מחלת החום החוזר בתינוקות – שגם הרופאים כמעט ולא מכירים
יותר ויותר תינוקות הסובלים ממחלות חום חוזרות ולא מוסברות מאובחנים לאחרונה כלוקים ב־FMF, קדחת ים תיכונית. מהם סימני המחלה, איך מאבחנים ומה הטיפול?
זו אחת המחלות האופייניות ליוצאי עדות המזרח ומתאפיינת לרוב בהתקפים של כאבי בטן עזים ועליות חום. אבל מסתבר שקדחת ים תיכונית, המתפרצת באופן הקלאסי סביב גיל עשר, תוקפת גם לא מעט תינוקות הסובלים ממחלות חום חוזרות המוגדרות כ"ויראליות", אף שמדובר למעשה בקדחת ים תיכונית.
אחד המקרים האלה קרה לא' (השם המלא שמור במערכת), אמא לתינוקת בת שנתיים, שסבלה ממחלות חום חוזרות. "בהתחלה כולנו היינו משוכנעים שמדובר במחלה ויראלית או בצמיחת שיניים", היא מספרת, "היא נבדקה שוב ושוב על ידי הרופאים במרפאה, הכל היה תקין, ושוחררנו הביתה. כמה פעמים גם ביצענו ספירת דם, שגם היא הייתה תמיד תקינה, והאבחנה הייתה שוב ושוב - וירוס".
אבל כשהתקפי החום שנמשכו בכל פעם מספר ימים לא הפסיקו לתקוף, שבוע אחר שבוע, היא הופנתה לראומטולוג ילדים, שהעלה את האפשרות שמדובר בקדחת ים תיכונית של הינקות, בהתחשב במוצא הצפון אפריקאי של ההורים. היא עברה בדיקת דם שאיתרה את המוטציות האופייניות למחלה, והחלה בטיפול מונע בתרופה קולכיצין, שהפסיקה את התקפי החום.
קדחת ים תיכונית פורסמה לראשונה בשנת 1945 על ידי ד"ר שפארד סיגל, מומחה לאלרגיה שתיאר התקפי דלקת של קרום הבטן, "פריטונאום", הגורמים לכאבים עזים ולחום גבוה. בשנת 1972 נמצא שהתרופה קולכיצין מצליחה למנוע את ההתקפים. 25 שנים אחר כך, התגלה הגן הגורם למחלה.
קדחת ים תיכונית היא אם כן מחלה תורשתית, המתבטאת באופן הקלאסי בהתקפי חום, המלווים בדלקת בקרומי הבטן והחזה ובמפרקים, ובעדות לתהליך דלקתי בבדיקות המעבדה. אצל רוב החולים המחלה פורצת לראשונה לפני גיל עשר, ובמקרים נדירים מתבטאת המחלה לראשונה בגיל מבוגר. עם זאת, בשנים האחרונות מתגלית המחלה מוקדם הרבה יותר מגיל הילדות, כבר בתינוקות.
"אנחנו רואים לא מעט תינוקות שעברו בדיקות דם מיותרות והרבה בדיקות רפואיות, ותמיד מקבלים אבחנה ויראלית", מספר פרופ' יעקב ברקון, מומחה לאימונולוגיה וראומטולוגיית ילדים ומנהל מחלקת ילדים בהדסה הר הצופים. "אך למעשה מדובר בקדחת ים תיכונית. הפעוטות הללו סובלים לפעמים גם שנים, עד שמתבצעת בדיקת הדם שמאבחנת אותם".
קראו עוד:
מנסים לפענח את ציורי הילדים? עדיף שתפסיקו
8 סיבות לכך שהילד לא רוצה לאכול
איך תדעו אם ילדיכם מכורים למסכים?
לאחרונה, עם העלייה ביכולת האבחון והעלייה במודעות למחלה, למד עולם המדע עוד יותר על הקדחת המסתורית. היום כבר ידוע שכדי לחלות ב־FMF צריכים שני ההורים לשאת את הגן למחלה. עם זאת, לעיתים היא מופיעה גם כשמופיע רק גן של אחד ההורים, מה שמעיד על האפשרות שמדובר בגנטיקה מורכבת יותר.
בעדות מסוימות השכיחות של הגן הזה מגיעה עד 20 אחוז, והוא מופיע יותר בקרב יהודים ממוצא עיראקי וצפון אפריקאי. בעולם היא שכיחה בעיקר בקרב טורקים, ארמנים, יהודים וערבים, ומכאן גם שמה של המחלה - קדחת ים תיכונית.
המחלה מתאפיינת באירועים של התקפי דלקת קצרים, שחולפים ללא טיפול בתוך כמה שעות עד ארבעה ימים. ההתקפים יכולים להתבטא רק בחום גבוה, או בשילוב של כאבי בטן, ומדדי דלקת גבוהים בבדיקות דם.
"בגיל מאוחר יותר התקף ה־FMF מתאפיין בכאב בטן", מסביר פרופ' ברקון, "הילד שוכב מקופל ומפחד לזוז ולנשום. התקף כזה מעלה חשד לבעיה כירורגית דחופה כמו אפנדיציטיס - דלקת חריפה של התוספתן או של כיס המרה. ואכן חולי קדחת ים תיכונית רבים עוברים ניתוח מיותר לכריתת התוספתן שמתגלה תקין ולא מודלק".
הגורם: מוטציה גנטית
בשנת 97' מצאו שתי קבוצות חוקרים מצרפת ומארה"ב בשיתוף רופאים ישראלים, את הגן שאחראי ל־FMF. הגן הפגוע הזה גורם ככל הנראה לייצור מוגבר של חלבון הרסני שנקרא סרום עמילואיד A. אצל חולי FMF שוקע החלבון הזה באיברים שונים בגוף ופוגע בתפקודם. אחד האיברים העיקריים שנפגע כתוצאה משקיעת החלבון הזה הוא הכליה. במצב הזה נפגע תפקוד הכליות, עד צורך בדיאליזה. עד כה זוהו 40 מוטציות בגן שמייצר את החלבון קריופירין. אצל רוב הישראלים חולי FMF נמצאו חמש מוטציות מתוך 40 המוטציות האלה.
עד תחילת שנות ה־70 כל ניסיונות הטיפול בדלקת ים תיכונית כשלו. בשנת 72' מצא רופא אמריקאי שכמה חולים שלקו בשיגדון (מחלת גאוט) סבלו גם מאירועים של חום לא מוסבר. הרופא מצא שהתרופה שבה טיפל בחולים, קולכיצין, הפסיקה גם את התקפי החום הגבוה.
לכתבות נוספות - היכנסו לפייסבוק הורים של ynet
מדובר בתרופה שמופקת מהפרח סתוונית. היא מעכבת את תנועת תאי הדלקת ומונעת את התהליכים הדלקתיים בקרום הצפק שמקיף את האיברים בבטן ואת שקיעת החלבון עמילואיד A באיברים שונים. הטיפול הזה לא יעיל בזמן התקף, והוא מצליח רק למנוע את ההתקפים.
"התרופה הזו לא מונעת רק את ההתקפים, אלא גם את הפגיעה ההרסנית בכליה", מסביר פרופ' ברקון. "בשנים האחרונות, מאז שהתחלנו בטיפול בקולכיצין, אנחנו כמעט לא רואים חולי FMF שנזקקים לדיאליזה. בזמן ההתקף עצמו הטיפול הוא בעיקר תומך, באמצעות תרופות להורדת חום, נוגדי כאב או נוגדי דלקת שאינם סטרואידים.
"בכל מקרה של אירועים חוזרים של חום לא מוסבר, כאבי בטן התקפיים או שילוב של השניים, שחולפים אחרי כמה ימים, צריך לחשוב על קדחת ים תיכונית, גם כשמדובר בתינוקות", מסכם פרופ' ברקון. "הסיכון עולה במיוחד כשיש היסטוריה משפחתית של FMF. במקרה כזה יש לפנות לרופא הילדים שישקול את המשך הבירור".
ומה עושים עם חום לא ממושך - האם זה וירוס, חיידק או מחלה כרונית כמו FMF? צפו:
לפנייה לכתב/ת 
