איכילוב טעה פעמיים באבחון - הילדים סובלים מפיגור

כיצד קרה שלמרות שהתריעה על כך שאחייניתה לוקה בתסמונת ה-X השביר, ולמרות שביצעה שתי בדיקות לאיתור נשאות ונמסר לה שהיא אינה נשאית, נולדו לר' שני ילדים הסובלים מהתסמונת? בשנת 1997 גילתה ר' שאחייניתה לוקה בתסמונת ה-X השביר - תסמונת שרק אם נשאית מעבירה לילדים וסימניה הם פיגור ואוטיזם ברמות חומרה שונות. על כן, היא ביצעה בדיקה במכון גנטי של בית החולים איכילוב, שלא העלתה כי היא נשאית של התסמונת.

עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet

בשנת 2002, במהלך ניסיונותיה להרות, פנתה ר' לייעוץ גנטי במרפאה לבריאות האישה של קופ"ח כללית וסיפרה שאחייניתה לוקה בתסמונת ה-X השביר, וכי היא עצמה ביצעה בעבר בדיקה גנטית לגילוי נשאות התסמונת, שהעלתה תשובה שלילית. הרופא המטפל המליץ לאם לבצע בדיקות גנטיות שונות, אך בכל הנוגע לבדיקת X שביר, טען הרופא, כי לאור העובדה שהבדיקה כבר נערכה בעבר, אין צורך לחזור עליה.

כתבות נוספות בערוץ הבריאות :

• שיבא: צעיר איבד אשך, המדינה תשלם 271 אלף ש'
• שערי צדק: ההפלה הסתיימה בנזק רחם ולמעי
• ביה"ח טעה במי שפיר - התינוקת נולדה עם מחלה קטלנית
  

לאחר רצף טיפולים ארוך, התבשרה ר' שהיא בהריון ובתאריך 4.4.05 נולד בנה הבכור בניתוח קיסרי. כשהיה בן 10 חודשים, אובחן הילד כסובל מאיחור התפתחותי והחל בירור רפואי בנושא זה. במקביל, חודשים מעטים לאחר לידת בנה הבכור, הרתה ר' באופן טבעי. במהלך ההיריון, ולאור עיכוב התפתחותי שאובחן אצל בנה הבכור, פנתה שנית לצורך ביצוע בדיקה מולקולרית חוזרת לתסמונת ה-X השביר בבית החולים איכילוב. בטופס ההסכמה לביצוע הבדיקה ציינה האם, שוב, כי במשפחתה קיימת בעיה של X שביר, אלא שגם בדיקה שנייה זו העלתה תשובה שלילית לנשאות הגנטית לתסמונת.

בתאריך 20.8.2006 נולד בנה השני וחודשים ספורים לאחר הלידה אובחן גם אצלו איחור התפתחותי. שני הילדים נמצאו במעקב רפואי שוטף ובדיקות שונות בשל איחור התפתחותי רב תחומי. כך, אובחן הבכור כסובל פיגור בינוני והבן השני אובחן בתחילה רק כבעל לקות אוטיסטית, כשמאוחר יותר אובחן כסובל גם מפיגור.

בחודש מרץ 2009 עבר הילד הבכור מעקב שיגרתי אצל נוירולוגית ילדים, שהתעקשה לערוך בדיקה חוזרת לנשאות הגן,

הפעם בבית חולים לילדים שניידר. בדיקה זו העלתה כי הילד סובל מהתסמונת. ממצאים אלו הביאו לעריכת בדיקה גם לבן השני וגם לאם, שהעלו תוצאה חיובית גם כן. כך, רק במהלך המחצית הראשונה של 2009 נודע למשפחה על הימצאות הגן אצל האם כנשאית ועל הורשתו לשני בניה.

עתה תובעים בני המשפחה (ההורים, ושני ילדיהם הלוקים שניהם בתסמונת ה-X השביר), באמצעות עוה"ד אסף פוזנר ואתי ליבמן עפאים ממשרד כהן, וילצ'יק, קמחי, את קופ"ח כללית ואת בית החולים איכילוב על רשלנות רפואית. לטענת התובעים, כישלון בי"ח איכילוב באבחון הגן, פעמיים, הביאה להולדת שני הילדים הסובלים מהמחלה, שאלמלא כן, לא היו נולדים מלכתחילה.

מקופת חולים כללית נמסר: " מבדיקה ראשונית עולה כי הטענות משוללות יסוד. בכל מקרה, כתב התביעה התקבל רק בימים אלו ותגובה מפורטת לנטען בו תינתן במסגרת ההליך המשפטי".

מבית החולים "איכילוב" נמסר: "בית החולים קיבל בימים אלה את כתב התביעה ויגיב בבית המשפט כמקובל לאחר שילמד את פרטי המקרה".