייהם של ילדיהם ושל חולים נוספים.
"צריך להיאבק על כל דבר"
"ההרגשה היא שכל דבר כרוך במאבק, כגון - שעות סייעת, כיסא גלגלים, תקציב ועוד. כל דבר כזה הוא עולם ומלואו, וכהורה אתה חש שאין לך סיכוי להבין איך זה עובד, מה אתה אמור לבקש ומה הזכויות שלך", אומרת טלי קפלן, אמא לשלושה ילדים (10, 14 ו-16). "מצד אחד אלו הן מחלות מורכבות ורק ההורים רואים את כל התמונה, ומצד שני אתה צריך להיאבק על כל דבר".
עידו, בנה של טלי, אובחן בגיל שנה כלוקה בדושן, מחלת ניוון שרירים נדירה, בעקבות בעיה אחרת של שלשולים ממושכים. "עד האבחון הייתי בטוחה שיגידו לנו שהכל בסדר", היא אומרת.
איך הגבתם לתוצאות האבחון?
"יש לי רקע של ביולוגיה, והתחלתי לקרוא הרבה חומרים על מנת להבין מה זה אומר. קראתי מאמרים והייתי בקשר עם אחד הרופאים שהיה עונה ומסביר לי כל מיני שאלות ששאלתי. כך גיליתי שלא מדובר בדושן אלא בבקר. כאשר בדושן ההתנהלות של המחלה ידועה, ואילו בבקר זה שונה מילד אחד לשני".
הגילוי היה מבחינת קפלן טריגר - "הבנתי שאם אתאמץ ואבין אז אדע לא פחות ממי שמוגדר כרופא. הבנתי שזוהי מחלה נדירה, שיש בה חוסר ודאות, לא יודעים עליה הרבה. אי אפשר לדעת מה יהיה היום ומה יהיה מחר. וכך, יכול להיות לו יום שבו עידו לא יכול ללכת, ויום אחר שבו הוא יצליח ללכת שישה קילומטר בטיול והכל בסדר. הבנתי גם שהידע הטיפולי לא ידוע, ושהכל מלווה בהרבה שאלות".
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
כיצד מתמודדים במצב הזה?
"ההתמודדות שלי הייתה דרך המקום של הידע שלי. יש לי תואר שני במנהל עסקים, ועבדתי ככלכלנית בחברת הייטק. אחרי הלידה שלו לקחתי פגרה ורציתי לחזור לעבודה אבל לא חזרתי. משם הכל שינה פאזה. אני באופי שלי כל הזמן הייתי שכירה, בן אדם של מספרים ומסגרות, וזוהי מחלה שלוקחת אותך בדיוק למקום ההפוך.
"לאחר האבחון חברנו להורים נוספים, והחלטנו להקים את עמותת 'צעדים קטנים' למען חולי דושן ובקר. יצרנו קשר עם העמותה שמובילה בארה"ב, עם ארגונים נוספים בעולם והתחלנו לגייס אנשים שעזרו לנו.
"מהר מאד מצאתי את עצמי יושבת וקוראת חומרים, מחליטה מה לתרגם, בונה אתר ועוד. הפכנו לכתובת להתייעצות, ובהמשך קמה המרפאה הראשונה בהדסה, ומשם זה המשיך והתפתח.
"במשך שש שנים התנדבתי בעמותה כיו"ר במשרה מלאה. הייתי צריכה כל הזמן להוביל ולכוון, עד שבסוף אמרו לי שזה הכי נכון לעמותה שאהיה המנכ"לית, וככה בסופו של דבר מ-2016 אני המנהלת בפועל".
מה האתגר הגדול מבחינתך?
"המחלה עצמה פרוגרסיבית, והמצב משתנה. זוהי התמודדות יום יומית. לכן אני מאמינה שהכוח והמקום שלנו הוא כהורים שבאים לעבוד ממקום של שיתוף, ובדרך זו יש לנו יכולת משמעותית להצליח ולקדם את היכולת, הטיפול והאיכות חיים של הילדים שלנו".
מחר (ה') יצויין יום הגברת המודעות למחלות נדירות, בישראל, יקיים המכון למחלות נדירות שבמכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר את הכנס השנתי לציון יום זה. "בעולם מעריכים ש-6% מהאוכלוסייה לוקים במחלות נדירות", אומרת פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בשיבא.
"על פי הנתונים, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-420 אלף חולים במחלות נדירות, כאשר אנו יודעים שרובם ילדים. כיום ידועות מעל ל-7,000 מחלות נדירות שונות. זה בדיוק הפרדוקס של המחלות הנדירות - כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים. כאשר כיום הסדרת המעמד החוקי והחברתי של החולים במחלות נדירות במדינת ישראל נמצא עדיין בתהליך".
קראו עוד:
סימנים שהילד שלכם סובל מכאבי גדילה
אמא לילדה מיוחדת: "לפעמים חלומות מתגשמים"
בת 10 מסבירה על מחלת ה-ALS של אביה
"הרופאים אמרו שהכל בסדר"
"אני נלחמת על חיי הבת שלי וזכויותיה, וכשאתה נלחם על הילדים שלך - אתה תנצח", אומרת תמר שי, אמא לשישה ילדים, מנכ"לית ארגון אהדה ומקימה ויועצת משפטית בעמותה הישראלית לאנגלמן.
לפני שמונה שנים, כשגיל, בתה של תמר, הייתה בת חצי שנה היא חשדה שמשהו לא בסדר. "פניתי לרופאת ילדים, ובמשך מספר חודשים אמרו שהכל בסדר, ושאני סתם היסטרית. התעקשתי, ובגיל 11 חודשים היא אובחנה כלוקה בתסמונת אנגלמן (התסמונת מאופיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, עיכוב התפתחותי ואפילפסיה. נ.צ)".
איך הגבתם לאבחנה?
"מבחינתי היה סוף סוף שם למחלה, וידעו מה זה. לעומתי, הסביבה והמשפחה היו בהלם. כשחזרנו הביתה בעלי ישב וחיפש חומרים באינטרנט על המחלה, ואז גילינו שישנו חוסר מידע.
"בשלב הזה התחלנו 'לירות לכל הכיוונים', לא ידענו בדיוק מה אנחנו רוצים. פנינו לרופאים שונים, ובסופו של דבר החלטנו לעשות כנס. לכנס הגיעו כ-80 משפחות, והבנו שיש פה יכולת גדולה לידע ולעשייה. לאחר מכן, החלטנו יחד עם אפרת רבינוביץ, אמא נוספת, להקים עמותה. בהמשך פתחתנו גם מרפאה ייעודית לחולי אנגלמן בבית החולים שיבא. מדובר במרפאה השנייה בגודלה בעולם".
עם אילו אתגרים אתם מתמודדים בחיי היום יום?
"גיל סיעודית לגמרי, וזה לא פשוט. בנוסף לכך, היא אינה מדברת, וחוסר התקשורת הוא בהחלט אתגר, שאנחנו מתמודדים עמו ביום יום. בנוסף לאתגרים ישנן גם דילמות, למשל: מדי שבת יש דילמה חדשה מכיוון שאם רוצים לנסוע לטיול, נניח, אז זה בלעדיה. והרבה פעמים פשוט מוותרים.
"הרבה פעמים אומרים לי: 'איזה קשה זה' אבל כשאלו החיים שלך אתה פשוט חי אותם. אני יכולה לספור על אצבע את מספר הפעמים בהם אמרתי שקשה לי, והאמת היא שלכל אמא לשישה ילדים יש ימים כאלו, פשוט עם גיל זה יותר מורכב".
האם את מרגישה שהגילוי של המחלה שינה את חייך?
"ברור. עם גילוי המחלה אתה קולט שיש יקום מקביל שאתה לא היית מודע אליו, של אנשים עם מוגבלויות. לצערי, בכל מה שנוגע לגיל הייתי צריכים לנסות הכל לבד, מסע שעברנו לבד וגילינו לבד".
"כל תחומי החיים מקבלים מכה קשה"
יוליה בן משה, אמא לשלושה ילדים ומנהלת עמותת "קול הזכויות", שינתה אף היא את חייה בעקבות גילוי המחלה של בנה. "מרגע שלביא נולד היו לו רק שלושה מצבים: הוא ישן, אכל או צרח, והיה ברור שמשהו לא בסדר", היא מספרת.
"פניתי לרופא, ולמזלי הוא האמין לי שיש בעיה, והפנה אותנו למיון ילדים. שם עשו בדיקות נוספות, ואמרו לנו זה מחלה בשם קנוון, מחלה נדירה (קנוון הינה מחלה ניוונית של המוח. נ.צ).
איך הגבתם?
"הושיבו אותנו מול ארבעה רופאים ועובדת סוציאלית, וכולם יחד אמרו לנו שמדובר במחלה קשה וטרגית, ושנשמח שיש לנו שני ילדים בריאים. היינו די מוכנים למה שהם אמרו מכיוון שלפני כן חיפשנו חומרים באינטרנט, והבנו שמרבית הילדים שחולים במחלה הזאת מתים בגיל שלוש. מבחינתי, היה לי ברור שאני אעשה הכל כדי להציל את הילד שלי".
מה עושים במצב כזה?
"למזלנו, בעלי יודע הרבה שפות, וכך מצאנו את החוקרת היחידה בעולם שיודעת לעצור את ההתנוונות של המחלה. שבועיים אחרי האבחון, כשלביא היה בן חודשיים, היינו כבר על המטוס, אחרי קמפיין תרומות שעשינו כדי לפגוש את המומחית. התחילו לתת לו קוקטיל תרופות ומהר מאד הבנו שהטיפול הזה עובד".
בן משה מספרת, כי בהתחלה הם היו בחרדה נוראית מכיוון שידעו שכל וירוס קטן משפיע על כל המערכת הגופנית, וזה כולל אשפוזים ולעיתים טיפול נמרץ. בנוסף, ללביא לא מדבר אבל מדבר עם העיניים - כשטוב לו צוחק, וכשרע לו הוא צועק. "צריך לזכור שיש בבית גם ילדים בריאים, ותוך כדי כך חשוב לשמור גם על זוגיות", היא אומרת. "בעצם אפשר לומר שכל תחומי החיים מקבלים מכה קשה, וצריך לבנות אותם מחדש. כמו כן, ישנו אתגר נוסף שהוא המצב הכלכלי".
איך התמודדתם עם האתגר הכלכלי?
"בהכשרתי אני יועצת ארגונית ומנחת סדנאות. בזמנו הייתי בחופשת לידה, וכשחזרנו לארץ היה צריך להבין איזו מסגרת חינוכית מתאימה לו ולאן שולחים אותו.
"כאשר הוא התחיל ללכת למעון שיקומי היינו צריכים להאבק על הסעות ועל הקצבה שביטוח לאומי נתן כי לא הכירו את המחלה. נאבקנו על הזכויות שלו . עשינו קמפיין תרומות מאסיבי כי הבנו שנצטרך לחזור לארה"ב למעקבים, וגם לממן מחקר. כך שמהר מאד מצאנו את עצמנו חיים בתוך חובות, ושוב חובות ועוד חובות. בסופו של דבר עברנו תהליך של פשיטת רגל.
"כשלביא היה בן שלוש החלו לפנות אליי הורים לעזרה. חברה בשם ד"ר שרון איילון הקימה את העמותה 'קול הזכויות', עמותה שדואגת למיצוי זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים ובני משפחותיהם, ופנתה אליי בהצעה שאנהל אותה.
"היא אמרה שהיא מציעה לי את המשרה מכיוון שאין סיכוי בעולם שאתעייף. זה נכון מכיוון שלעזור לאחרים זו האנרגיה שלי, ומצד שני קיבלתי כל כך הרבה מהציבור וזאת הדרך שלי להעביר את זה הלאה".
מה קורה כיום?
"לביא היום בן עשר וחצי, ואני מנהלת את העמותה. כמו כן אני רצה באחת המפלגות כי לדעתי זו הדרך לקדם את הנושא של ילדים עם מוגבלויות. מבחינתנו לביא ניצח. הוא אמנם ילד בכיסא גלגלים ולא מדבר אבל הוא הולך לבית ספר, הוא חניך ב'כנפיים של קרמבו', ילד יפה שצוחק, חי ומגיב".
לפנייה לכתב/ת 
