"כשאמרו לי מה יש לבני פתחתי גוגל וחשכו עיניי"
כשארי נולד הוא לא בכה ובקושי זז. "ככל שהימים עברו הבנו שמשהו הסתבך לנו בחיים". איה לב-צוקרמן מספרת על תסמונת פראדר ווילי שיש לבנה, לרגל יום התסמונות הנדירות. "אני רוצה שההורה הבא שיקבל את האבחנה שלילדו יש את התסמונת, יקרא את הכתבה ויבין שיש תקווה"
איה לב-צוקרמן ובעלה צוק לא תכננו היריון נוסף. הם עברו דירה, היא יצאה לעצמאות מקצועית והרגישה שהגיע הזמן שלה. בדיוק אז, קצת לפני שחגגה 43, הרתה וגילתה שהיא נושאת בן אחרי שתי בנות. היא התכוננה ללידה מושלמת עם נרות בניחוח וניל, אורות מעומעמים ותינוק שיינק כבר בחדר הלידה.
במציאות, כל מה שיכול היה להשתבש - השתבש, והמרחק בין הפנטזיה לחיים עצמם הוא אכזרי. מהלך ההיריון היה תקין וכך גם כל הבדיקות, כולל בדיקת מי השפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי, אבל בשבוע 32 הרגישה לב-צוקרמן שמשהו לא בסדר.
"פתאום התחילו להופיע כל מיני סימנים מדאיגים, אבל הרופאים לא ייחסו לכך כל חשיבות", היא אומרת. "היום אני יודעת בדיעבד שצירוף של הסימנים בהיריון שלי מעידים על סיכון לתסמונת: ריבוי מי שפיר, מיעוט דרמטי של תנועות עובר ופער בין התפתחות היקף הבטן והראש. ישנה בדיקה אבחנתית שניתן לבצע במהלך ההיריון. לצערנו, הרופאים לא מספיק ערים לתסמינים וכמעט ולא מפנים לבדיקה".
קראו עוד בערוץ הורים:
איך להוציא מטיפול רגשי בילד את המקסימום
פעולות שיחזקו את הקשר עם סבא וסבתא
צילומי ילדים של אבא יצירתי במיוחד
בסוף ההיריון מיעוט התנועות כבר הטריד אותה ממש, עד כי חשה שאין לה בכלל תינוק בבטן. לחדר הלידה הגיעה בתחילת שבוע 38, אבל הלידה לא התקדמה והוחלט לעשות ניתוח קיסרי. לאחר שנולד, ארי לא בכה, כמעט שלא פקח עיניים, לא ינק ובקושי זז. כאשר התברר שגם אינו שומר על חום גוף, הוחלט להעבירו לפגייה לטיפול ולבירור.
"בהתחלה היינו אופטימיים", מספרת לב-צוקרמן. "אבל ככל שהימים עברו, שמות של מחלות נזרקו לאוויר והבנו שמשהו ממש הסתבך לנו בחיים".
מתי לראשונה שמעתם על תסמונת פראדר ווילי?
"שמעתי את זה ממנהל הפגייה בבית חולים דנה, פרופ' מנדל, שהוא איש יקר שמלווה אותנו עד היום. אחרי שהוא זרק בפעם הראשונה את השם 'פראדר ווילי' כאופציה, עמדתי במסדרון של הפגייה ופתחתי גוגל. ישר קפצו לי כותרות איומות: 'תסמונת הרעב הקטלני', 'מפחדים שהילד יאכל עצמו למוות', ולצד הכותרות הייתה תמונה של ילד עם השמנה קיצונית. היה לי חושך בעיניים. סגרתי את הנייד והחלטתי לא לקרוא יותר".
חודש לאחר שנולד התבשרו בני הזוג שארי אכן אובחן עם תסמונת פראדר ווילי. התסמונת מבטאת פגיעה כמעט בכל מערכות הגוף. הפגיעה הבולטת ביותר היא בתחושת הרעב והשובע, שאינה תקינה אצל ילדי פראדר ווילי.
המשמעות היא שעד גיל שנתיים הם כמעט שאינם אוכלים, אבל בין גיל שנתיים לתשע הם מתחילים לפתח רעב כרוני. בעקבות זאת הם עלולים לסבול מהשמנה קיצונית ומתחלואי ההשמנה. בנוסף, התסמונת פוגעת במנגנון השינה, גורמת לעיכוב התפתחותי והיפוטוניה, התפתחות מינית לא מלאה, התפתחות מנטלית וקוגנטיבית לא תקינה ועוד.
בשלב הזה לב-צוקרמן לא מצליחה לזהות אפילו קרן אור אחת שתאיר את דרכה. השינוי מגיע כשמישהי מספרת לה על חברה שיש לה ילד בן שש עם פראדר ווילי. לב-צוקרמן יוצרת קשר עם אותה אימא, וזו שולחת לה תמונה של בנה וכותבת לה שהוא מהמם. "רק אז הבנתי שמאחורי התסמונת המפחידה יש גם סיפור של ילד, של אימא ושל אהבה", היא אומרת. "הגעתי אליהם הביתה מבוהלת ובוכה, וברגע אחד הפכנו לאחיות לגורל".
דרך אותו מפגש למדה לב-צוקרמן שיש בארץ מומחית אחת לתסמונת, פרופ' ורדה גרוס צור מבית החולים שערי צדק, המלווה כ-150 אנשים הלוקים בתסמונת בישראל. כיום אין תרופה לפראדר ווילי, אבל הילדים מטופלים בהורמון גדילה ולומדים לשלוט באכילה באמצעות הרגלים נוקשים שכוללים ארוחות מדודות, שקולות ומאוזנות.
האבחון המוקדם מסייע לטיפול יעיל יותר. לצד השליטה על האוכל, הילדים מטופלים בפיזיותרפיה להתמודדות עם ההיפוטוניה ולשיפור ההתפתחות המוטורית. פרופ' גרוס אף מעריכה שבתוך כעשור יהיה פתרון תרופתי לשליטה על מנגנון האכילה.
"הקושי בתסמונת נובע מכך שהיא יושבת על נושא שהוא אובססיבי לכולנו. האוכל הוא חלק מהתרבות ונוגע במקומות הכי רגישים שלנו. זו גם נקודת האור כי למרות שמדובר בתסמונת מאוד נדירה, היום חוקרים מאוד עסוקים בנושא ההשמנה ובמנגנון הרעב והשובע. אם יפצחו את זה, יוכלו להקל על הקושי של התסמונת", מסבירה לב-צוקרמן.
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
כמו בתסמונות אחרות, גם לפראדר ווילי יש ספקטרום. כיום ישנם בארץ בוגרים עם התסמונת שאומנם זקוקים להשגחה מתמדת, אך הגיעו להישגים מגוונים כמו תעודת בגרות או עיסוק בספורט. בקרוב יחגוג ארי יום הולדת שנה. רק כשיגדל ארי והתסמונת תעבור שלב, יוכלו לדעת היכן הוא נמצא על הספקטרום. בינתיים הוא מתקדם באיטיות בעזרת פיזיותרפיה וטיפול אינטנסיבי ומתחבב על הסביבה בקלות בזכות החיוך ועיניו הכחולות והסקרניות.
מלבד הסביבה התומכת ואנשי המקצוע זכו בני הזוג צוקרמן בתמיכה מרגשת מהבנות הגדולות: נינה, בת 12, ואלי, בת תשע.
מה הסברתן לבנות?
"התייעצנו בהתחלה עם אנשי מקצוע והחלטנו שבכל שלב נדבר על השלב שבו אנחנו נמצאים. זו הייתה תוכנית טובה, אבל החיים כיוונו אותנו אחרת, זה לא היה נכון לנו להסתיר".
כשנינה ביקשה מהוריה שיסבירו לה בדיוק מה יש לאחיה, החליטו לשוחח עם כל אחת מהן בהתאם לגילה. המסר החזק שהעבירו לבנות היה: ארי הוא שלנו, ואנחנו אוהבים אותו כמו שהוא. כיום הבנות מעורבות מאוד בגידולו, הן מטפלות בו, עושות לו תרגילי פיזיותרפיה ובעיקר גאות באחיהן הקטן.
לפני מספר שבועות העבירה אלי בכיתתה מצגת על תסמונת פראדר ווילי. "היה לי חשוב להעביר את המסר שכולם ידעו מה זה פראדר ווילי והיפוטוניה. רציתי שידעו שגם אם הוא לא רגיל, הוא חמוד ולא צריך להתייחס אליו אחרת". מספרת אלי. "ארי פתח לי מודעות ורגישות מאוד גדולה למוגבלויות", מוסיפה אחותה נינה.
"גם על השם החלטנו יחד", מחייכת לב-צוקרמן. "כשהוא נולד קראנו לו נוח כי חשבנו שילד שלישי צריך להיות נוח. אחרי שהוא נולד וכל הזמן ישן ולא בכה, החלטנו שהוא נוח מדי וצריך להחליף לו את השם. אמרנו שהוא יצטרך להילחם כל חייו ולכן צריך לתת לו שם של לוחם. בחרנו יחד בשם ארי".
השבוע פרסמה לב-צוקרמן פוסט, והוא זכה לאלפי לייקים ותגובות. בין השאר כתבה: "השבוע מצוין ברחבי העולם יום התסמונות הנדירות, וכמו שחלקכם יודעים בשנה האחרונה הצטרפנו למשפחה הכי לא אטרקטיבית בשכונה - משפחת התסמונות הנדירות. אז לרגל היום ולכבודו של ארי שלנו אני רוצה לשתף ולעורר מודעות. מודעות לא משנה את ההתמודדות המטורפת שארי עומד לחוות בחייו אך עשויה לשפר את איכות החיים שלו ולחסוך ממנו את ההסתרה או הבורות. אם הייתם מכירים אותו הייתם יודעים שלא מגיע לו".
פרסום הפוסט התבשל אצלה כבר זמן רב. היה לה חשוב לכתוב את הדברים בגלוי, וגם לפרסם תמונות של בני המשפחה כי היא אינה מאמינה בהסתרה: "אני מעדיפה להגיד הכול ורק שלא ידברו עליי מאחורי הגב", היא מבהירה. "בעקבות הפוסט קיבלתי הרבה הודעות פרטיות ממשפחות שכתבו לי שיש להם ילד או נכד עם תסמונת נדירה והם מסתירים אותה אפילו מהמשפחה ומהשכנים. אני מרגישה שאני חוטאת לו אם אני מסתירה את האמת. גם ככה יש לו חיים קשים, למה שאעשה אותם קשים יותר?"
נושא נוסף שעמד לנגד עיניה עם פרסום הפוסט היה העלאת המודעות לתסמונת. לדבריה, "תסמונות נדירות נדחקות לשוליים המוסתרים גם בקרב מוגבלויות אחרות ומאלצות את המשפחות להילחם גם עבור דברים טריוויאליים כמו ביטוח לאומי, סייעות וטיפולים".
מלבד זאת, המטרה העיקרית של לב-צוקרמן היא להאיר דרך להורים הבאים אחריה: "אני רוצה שהאישה הבאה שתקבל את האבחנה שלילד שלה יש תסמונת פראדר ווילי, תעשה גוגל ותקרא את הכתבה תבין שיש גם תקווה, אהבה, חיוך ושמחה. התסמונת לא מאפילה על הכול. יש הרבה מעבר לפראדר ווילי".
לפנייה לכתב/ת 
