מחדל אבחון הסרטן: הבדיקה הייתה תקינה, אבל חליתי
זה קרה לעשרות נשים בישראל. הן ביצעו את הבדיקה הגנטית המוקדמת לגילוי סרטן השד, התבשרו שאינן בקבוצת הסיכון, נשמו לרווחה והמשיכו הלאה בחייהן. אלא שהבדיקה שכלולה בסל התרופות מיושנת יחסית ומפספסת בשורה של מקרים. "אם הייתי יודעת בזמן שאני נשאית של הגן, הייתי מבצעת כריתה ותופסת את זה לפני הסרטן", אומרת גלי שלו־מלול, אחת החולות
קיראו עוד:
סבלה מגידול במוח - ונשלחה לאשפוז בבי"ח פסיכיאטרי
הסרטן שהרג את אמא שלי תוך 5 שבועות - ולמה לא מדברים עליו צעד לפני הסרטן: קרן שוקלת לכרות שחלות כמניעה למחלהסיון סקלי בן זכרי (36) מקריית־אונו, נשואה ואמא לשלושה ילדים, גילתה השנה שהיא חולה בסרטן השחלה: "הסרטן לא היה זר לי בבית. דודתי נפטרה מסרטן שד ואמי רחל חלתה בפעם הראשונה לפני 12 שנים. שתיהן עברו בדיקה גנטית מצומצמת לאיתור מוטציות שכיחות שקיימת בסל הבריאות, שקבעה כי הן אינן נשאיות של מוטציות BRCA ולכאורה לא היה להן ממה לדאוג", היא מספרת. בדיעבד, התברר שתוצאות הבדיקות הללו לא היו רלוונטיות.
סיון מספרת כי על אף ההיסטוריה המשפחתית, היא הופתעה מהאבחנה הקשה. "בחודש אפריל האחרון הרגשתי במשך שבוע שהבטן שלי מתנפחת. הייתי בעיצומה של דיאטה ותהיתי ביני לבין עצמי איך הבטן לא 'יורדת'. חשבתי שאולי אני סובלת מבעיה במערכת העיכול או שאני בהיריון. כשהכאב לא חלף, קבעתי תור לקופת חולים. רופאת המשפחה הייתה משוכנעת שמדובר בדלקת בתוספתן (אפנדציט - ע"ט) והפנתה אותי לבירור מקיף בבית החולים. הגעתי לחדר מיון בתזמון גרוע: יום שישי, יומיים לפני ליל הסדר, כשאין אף רופא בכיר בסביבה. המתמחה שבדק אותי הביט בי בארשת פנים רצינית ואמר שיש חשד גדול שאני חולה במחלה ממארת. הרגשתי שמהלומה קשה הונחתה על ראשי. לא הצלחתי לשמוע או לראות שום דבר".
סרטן השחלה שבו אובחנה סיון, נובע ממוטציה בגן ה־BRCA. ברחבי העולם הוא זכה לכינוי "הגן היהודי", מפני שהוא שכיח במיוחד אצל נשים ממוצא אשכנזי. נשים נשאיות של המוטציות הללו נמצאות בסיכון מוגבר של 50 עד 80 אחוז לחלות בסרטן השד — לעומת סיכון של 12 אחוז בלבד אצל כלל האוכלוסייה, ובסיכון של 30 עד 40 אחוז לחלות בסרטן השחלה, לעומת 1.5% בהשוואה לסטטיסטיקה של כלל האוכלוסייה. כשאחד מההורים נושא את המוטציה, לכל אחד מהילדים יש סיכון של 50 אחוז לרשת אותה. בכלל, מדובר בגנים דומיננטיים שבדרך כלל מראים את אותותיהם אצל מספר דורות במשפחה.
על אף שישראל נחשבת למדינה עם שיעור נשאי ה־BRCA הגבוה בעולם, הבדיקות לאיתור המוטציות בארץ לוקות בחסר. "רק לאחר שאובחנתי כחולה ועברתי את הבדיקה הגנטית המורחבת, התגלה שאני נשאית של מוטציה נדירה בגן", מספרת סיון, "בעקבות הבדיקה שלי, אמא שלי, שעברה בעבר בדיקה גנטית שבישרה לה שאינה נשאית, החליטה לבצע גם היא את הבדיקה המקיפה ונמצא שהיא אכן נשאית. אילו היא הייתה יודעת קודם, סביר להניח שהייתה מבצעת כריתת שד ושולחת אותנו הילדים להיבדק עוד הרבה לפני שאני חליתי. לצערנו, סמוך לזמן שבו אובחנתי בעצמי, התברר שלאמא שלי חזר סרטן השד ואת טיפולי הכימותרפיה עברנו במקביל, אמא ובת".
"זה היה בדקה ה־90"
גלי שלו־מלול (46) איבדה בגיל עשר את אמה שנפטרה מסרטן השחלה והותירה אחריה שלוש בנות. אמה הייתה חולה עם מוטציה בגן BRCA ולכן החליטו גלי ואחיותיה לעשות בדיקת נשאות. כשקיבלה את התוצאות התברר לה שהיא אינה נשאית וגלי נשמה לרווחה. "אמא נפטרה שנתיים לאחר שחלתה, מכיוון שהיא אובחנה בשלב מאוחר מאוד של המחלה. היו לה דימומים וכאבי בטן, אבל היא לא מיהרה לבדוק מה קורה, אלא דחתה את הבדיקה מחשש שתגלה משהו. רופאת המשפחה גילתה במישוש גידול גדול בחלל הבטן. לא סיפרו לה את כל האמת על חומרת מחלתה כי חשבו שזה יעזור לה לשמור על אופטימיות. שתי אחיותיי הגדולות הלכו לגינקולוג שלה שלושה שבועות לפני שהיא נפטרה והוא סיפר להן את האמת, בעוד שלי לא סיפרו שום דבר".
לפני שלוש שנים עשתה גלי שינוי בקריירה והפכה ליועצת גנטית בעצמה. בעקבות הידע שצברה במקצוע החדש, היא נבדקה מחדש, הפעם עם הבדיקה המורחבת: "לא תיארתי לעצמי שההחלטה הזאת תציל את חיי. מאחר שאמא שלי נפטרה מסרטן השחלות, אחיותיי ואני היינו כל השנים במעקב מסודר של גינקולוגית וכירורג שד. כל אחת מאיתנו עשתה סביב גיל 40 בדיקה גנטית, שמוצעת על ידי משרד הבריאות לכל מי שהוא ממוצא אשכנזי ויש לו סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלות. שלושתנו לא נמצאנו נשאיות ומבחינת המערכת הציבורית, ברגע שנמצאתי שלילית, הכל בסדר ואני המשכתי בחיי". עלות הבדיקה המורחבת שביצעה גלי באופן פרטי עומדת על 1,500 שקלים.
כיום היא קוראת לרופאים ונשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן להיות ערניים: "רופאי נשים ומשפחה צריכים לדעת שהבדיקה הסטנדרטית מפספסת חלק מהנשאיות, בזמן שיש היום בשוק בדיקות גנטיות רחבות בעלות לא גבוהה. ברור שיש המון בנות שפוספסו, שלחו אותן הביתה ואף אחד לא קרא ואמר להן שדברים השתנו. כפי שעושים 'ריקול', צריך להודיע לכולם שהבדיקה השתנתה. אם הייתי יודעת בזמן שאני נשאית של הגן הייתי הולכת ומבצעת כריתת שחלות ותופסת את זה לפני הסרטן. מבחינת חלון הזמנים זה היה בדקה ה־90".
כך מתפתח תא סרטני:
אתגר נוסף העומד בפני הנשאיות הוא ההתעסקות הביורוקרטית מול בתי החולים והקופות. גלי מספרת: "אם היום מישהי צריכה לקבוע תור לייעוץ גנטי, היא תקבל תור לחצי שנה קדימה כי יש בעיה של תקנים, יש מעט מאוד מכונים גנטיים ויועצים גנטיים, ולכן התורים ארוכים. יש מקומות שזמן ההמתנה להם הוא שנה קדימה. נשים נשאיות זקוקות למעקב מסודר של בדיקות MRI, אולטרסאונד וכירורג שד, וכדי לעסוק בכל התיאומים האלו צריך לעבוד בזה ב'משרה מלאה'. יש בתי חולים שמציעים מרכז נשאיות שיודע לתכלל עבור הנשים את כל התיאומים האלו, אלא שאין מספיק מקומות כאלו ויש גם מורכבות מבחינת הסדרי קופות החולים עם בתי החולים. המערכת לא תומכת בהן בצורה מיטיבה. אם הייתי מחכה חצי שנה בתור לגינקולוג והולכת בקצב של המערכת הציבורית, זה היה עלול לעלות לי בחיי".
איך זה עובד? כל חולה בסרטן השד והשחלה זכאית לעבור בדיקה המכונה "פאנל מוטציות שכיחות", שבודקת רק 15 מוטציות נפוצות בגנים, על אף שכיום העולם הרפואי מכיר הרבה יותר מזה. כשהתשובה שלילית, חולת הסרטן נפגשת עם יועצת גנטית שבאמצעות "תוכנת ניבוי" קובעת אם החולה תעבור בדיקה חדשה ומורחבת יותר, כדי לבדוק אם אין מוטציות שפספסה הבדיקה הראשונה. כך, אותה חולה יכולה לקבל תוצאות הפוכות ושונות לחלוטין אצל יועצות גנטיות שונות, ונוצרת מציאות שבה נשים לעיתים לא יודעות שהן נושאות מוטציה בגן - מה שיכול למנוע מהן טיפולים מצילים ומאריכי חיים. אחד הטיפולים המותאמים אישית לחולות סרטן שד ושחלה עם מוטציה בגן ה־BRCA, הוא התרופה הביולוגית "לינפרזה", שהציגה במחקרים תוצאות מרשימות ביכולתה לעצור את התקדמות המחלה.
"העיכובים גורמים לחרדות"
המחסור בכוח האדם והקשיים בקבלת הטיפול מורגשים הן אצל חולות מאובחנות והן אצל בני משפחה הנשאים של הגן ונמצאים בסיכון מוגבר לחלות בעתיד. על פי נתוני משרד הבריאות בישראל, כיום ישנם 169 יועצים ויועצות גנטיות בבתי החולים השונים ובקופות. כשאישה מתגלה כחולה עם מוטציה בגן BRCA מוזמנות כל קרובות משפחתה לעבור בדיקת נשאות, וגם הן עוברות בדיקה בסיסית ויכולות לקבל תשובה שלילית, על אף שהן בכל זאת נושאות מוטציה. "זמני ההמתנה לבדיקות הוא ארוך ומייגע. נשים רבות ממתינות בקוצר רוח לתשובות הבדיקות וכל עיכוב בתהליך גורם למתח וחרדה", מספרת גלי.
מאז שנת 2004 הנחיות משרד הבריאות מגדירות כי את הבדיקות הללו צריכות לבצע רק נשים אשכנזיות, ומדי שנה נוספות עבורן עוד ועוד בדיקות תלויות מוצא, מפני שהספרות הרפואית קובעת שיש להן סיכויים גבוהים יותר למוטציות בגן BRCA. הרופאים האונקולוגים שותפים לתסכול מההגדרה השרירותית הזאת.
פרופ' תמר ספרא, אונקולוגית בכירה מהמרכז הרפואי איכילוב תל־אביב, מסבירה: "נשאי מוטציה בגן BRCA נוטים לחלות בשכיחות גבוהה מהנפוץ בסרטני שד, שחלה ועוד. חשוב לאתר את המוטציות הללו שהינן תורשתיות, כדי לשפר טיפול, אבחון מוקדם ומניעה. הבדיקה המקובלת היום בודקת שלוש מוטציות אשכנזיות נפוצות וכעשר מוטציות לאו־דווקא אשכנזיות. באוכלוסייה הלא־אשכנזית יש אחוז גבוה יותר לשכיחות של מוטציות שונות. היום כידוע, יש משפחות רבות שמורכבות ממוצאים שונים, ולכן הסיכוי למוטציות אחרות הולך וגדל. בבדיקות החדשות שקיימות היום בעולם בודקים את כל רצף הגן ולכן עדיף להשתמש בהן שהן מדויקות וכוללניות יותר".
ההערכה היא כי בישראל יש כ־35 אלף נשאי BRCA. פרופ' ספרא הסבירה: "מחלק מהאנשים נמנעת היכולת לדעת שהם נשאים ולבצע את המעקב והפעולות הדרושות כדי למנוע או לאתר בשלבים מוקדמים את הגידולים. בעיה נוספת היא שמהרגע שאני כרופאה מגישה את הבקשה ועד שהתשובה מהבדיקה הגנטית מתקבלת, חולפת בין חצי שנה לשנה וחצי, כשברוב המקרים מדובר בשנה ומעלה. היום, יש חשיבות עבור המטופלות בידיעה על המוטציה בתחילת הדרך, כיוון שיש לדבר השלכות טיפוליות".
"הבטחתי שאני אנצח"
סיון מספרת על ההתמודדות עם המחלה כאמא לילדים קטנים: "לרגע לא הסתרתי את העובדה שאני חולה. באחד הימים בתי בת התשע חזרה הביתה מביה"ס עם דמעות. היא סיפרה שאחת הבנות אמרה לה, 'אמא שלך עומדת למות. גם סבא שלי מת מסרטן'. לקחתי אוויר, אספתי את עצמי והסברתי לה שלמרבה המזל גילו את הסרטן בזמן, שעברתי ניתוח ואני מקבלת את הטיפולים הכי טובים שיש. כשחזרתי מטיפולי הכימותרפיה, הבן שלי שאל אותי: 'אמא, למה הסתפרת? חם לך? היו לך כינים ולכן עשית קרחת?' הבהרתי להם שאני חולה, אבל לסיפור הזה יהיה סוף טוב. הבטחתי להם ולעצמי שאצא מזה ואנצח את הסרטן. על פי הבדיקות האחרונות, המחלה נמצאת בנסיגה ואני מודה על כל יום שהמחלה לא מתקדמת ובוחרת לראות את חצי הכוס המלאה".
ליסה כהן, מנכ"לית עמותת "ברכה", נשאית בעצמה שאמה ואחותה נפטרו מסרטן, מסרה: "בישראל יש שיעור גבוה של אנשים עם מוטציה בגן BRCA ולמרבה הצער אנחנו בעמותה נתקלים מפעם לפעם במקרים של נשים וגברים שעשו אבחון ובכל זאת לא אותרו. אני סבורה שצריך לאפשר לכולם לעבור ריצוף מלא של הגן, ולא להסתפק בבדיקות חלקיות שאינן עדכניות. רק ריצוף מלא יסייע למנוע טעויות שעלולות לעלות בחיי אדם. אני קוראת לכל מי שזקוקה לעזרה, לייעוץ והכוונה לפנות אלינו לעמותה ולקבל סיוע".
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה:
"הבדיקה ממומנת בסל הבריאות עבור כל חולה (זכר או נקבה) שחלה בסרטן שד/ שחלה/ לבלב מכל מוצא שהוא, ונחשבת כבדיקה חשובה כקו ראשון לבירור מצב הנשאות לשינוי בגנים BRCA1/2. הבדיקה מבוססת על העובדה כי באוכלוסייה בישראל ידועות מוטציות שניתנות לזיהוי בבדיקה פשוטה יחסית ומהירה, הניתנת לביצוע במעבדות רבות בישראל ואין צורך לבדוק בדיקה אחרת רחבה יותר, כדוגמת בדיקת הריצוף הגנטי שניתנת במדינות אחרות בעולם.
"אכן המצב שבו נשאי מוטציות שערכו את הבדיקה יקבלו תשובה שלילית ובדיעבד יתגלה שהם נשאים עשוי להתקיים, אלא שהסבירות לכך נמוכה למדי. במקרים שבהם התקבלה תשובה שלילית בבדיקת המוטציות והסיכון הנותר הקיים למציאת מוטציה אחרת הוא עשרה אחוזים ומעלה — חולים אלו זכאים לביצוע בדיקה מורחבת בסל הבריאות הממלכתי ללא עלות.
"משרד הבריאות מוציא בימים אלו חוזר עדכני בנושא בדיקות גנטיות בסרטן, אשר מתכוון להרחיב את שיטות הבדיקה, להוסיף עוד מוטציות לבדיקת הקו הראשון, בגנים רבים נוספים מעבר ל־BRCA1/2, וכן להרחיב את פאנל הגנים הנבדקים בבדיקה כקו שני. כל הבדיקות יהיו בסל הבריאות הממלכתי".
לפנייה לכתב/ת 
