סרטן שחלה תורשתי: מה עשוי להציל חיים

בשיתוף אסטרהזניקה

סרטן השחלה נחשב לסרטן ה-5 בשכיחותו בקרב נשים וגורם התמותה העיקרי בין גידולי מערכת המין הנשית. הוא קשה לאבחון שכן לרוב תסמיניו הראשונים אינם ספציפיים והמחלה מתגלה במרבית המקרים בשלבים מתקדמים.

"אנחנו קוראים למחלה הזו, 'הסרטן החמקני', משום שקשה מאוד לאתר אותו בשלבים מוקדמים. אנחנו בדרך כלל מאתרים אותו בשלבים 3 ו-4 כאשר אחוזי הריפוי יורדים יחסית לשלבים המוקדמים", מסבירה פרופ' תמר ספרא, אונקולוגית בכירה בביה"ח איכילוב.

בחלק מן המקרים נגרמת המחלה משינויים בגן ה-BRCA, שנשאות למוטציה בגן זה היא שכיחה יותר באוכלוסייה יהודית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית בעולם. עם זאת, בעשורים האחרונים חלו פריצות דרך משמעותית בתחום, גם בבדיקות האבחון השונות וגם בטיפולים ממוקדים לגן זה.

נשאות לגן BRCA רלוונטית במיוחד בישראל בשל השכיחות הגבוהה באוכלוסייה יהודית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, לצד הלימה בשכיחות חולי סרטן BRCA בישראל, בעיקר בתחום סרטן השד וסרטן השחלה. שלוש מוטציות ספציפיות בגנים BRCA1/BRCA2 נמצאות בשכיחות גבוהה במיוחד בקרב גברים ונשים ממוצא אשכנזי: 1 מכל 40 – עובדה שייחסה במשך שנים את הגן לאשכנזים. מעבר למוטציות "האשכנזיות" זוהו בישראל מספר מוטציות נוספות האופייניות לאנשים ממוצאים אחרים, ובשכיחות נמוכה יותר. "כ-70%-80% מהנשים הנשאיות של BRCA1 יחלו בסרטן שד, ו45%-60% מנשאיות BRCA2, ובסביבות 15%-45% של נשאיות של שני הסוגים יחלו במהלך חייהן בסרטן שחלה", מדגישה פרופ' ספרא.

"איתור מוקדם יכול להציל חיים"

גלי שלו-מלול בת 46, ד"ר לביולוגיה אשר בימים אלו סיימה את לימודי ההסבה לייעוץ גנטי בטכניון, איבדה את אמה שחלתה בסרטן השחלה לפני כ-35 שנה. היא עברה את הבדיקה המקובלת לבדיקת נשאות בשלוש מוטציות שחזרה שלילית ובאופן מקרי לחלוטין נחשפה לבדיקה רחבה יותר אז התגלתה נשאותה.

"עשיתי את הבדיקה המקובלת בה נבדקות שלוש מוטציות ויצאתי שלילית וכביכול המשכתי בחיי. לאחרונה, בעת לימודיי לייעוץ גנטי נחשפתי לבדיקה רחבה יותר המרצפת את כל הגנים, שם נמצאה אצלי מוטציה מאוד נדירה בגן BRCA1", היא משתפת. "לאחר שנמצאתי נשאית בבדיקה ולפי הפרוטוקול הרפואי עברתי ניתוח מניעתי להסרת שחלות וחצוצרות אז התגלה אצלי גידול בשחלה", היא מוסיפה - למזלה הגילוי היה מוקדם מאוד והיא נמצאה בשלב 1 של המחלה.

"כאשר אישה כבר חלתה חשוב לנו מאוד לדעת אם יש לה מוטציה בגן גם משום שהמחלה מתנהלת אחרת בקרב נשים נשאיות לעומת נשים שאינן נשאיות וגם בגלל שאנחנו צריכים בעקבות זה לבדוק את כל המשפחה – גם נשים וגם גברים. יש לכך השלכות מעשיות של איך להיזהר, איך למנוע ואיך לגלות מוקדם את המחלה. יש לנו היום קבוצת תרופות שמתאימה יותר לנשאיות, והיינו רוצים מאוד לדעת אם אנחנו יכולים להשתמש בה. אין לנו המון תרופות לסרטן שחלה - כל תרופה נותנת עוד אורך חיים", מוסיפה פרופ' ספרא.

"98% מהנשים האשכנזיות הן נשאיות של הגנים הנפוצים ואנו מפספסים רק 2% מהנשים, בקרב נשים לא אשכנזיות הרבה יותר נפוץ למצוא מוטציות שאינן המוטציות הנפוצות. אני הייתי חושבת שבישראל כל הנשים היהודיות צריכות לעשות את הבדיקה ולעשות מה שצריך כדי להיזהר: בגיל 40-45 לעבור כריתת שחלות, להתחיל להיבדק מגיל 25 עם בדיקות שדיים ובדיקות גניקולוגיות – יש מה לעשות בשביל איתור מוקדם", מדגישה פרופ' ספרא. "כל מי שיצאה שלילית בבדיקות המצומצמות ויש לה היסטוריה משפחתית חשוב להתעקש על הבדיקות תהליך הייעוץ הגנטי והבדיקות הנרחבות – זה מציל חיים", מוסיפה מניסיונה האישי ד"ר גלי שלו-מלול.

בשיתוף אסטרהזניקה