מומחים: "כל אשכנזייה חייבת להיבדק לסרטן שד"
חוקרים בבית החולים שערי צדק מצאו כי לנשים אשכנזיות שכיחות גבוהה של המוטציה הגנטית BRCA, הגורמת לסרטן שד ושחלות. רוב הנשאיות כלל לא היו בעלות היסטוריה משפחתית של המחלה, לכן ממליצים החוקרים: כל אישה אשכנזייה צריכה לעבור בדיקה גנטית לאיתור מוקדם של הסרטן
עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו
עוד על סרטן השד:
חלית בסרטן השד? 11 החלטות קשות שצריך לקבל
מחקר: יותר שומות - יותר סיכון לסרטן השד
לא לדחות: חשיבות אבחון מוקדם סרטן השד
סיכון גם ללא רקע משפחתי
הגורם השכיח ביותר לסרטן שד תורשתי הוא מוטציה בשני גנים הנקראים BRCA1 ו-2. הגנים הללו ממלאים תפקידים שונים וחשובים בתא בתיקון נזקים לחומר התורשתי DNA. כיום מוכרות מאות מוטציות בשני הגנים הללו. נשים שהן נשאיות של מוטציות בגנים הללו מצויות בסיכון גבוה לחלות בסרטן שד ובסרטן שחלות.
המחקר החדש בוצע על נשים ממוצא אשכנזי, ללא קשר לרקע משפחתי הקשור במחלה או לסימנים מוקדמים למחלה. מטרתו הייתה לבחון את מידת הסיכון שלהן לחלות בסרטן שד או שחלות, ובהתאם לממצאים לקבוע אם יש הצדקה לבדוק את כל אוכלוסיית הנשים ממוצא זה. המחקר בוצע בנשים ממוצא זה משום שבאוכלוסייה האשכנזית ישנן שלוש מוטציות שכיחות שקל לבדוק אותן בעלות נמוכה.
המחקר, בראשותה של פרופ' אפרת לוי-להד, נערך בשערי צדק בשיתוף המרכז הרפואי שיבא ומרפאות טרם, ומומן על ידי הקרן לחקר הסרטן בניו יורק, המכון הישראלי לחקר מדיניות הבריאות והאגודה למלחמה בסרטן. הוא יוצג ביום ג' הקרוב בכנס השנתי לחקר סרטן השד של בית החולים.
כדי להגיע לנשים נבדקו ראשית 8,000 גברים בריאים ממוצא אשכנזי, כמייצגי משפחות המחקר. 175 מהם נמצאו נשאים של הגן (הגן נמצא גם אצל גברים, אך פוגע כמעט רק בנשים). בשלב זה פנו החוקרים לנשים במשפחות אלו, בהן אימהות, אחיות ובנות, בדקו אותן לנשאות ותיעדו את סיפורן המשפחתי.
החוקרים מצאו כי 211 נשים נשאו את המוטציות הגורמות לסרטן. למחציתן כלל לא הייתה היסטוריה של סרטן במשפחה, ועל פי הקריטריונים הנהוגים היום - הן לא היו נבדקות לנשאות והגן היה מתגלה רק עם פרוץ המחלה.
אצל אלה שהגיעו לגיל 60, נמצאו סרטן שד או סרטן שחלות בשיעור של 60% אצל בעלות הגן BRCA1 ובשיעור של כ-33% אצל אלה בעלות הגן BRCA2. כשהגיעו לגיל 80, קפץ שיעור התחלואה בסרטן השחלות או השד ל-83% אצל בעלות הגן BRCA1 ול-76% אצל נשאיות BRCA2.
הנשים לא מודעות לנשאות
בעיבוד הנתונים התברר כי הסיכון של אישה אשכנזייה לשאת מוטציה גנטית לסרטן השד או השחלות עומד על אחת ל-40 נשים. עוד התברר כי אחת ממאה נשים – 1% - אינה מודעת לכך שהיא נשאית. הממצאים הביאו את החוקרות למסקנה חד משמעית שכל אישה ממוצא אשכנזי צריכה לעבור בדיקה גנטית לנשאות הגנים BRCA1 ו-BRCA2.
הבדיקה ל-BRCA1 ו-BRCA2 נמצאת בסל התרופות לנשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן. היא מבוצעת באמצעות בדיקת דם או בדיקת רוק פשוטה.
נשים המתגלות כבעלות המוטציה מתחילות בבדיקות אבחון בתדירות גבוהה, הכוללות MRI אחת לשנתיים וממוגרפיה אחת לשנתיים. בינתיים, נשים ממוצא אשכנזי שאין במשפחתן הקרובה מקרי סרטן, אינה רשאית לעבור את הבדיקה, אלא באופן פרטי.
"בדיקת המוטציות לגנים הללו חשובה ומצילה חיים", אומרת ל-ynet פרופ' לוי-להד. "על פי ממצאי המחקר, כל אישה אשכנזייה צריכה לעבור את הבדיקה למוטציות הגנטיות הללו, בדיקה שבפירוש יכולה למנוע תמותה. בקרוב נתחיל בסדרת דיונים מול משרד הבריאות, ואני מקווה שנצליח לשכנע את קובעי המדיניות להכניס את הבדיקה לסל, כך שכל הנשים האשכנזיות יעברו את הבדיקה ויאובחנו הרבה לפני שהמחלה פורצת והופכת לקטלנית".
החוקרים הגדירו נשים אשכנזיות ככאלה שלהן ארבעה סבים וסבתות ממוצא זה. "ככל שהחלקיות של המוצא האשכנזי קטנה יותר, כך הסיכון קטן יותר," אומרת פרופ' לוי-להד. "אני מקווה שבשלבים הבאים נרחיב את המחקרים שלנו גם לנשים ממוצא מעורב, כך שנוכל להגדיר היטב את דרגת הסיכון גם כשהמוצא האשכנזי חלקי".
לפנייה לכתב/ת 
