הבנות שמבינות הכול אבל לא יכולות לדבר
הם הבינו שלבנותיהם יש בעיות התפתחות וחשדו שמשהו לא תקין. אחרי שקיבלו את האבחנה של תסמונת רט חייהם השתנו מקצה לקצה. הורים ל"מלאכיות הדממה" מספרים על הדרך להגיע לבנות שאם מאמינים בהן - השמיים הם הגבול
כשנועה פגשה את גאיה:
"כשאמרו לנו שלנועה יש תסמונת רט קיבלנו את הבשורה בתחושות מעורבות", מספרת ליעד טופז , אימא לשניים (חמש ושלוש), שבתה בת החמש אובחנה כסובלת מהתסמונת. "מצד אחד התחושה הייתה קשה, תחושה שנפלו עלינו השמיים ומצד שני הייתה גם תחושת הקלה מסוימת כי היינו לאחר שנה שלמה שבה חיפשנו שם לדבר הזה, ניסינו להבין מה קורה ואיך מטפלים".
טופז מספרת כי לאחר הלידה הכול היה נראה תקין: "נועה נולדה בהיריון תקין וכל הבדיקות היו תקינות. אפשר לומר כי ההתפתחות שלה הייתה נורמטיבית עד גיל עשרה חודשים. היא התהפכה, זחלה ועשתה כל מה שאופייני לגיל הזה. כשנועה הייתה בת עשרה חודשים שמנו לב שיש לה קושי לעמוד. פנינו לרופא משפחה והוא שלח אותנו למכון להתפתחות הילד. שם אמרו לנו כי הם חושבים שיש לה גמישות יתר, וכי זוהי תופעה שיש להרבה ילדים, הם האמינו שזה יסתדר. בהמשך, התחלנו בטיפולי פיזיותרפיה אולם לקראת גיל שנה ראינו שנועה השתנתה.
במה השינוי בא לידי ביטוי?
"נועה הפכה מתינוקת חברותית וערה לסביבה לתינוקת סגורה יותר, היא כאילו התכנסה בתוך עצמה. בנוסף לכך, תנועות הידיים שלה נעשו שונות. היו לדוגמה הרבה מחיאות כפים והרבה תנועות ידיים בכלל. ראינו שהביטחון העצמי שלה ירד. היא נעצרה גם באימוני הפיוזתרפיה, וגם הפיותרפיסטית שמה לב לכך. בשלב הזה הפנו אותנו לאבחון, והאבחנה הייתה עיכוב התפתחותי".
תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית, המופיעה בעיקר בקרב בנות. ילדות הלוקות בתסמונת נראות לכאורה כמתפתחות בצורה תקינה עד גילאי חצי שנה עד שנה וחצי. לאחר מכן חלה נסיגה התפתחותית, כאשר זו מתחילה עם איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית, ויכולת השימוש בידיים.
בנוסף, מופיעות תנועות ידיים כגון הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים, קשיי ניידות כמו הליכה לא יציבה והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, שינה לא סדירה, ירידה במסת שרירים ועוד. חשוב לציין, כי תסמונת רט מציבה אתגרים רבים בפני הילדות ומשפחותיהן, אך בעזרת תמיכה וטיפול הבנות יכולות ללמוד, לתקשר ולהיות מעורבות בפעילויות חברתיות. ב-12 במאי יתקיים מרוץ האביב השנתי העשירי של העמותה לתסמונת רט - מלאכיות הדממה
שנה שלמה של בדיקות ואבחונים
"לאורך כל הזמן אבא של נועה חשד די מהתחלה כי מדובר בתסמונת רט", מספרת טופז. "הוא פגש אבא של ילדה אחרת שאובחנה כבעלת התסמונת, והוא ממש חשד שזה מה שיש לנועה. במשך שנה שלמה שבה היינו בבדיקות ובאבחונים הוא שאל כל רופא על כך, אבל אף אחד לא התרשם.
"בסופו של דבר הגענו לגנטיקאי שאמר לנו שהוא נוטה להקשיב לחשדות של הורים. הוא הפנה אותנו לבדיקה שמגלה גן פגום. כל הבדיקות היו תקינות, ורק לאחר שחזרנו עליהן בפעם השלישית, כשנועה הייתה לקראת גיל שנתיים, קיבלנו אבחנה סופית שזו התסמונת".
איך הגבתם?
"אפשר לומר שזה רגע שאתה לא שוכח בחיים. התחושות היו מעורבות, ולאחר מכן, במפגש עם העמותה הבנו עוד יותר כמה זה טוב שהיא אובחנה. נכנסנו למשפחה שקיבלה אותנו בזרועות פתוחות. פתאום הבנו שיש משפחות נוספות ושיש משותף להרבה בנות, לדוגמה האהבה למוסיקה שמאד מרגיעה אותן".
קראו עוד בערוץ הורים:
הנשים שעוזרות לאימהות יחידניות
הילדה אכלה ג'אנק - אמה מצאה פתרון יצירתי
מתי מגיעים? תחושת הזמן של הילדים
עם אילו אתגרים אתם מתמודדים?
"אמרו לי שמקבלים את הבשורה יוצאים מהנקודה הכי נמוכה שיש, ואז לומדים לחיות עם זה ויש שגרה, וזה נכון. ההתמודדות היא לא פשוטה, ויחד עם זאת השגרה שומרת על השפיות. אז יש שגרה והכי חשוב לי שנועה מאושרת וטוב לה, ושאפשר לשמוח בהתקדמויות הקטנות.
"כיום היא מביעה את עצמה בזכות כל האמצעים הטכנולוגיים. מאז שנועה הייתה בת שלוש אנחנו משתמשים במחשב, ונועה מתקשרת דרכו. כך היא מביעה את הרגשות שלה, זוהי דרך להראות כי היא מבינה, שהיא חווה, שיש לה מה להגיד. בגן התחילה לתקשר עם סמלים, ומאוד שיתפה פעולה. היא הבינה שככה מבינים אותה. אחר כך זה הפך לאייפד שאיתו היא תקשרה, והיום זה המחשב., וכך אנחנו יותר ויותר מבינים אם היא רעבה, צמאה, מה היא מרגישה וכדומה.
"היא מביעה המון בעיניים. יודעת מי אוהב אותה ויודעת להחזיר חום ואהבה. יחד עם זאת, עדיין יש מקומות שבהם אתה לא בטוח שהבנת או לא הבנת מה שהיא רצתה לבטא. למשל, אתמול בערב אבא שלה לא חזר בזמן והיה ברור שהוא חסר לה, ואין לה באמת דרך להגיד. זה קורע, מפלח את הלב.
בנוסף לכך, ישנם מצבים חדשים שצריך ללמוד להתמודד עימם, לדוגמה: לפני חודשיים היא קיבלה התקפים אפילפסיים, וישנה גם הבירוקרטיה - אנחנו נאלצים להילחם עם רשויות המדינה על מנת לקבל סיוע בדברים חיוניים, כגון: ביטוח לאומי, משרד הבריאות, קצבאות, ניידות, עזרה במימון הטיפולים, ציוד ואביזרים".
"יש לה לו"ז מאוד צפוף, היא מאוד עסוקה. כיום היא בגן שיקומי, אליו היא נוסעת מדי בוקר וחוזרת אחר הצהריים עם מונית. אגב, זה בפני עצמו לא פשוט מבחינתי. עצם העובדה שאתה שולח את הילד שלך מדי יום עם מישהו אחר ולא לוקח אותו בעצמך, ודואג האם הוא הגיע, והכול בסדר. בנוסף לכך, כמעט מדי יום יש טיפול רפואי כמו פיזיותרפיה או הידרותרפיה בבית, טיפול רגשי במוסיקה, ועוד.
"אחר הצהריים אנחנו יוצאים לגן שעשועים או משחקים בבית ביחד. לקראת הערב יש התארגנות, ארוחת ערב, הולכים לישון ומקווים שהלילה יעבור בשינה רצופה כי היא מתעוררת בלילה ויכולה להיות ערה למשך לשעות, זה חלק מהתסמונת".
איך מסתדרים עם ילד נוסף בבית?
"נשענים אחד על השני. בנוסף יש משפחה מורחבת שמשתדלת לעזור. הילד הקטן מדהים. הוא מאוד אוהב אותה והיא אותו. הוא נולד למציאות הזאת והוא חי אותה. אפשר לראות שיש ביניהם קשר חזק ואוהב, ללא מילים".
לנסות לחיות כמשפחה רגילה
רחל אוחיון, אימא לשלושה ילדים (21, 18 ו-16), אשר בתה גאיה בת ה-16 אובחנה כבעלת תסמונת רט, נחשפה אף היא לתסמונת כשבתה הייתה קטנה: "כשגאיה הייתה בת שנתיים, לאחר שראינו שהיא לא מתפתחת כראוי, החלו אצלנו חשדות שמשהו לא תקין", מספרת אוחיון. "גאיה לא עשתה תנועות שילדים בגילה עושים, כגון: להרים את היד ולהראות היכן האור או למלמל.
"הלכנו לרופאים שונים ובגיל שנתיים וקצת היא אובחנה כבעלת תסמונת רט, ושם החלה הורות אחרת. את בעצם לומדת להיות הורה לילד עם צרכים מיוחדים: רצה ממטפל למטפל, נאבקת מול המוסדות השונים, נלחמת להשיג עוד טיפול ועוד טיפול, מחפשת גן מתאים ומסגרת מתאימה".
איך הגבתם לבשורה?
"היינו בהלם. הרגשנו תחושת אבל על העתיד שלא נראה ורוד, והייתה גם הדאגה על מה יהיה. אבל מהר מאוד בעלי ואני הבנו שיש לנו שתי אופציות: לבכות על מר גורלנו וגורלה או לאסוף את הכוחות שלנו ולתת לה את המקסימום, שלה ושלנו, ולא לאבד את עצמנו בתוך המסע האינסופי הזה".
איך לא מאבדים את עצמך?
"יש עליות וירידות. יש תקופות שבהן רצים ממטפל למטפל, ותקופות שבהן שאומרים - 'די, נרפה, ניתן לה מה שאפשר, נזכור שיש עוד שני ילדים וננסה לשמור על שגרה', שזה אומר להתקדם בעבודה, לשלב אותה בכל מה שאפשר, כולל טיולים בסופי שבוע ולפעמים גם טיולים שכוללים לינה בשטח, ולחיות כמשפחה רגילה עד כמה שאפשר. מה שבאמת הציל אותנו הוא הקשר עם העמותה. מהר מאוד נתנו לנו טיפים חשובים וקישרו אותנו למי שצריך. הם פגשו אותה כשהיא הייתה בת שנתיים וחצי, ובעיניהם היא הייתה נפלאה וזה המסר הכי חשוב שקיבלנו - שהיא מבינה".
מה זה אומר בפועל?
"לפני 14 שנה, כשגאיה אובחנה לא היו מחשבים אז לימדו אותנו שאפשר לתקשר איתה עם סמלים וגם לימדו את הצוות החינוכי בגן ובבית הספר. נתנו להם להבין שהיא חכמה, מבינה הכול אבל לא יכולה לבטא. בכלל, בנות שיש להן תסמונת רט הן תקשורתיות, קולטות את הסביבה ואם הסביבה מאמינה בהן אז השמיים הן הגבול".
איזה אתגרים יש בחיי היום-יום?
"הכול. מהבוקר עד הלילה, כולל הלילה. חלק מהתסמונת הוא שיש הרבה בעיות בריאותיות: אפילפסיה, עצירויות, בעיות נשימה, הליכה שדורשת ליווי של מבוגרים. התיווך בינה ובין מבוגר, להאכיל אותה, להחליף חיתול, לגרד לה במקומה.
"גאיה סובלת מאלרגיות והיא לא יכולה להגיד, היא לא רגועה, ואז אנחנו מנסים - מחליפים לה חיתול, מורידים לה חולצה ומנסים לעזור לה. זה מאד קשה היות והן צריכות השגחה 24/7.
"יחד עם זאת חשוב לציין כי המחשב פתח צוהר גדול מאוד לעולמה. היום יש לה מחשב שהיא מפעילה עם העיניים, אז היא יכולה לתקשר יותר. היא יכולה למשל לבקש תשומת לב, לכתוב לנו - 'לא מתייחסים אליי'. היא יכולה לכתוב - 'להתקשר לאבא, מתגעגעת'. היא כותבת מה היא רוצה לאכול ועוד, ואז אנחנו מבינים כמה היא יודעת".
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
מה היא יודעת?
"היא יודעת שיש לה רט, שהיא ילדה מיוחדת. לפעמים היא לא רוצה לדבר על זה. היא גם בעלת ידע כללי, לדוגמה היא יודעת מי הנשיא, ראש הממשלה, איך קוראים לה, לאחים שלה ועוד.
"מצד שני, זוהי שפה שאנחנו בונים אותה ולא תמיד היא יכולה להביע את עצמה. נניח שהיא רוצה לומר משהו שאינו נמצא במחשב או אין את הסמל שלו אז היא לא יכולה לדבר. תחשבי שאת קשורה בידיים, עם פלסטר על הפה, ומנסה להביע את עצמך".
היא חווה את גיל ההתבגרות?
"כן, מאוד. מצבי רוח, כעסים, נוטה לישון הרבה כמו כל מתבגרת. היא אוהבת מוסיקה, כגון: שירים של רמי קליינשטיין, עדן בן זקן, סטטיק ובן אל. היא יכולה ליהנות מלראות הופ ויובל המבולבל אבל באותה מידה היא נהנית לצפות בסרטים שמתאימים לגילאים גדולים יותר".
כיצד מתייחסים אליה האחים הגדולים?
"אוהבים אותה מאוד. מיד כשבאים הביתה זה חיבוק ונשיקה לגאיה. הם אומנם האחים הגדולים אבל הם גדלו לתוך זה. לקראת גיל ההתבגרות היה אומנם קצת יותר קשה אבל זה אף פעם לא מנע מהם להביא חברים או בני זוג. בכלל, אני מאמינה שחלק מרכזי ממשפחה חזקה הוא לבנות ביטחון ולעולם לא להסתיר אותן. כשאתה משתף אתה רואה שהחברה מקבלת אותן בצורה הרבה יותר טובה".
ב-12 במאי יתקיים מרוץ האביב השנתי של העמותה לתסמונת רט - מלאכיות הדממה
לפנייה לכתב/ת 
