לאבחן אוטיזם בגיל צעיר
אבחון אוטיזם נעשה היום רק כשההורים או הגננת שמים לב לעיכוב התפתחותי או לסימן כלשהו שמדליק להם נורה אדומה. מחקרים חדשים בתחום מצביעים על סימנים שאפשר לזהות עוד לפני גיל שנה. מה המשמעות?
אוטיזם מוגדר כשונות נוירולוגית התפתחותית מולדת, כלומר סממניו מתהווים במוחו של העובר עוד בתהליך היווצרותו ברחם אמו. בשונה מלקויות רבות אחרות שאותן ניתן לחזות בסבירות גבוהה ולעתים מוחלטת, את האוטיזם עדיין לא ניתן לגלות בשלב טרום-לידה.
עיקרי קשייו של המאובחן באוטיזם הם בתחום השפתי-תקשורתי, בתחום החברתי ובתחום ההתנהגותי. הלוקים באוטיזם מתקשים בדרך כלל לפתח שפה ולהבין סיטואציות חברתיות פשוטות בדומה לבני גילם ואף נוטים לפתח התנהגויות שונות כגון אקולליה (הדהוד), חזרתיות, גריה עצמית, קיבעונות ואובססיות.
הסממנים הללו מתפתחים בדרך כלל בשנתו השנייה והשלישית לחייו של הילד. מכאן שרק בעיתוי זה ישימו ההורים לב לעיכוב או לשינוי התפתחותי שקיים, יתחילו תהליך אבחוני העשוי להיערך מספר חודשים שבסופו יקבלו את האבחנה, וזאת בדרך כלל סביב גיל שלוש ואף מאוחר יותר, כאשר מדובר בילד ברמת תפקוד גבוהה.
עולם המחקר עוסק רבות בניסיון לפצח את האוטיזם, לזהות את הגנים האחראים לשונות ולהביא לבשורה משמעותית בנושא. לא מכבר מצאו חוקרי אוניברסיטת בן גוריון "חתימה גנטית" בקרב כ-650 גנים הגורמים לאוטיזם ולדבריהם הם בדרך להשלמת הפאזל אשר יאפשר בבוא היום לגלות אוטיזם כבר בתחילת ההיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה.
גיל האבחון בירידה מתמדת
קשה להעריך אם ומתי ידמה האוטיזם לתסמונות האחרות, שאותן ניתן לחזות בבדיקות גנטיות פשוטות טרם הלידה, אך כבר כיום ניתן לומר בביטחון כי גיל האבחון נמצא במגמת ירידה. בעשור הקודם היו מעטים המקרים שבהם אובחנו ילדים באוטיזם לפני גיל שלוש. כיום, הודות למחקרים ועדכון מתמיד של ספר האבחון הפסיכיאטרי (DSM), ירד גיל האבחון לכשנה וחצי ולעתים אף קודם לכן.
חשיבות האבחון המוקדם היא קריטית. מלבד הידיעה החשובה לכשעצמה להוריו ולמשפחתו של המאובחן, ניתן להתחיל בטיפול מוקדם כבר בגיל צעיר מאוד, ובכך להשפיע במידה רבה יותר על יכולות הלמידה של הילד. מחקרים מעידים כי טיפול המתבצע בשנים 6-0 יעיל לאין שיעור בהשוואה לטיפול המתבצע בגילים מאוחרים יותר.
קראו עוד:
- "גידלתי ילד עם אוטיזם כשעוד לא ידעו מה זה"
- אוטיזם: סימנים מקדימים שכדאי להכיר
- מחקר: בנות מדברות יותר מבנים - כבר מגיל שנה
המרכז הבינלאומי לשפה ולהתפתחות תקשורתית באוניברסיטת מנצ'סטר פרסם לאחרונה תוצאות מחקר שמצא קשר בין התנהגותו ומחוות גופו של התינוק בגיל עשרה חודשים לבין הסיכויים לפתח עיכוב התפתחותי ואף אוטיזם בגיל מאוחר יותר. על פי המחקר, תינוק שהתפתחותו תקינה יבצע פעולות המקדמות קשר עם הוריו וסביבתו הקרובה, כמו יצירת קשר עין כמענה לקריאה, הרמת ידיים כהבעת רצון והתלהבות, הצגת הצעצוע שהוא אוחז וניסיון נתינתו לאדם שמולו. ילדים שיתקשו להציג מחוות אלו נמצאים בקבוצת סיכון לעיכוב התפתחותי היכול להתברר כאוטיזם.
סימנים לפני גיל שנה
לכול ברור כי פריצת הדרך המשמעותית בזיהוי המוקדם תגיע כאשר יהיה ניתן לאבחן אוטיזם על ידי בדיקה רפואית שאינה תלוית גיל או תצפיות סובייקטיביות הבוחנות את יכולותיו של המאובחן. בשל התפתחות טכנולוגית של סורק ה-MRI הצליחו חוקרים מאוניברסיטת צפון קרוליינה בארה"ב (UNC) לזהות סימני אוטיזם במוח אצל ילדים בני חצי שנה.
במחקרם עקבו והשוו את מוחם של תינוקות בעלי סיכוי גבוה ללקות באוטיזם (אחיהם של ילדים מאובחנים, שלהם סיכוי של 1:5) לעומת 42 תינוקות שאינם נמצאים בקבוצת סיכון. סריקות ה-MRI מצאו כי לתינוקות מקבוצת הסיכון אשר בגרו ואובחנו באוטיזם גדל שטח הפנים של קליפת המוח באופן מהיר יותר מקבוצת הביקורת. עוד מצאו החוקרים כי נפח מוחם של הילדים שאובחנו גדל גם הוא באופן מהיר יותר בין גיל שנה לשנתיים, לעומת הילדים שהתפתחותם תקינה. ממצאים אלו הם אבן דרך להרכבת אלגוריתם שיוכל בבוא היום לקבוע אוטיזם עוד לפני גיל שנה.
רגישות יתר
אחד הסממנים המאופיינים אוטיזם הוא רגישות יתר: רגישות לקול רם, לצבעים, לאורות וגם לריחות. בשיתוף פעולה שערך מכון ויצמן עם מרכז האבחון לאוטיזם במרכז הרפואי אסף הרופא ביקשו לבדוק אם ניתן להיעזר ברגישות זו ובאופן עיבוד הריח בצורה שונה לחיזוי אבחון אוטיזם.
נמצא כי בעוד ילדים עם התפתחות תקינה הקפידו על נשימה עמוקה כשזיהו ריח נעים ונשימה קצרה כאשר התבקשו להריח ריח שאינו נעים, הילדים המאובחנים הריחו באותו האופן את כל הריחות ונראה כי הם כלל לא ויסתו את נשימתם בהתאם לריחות. באמצעות עיבוד התוצאות הצליח המחשב לזהות ב-81% מהמקרים מי הם הילדים המאובחנים באוטיזם ומי לא. במחקרי ההמשך מנסים כעת להוריד את גילי הנבדקים ובכך לסייע לאבחון מוקדם מהרגיל כיום.
הורים מודעים ומעורבים
אין ספק כי נעשתה דרך ארוכה ומעודדת בשנים האחרונות בתחום האבחון, ותוצאותיה ניכרות כבר בשטח. גילי הילדים המופנים לטיפול עומד היום על כשנתיים וחצי בממוצע וסיכוייהם להגיע לעצמאות ולשילוב במערכת החינוך ובחברה גבוהים יותר.
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
גם המבקשים טיפול כיום מגיעים מכל קצוות האוכלוסייה ומכל המגזרים. למחקר חלק משמעותי בזה, אך בימינו, עם זמינות המידע והפתיחות בנושא, גם להורים המעורבים יש משקל לא מבוטל. כיום ההורים לילדים מאובחנים דואגים ללמוד באופן עצמאי על הלקות ועל אפשרויות הטיפול, ללקט חוות דעת שונות, להחליף דעות בפורומים המתאימים, ללמוד מניסיונם של אחרים ובכלל להיות מעורבים ומשפיעים.
הכותבת היא מנתחת התנהגות מוסמכת, דוקטורנטית לחינוך, מייסדת ומנהלת בית ליאור - מרכז ללימוד טיפול התנהגותי (ABA)
לפנייה לכתב/ת 
